Holesterīns ir tikai daļa no stāsta. Šajā rakstā skaidrosim, kā organismā pārvietojas tauki, kāda ir lipoproteīnu nozīme un kāpēc arvien lielāka uzmanība tiek pievērsta ne tikai lipīdu daudzumam, bet arī to transportējošajām daļiņām.

Kas ir lipīdi, un kāpēc tie ir nepieciešami?

Tauki jeb lipīdi ir būtiska cilvēka organisma sastāvdaļa. Tie nodrošina enerģijas rezerves, piedalās šūnu membrānu veidošanā, palīdz uzņemt taukos šķīstošos vitamīnus (A, D, E, K) un ir nepieciešami vairāku hormonu sintēzei.

Tomēr lipīdi ūdens vidē slikti šķīst (zinām, ka tauki ar ūdeni nesajaucas), tāpēc to transportēšanai pa asinīm nepieciešama īpaša sistēma. Lielākā daļa triglicerīdu un holesterīna asinīs tiek transportēti lipoproteīnu sastāvā. 

Kāpēc vienam cilvēkam medikaments palīdz, bet citam tā iedarbība ir nepietiekama vai rodas nepatīkamas blakusparādības? Lai gan nozīme ir dažādiem faktoriem, tostarp vecumam, veselības stāvoklim, dzīvesveidam un citu medikamentu lietošanai, atbildi daļēji var sniegt arī mūsu ģenētika.

Farmakoģenētika (farmakogenomika) ir zinātnes nozare, kas pēta, kā cilvēka ģenētiskās variācijas ietekmē organisma reakciju uz medikamentiem. Tā palīdz izprast, kāpēc vienas un tās pašas zāles dažādiem cilvēkiem var iedarboties atšķirīgi un kā ģenētisko informāciju iespējams izmantot, lai personalizētu cilvēka ārstēšanu.

A un D vitamīni ir taukos šķīstoši vitamīni, kas ieņem būtisku lomu nozīmīgos cilvēka organisma procesos, tostarp imūnsistēmas stiprināšanā, redzes saglabāšanā un kaulu veselības uzturēšanā. Omega-3 un omega-6 taukskābes ir divas polinepiesātināto taukskābju grupas, kas ir nepieciešamas sirds, smadzeņu un visa organisma veselībai. Organisma spēju uzņemt vitamīnus un taukskābes nosaka cilvēka individuālie gēni. Ģenētisku iemeslu dēļ var veidoties arī vitamīnu un omega taukskābju deficīts. 

B grupas vitamīni nodrošina vairākus nozīmīgus procesus cilvēka organismā. Tie piedalās enerģijas ražošanā, atbalsta nervu sistēmas darbību, veicina asinsradi un uztur citas ķermeņa funkcijas. Šie vitamīni ir ūdenī šķīstoši un ķermenis tos nevar ilgstoši uzkrāt, tādēļ to regulāra un pietiekama uzņemšana ir īpaši svarīga veselības saglabāšanai. Dažkārt ģenētisku iemeslu dēļ var veidoties vitamīnu deficīts. Lai to risinātu, ieteicams veikt vitamīnu vielmaiņas DNS testu.

Pēdējos gados preventīvās medicīnas attīstības ietekmē visā pasaulē veselības aprūpes nozarē arvien populārāka kļūst ģenētisko testu izmantošana. Proti, ne tikai medicīnisku saslimšanu riska noteikšanai vai diagnostikai, bet arī dažādu citu veselības aspektu izzināšanai, uzlabošanai, kā arī slimību prevencijai, ko var noskaidrot, pat nedodoties pie ārsta.

Turpmāk Latvijas, Lietuvas un Igaunijas Goda ģimenes arī ģenētikas laboratorijā GenEra varēs saņemt 15% atlaidi visiem ģenētiskajiem DNS testiem, uzrādot derīgu Goda ģimenes karti/apliecību.

Katram no mums ir savs unikālais ģenētiskais nospiedums, un pēdējās desmitgadēs arvien vairāk pieaug to pētījumu skaits, kas pēta dažādas ģenētiskās variācijas un to ietekmi uz organisma atbildes reakcijām, gan uz vidi, gan pārtiku, gan citām lietām.

Pirms neilga laika Ģenētikas laboratorija “GenEra” savu ģenētisko testu klāstu papildināja ar vēl vienu NIPT testu. NIPT ir saīsinājums no vārda neinvazīvi prenatāls tests. Iepriekš piedāvājām tikai PANORAMA testu, kuru veic ASV, un kuru jau daudzus gadus iemīļojuši ārsti visā Latvijā. Tagad ārsti var dot savām pacientēm iespēju izvēlēties no diviem testiem, jo mūsu NIPT testu klāstā pievienojies NIPTIFY tests.

Cilvēka zarnu jeb gremošanas sistēmas mikrobioms piedalās imunitātes veidošanā un rūpējas par vispārējo organisma veselību. Mikrobioms tā nozīmīgo funkciju dēļ tiek uzskatīts par atbalsta orgānu. Ieteikumus mikrobioma veselības uzlabošanai sniedz  Ansis Zauers, uztura zinātnieks, uztura speciālists, SIA Valens Nutri dibinātājs,  docētājs Rīgas Stradiņa universitātē.

Visbiežāk ļaundabīgais audzējs jeb vēzis netiek pārmantots, taču dažus tipu rašanos, galvenokārt – krūts, olnīcu, kolorektālo un prostatas vēzi – var spēcīgi ietekmēt gēni, kas tiek mantoti ģimenes locekļu starpā.

Ērces pieder pie zirnekļveidīgo apakšklases, tās var būt no 0,1-30 mm lielas. Kā zināms, vairums ērču ir plēsēji, un tās pamatā barojas no kukaiņiem, vēzīšiem (ūdens ērces) un dzīvniekiem. Ir arī ērces augēdājas, piemēram, tīklērces, graudu ērces, kas apdraud graudu un to pārstrādes produktus.

Nereti cilvēkam analīzēs uzrādās paaugstināts bilirubīna līmenis. Tam var būt vairāki iemesli, un viens no tiem – iedzimts ģenētisks traucējums Žilbēra sindroms. Iespējams, nekaitīgākais iemesls paaugstinātam bilirubīna līmenim asinīs.

Sarunās par radniecības noteikšanu visbiežāk tiek runāts par paternitātes un nereti par maternitātes ģenētiskajiem testiem, kurus izmanto, lai noteiktu bērna bioloģiskos vecākus. Taču ar DNS testu palīdzību var noteikt ne tikai paternitātes vai maternitātes esamību vai neesamību, bet arī cita veida radniecības modeļus.

Ģenētisko slimību un to risku izplatību var noteikt, gan pētot saslimušos, gan pētot kāda gēna mutācijas skrīninga veidā. Dažādiem pasaules reģioniem tipiskās mutācijas un ģenētiski traucējumi nereti atšķiras. Piemēram, Eiropā kādas slimības izplatība var būt vairāki procenti, turpretī Āfrikā šāda mutācija var nepastāvēt. Daudzas no mutācijām izveidojušās evolūcijas laikā, un Latvija ir salīdzinoši jauna valsts ar jauktu populāciju, līdz ar to mums genotips veidojies gan no Krievijas puses, gan Vācijas, gan arī vikingiem.

Asins recēšana ir dabiska ķermeņa aizsardzība pret asiņošanu. Trombs veidojas tur, kur ir bojāts asinsvads. Trombi veidojas ķīmisku reakciju virknē starp īpašām asins šūnām (trombocītiem) un olbaltumvielām asinīs (recēšanas faktoriem). Kopā darbojoties, tie regulē asins recēšanas procesu. Kad organismam ir nepieciešams, tie sāk asins recēšanu un pārtrauc, kad tas vairs nav nepieciešams. Ja šis process nedarbojas pareizi, asinsvados var veidoties trombs, kas bloķē asinsriti. Kad tā notiek, trombs tiek saukts par trombozi.

Parasti par ģenētiskiem traucējumiem un saslimšanām runā tad, ja mūsu DNS ir kādas gēnu izmaiņas. Tomēr mūsu gēnu uzvedība vai ekspresija jeb tas, kā tie darbojas, nav atkarīga tikai no pašas DNS secības - to ietekmē arī citi faktori, piemēram, mūsu ikdienas uzvedība un vide mums apkārt. Šie faktori tiek saukti par epiģenētiskajiem faktoriem, bet zinātne – epiģenētika – pēta, kā mūsu uzvedība un vide var ietekmēt gēnu darbību.

Salīdzinošā genomika ir bioloģisko pētījumu joma, kurā zinātnieki salīdzina dažādu sugu pilnās genoma sekvences. Rūpīgi salīdzinot rakstura iezīmes, kas raksturīgas dažādiem organismiem, pētnieki var precīzi noteikt genoma reģionus, kuros ir vai nav līdzības.Var tikt salīdzinātas DNS sekvences, gēni, gēnu secība, regulējošās sekvences un citas struktūras sastāvdaļas.

Ģenētikas laboratorija GenEra jau vairākus gadus sadarbojas ar Centrālo laboratoriju. Paraugus uz GenEra piedāvātajām ģenētiskajām analīzēm var nodot visās Centrālās laboratorijas filiālēs, un tās tiks nogādātas uz ģenētkas laboratoriju GenEra DNS testu veikšanai.

Ģenētikas laboratorija GenEra strādā un nepārtraukti attīstās, lai klienti var saņemt visu medicīnisko DNS testu rezultātus, kuri ir noderīgi diagnostikā un ārstēšanā. Mēs sniedzam iespēju uzzināt vairāk par savu veselību un palīdzam dzīvot. Esam uzticami partneri veselības nosargāšanā visas dzīves garumā.  

Ģenētikas laboratorija GenEra jau 20 gadus specializējas molekulārās ģenētikas jeb DNS testēšanas jomā. Šajā laikā esam kļuvuši par uzticamiem ekspertiem ģenētisko testu izvērtēšanā un veikšanā.

Esam izveidojuši informatīvu rakstu, kurā pastāstām, kas vispār ir PCR jeb PĶR (polimerāzes ķēdes reakcijas) testi, kurus izmanto arī Covid-19 testēšanā, kā arī kādas vēl ir testēšanas iespējas un ar ko tās atšķiras.

Vēzis jeb ļaundabīgs audzējs ir smaga un nopietna slimība, kas katru gadu atņem daudzu cilvēku dzīvības visā pasaulē. Audzēji, to straujās un smagās slimības gaitas dēļ, ir izplatīti pētījumu objekti, cenšoties izprast slimību un uzzināt ko jaunu par to, kā to ārstēt un ierobežot. Šajā rakstu sērijā lasi par ļaundabīgo audzēju jeb vēža veidiem, kurus iespējams pārmantot.

Hromosomas ir pavedieniem līdzīgas struktūras, kas atrodas šūnas kodolā - cilvēkiem, dzīvniekiem, arī augiem. Katra hromosoma sastāv no olbatumvielām un vienas dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulas. Termins hromosoma cēlies no grieķu valodas vārdiem krāsa (hroma) un ķermenis (soma). Lasi rakstu un uzzini, kāda ir hromosomu uzbūve, darbība, un kā notiek iedzimtība!

Mūsu organisms ir neticami gudrs. Lai tas darbotos kā vajag, ik sekundi notiek nepārtraukta komunikācija starp mūsu ķermeņa šūnām pa īpašiem cēļiem, kas ir specifiski katram komunikācijas veidam un mērķim. Kādi tie ir - lasi rakstā!

Vai zini, kā aizsākās mūsdienu ģenētikas un iedzimtības izpēte? Līdz Mendeļa atklātajām sakarībām valdīja uzskats, ka indivīds manto savas unikālās iezīmes, sajaucoties kopā ar abu vecāku iezīmēm. Aptuveni kā krāsu jaukšanā - sajaucot zilu un dzeltenu, iegūst zaļu. Mendelis savu eksperimentu laikā apgāza šo apgalvojumu, pierādot, ka pazīmju pārmantošana ir atkarīga no neatkarīgu vienību komplekta nodošanas pēcnācējiem. Par katru iezīmi indivīds pārmanto vienu gēnu no katra vecāka, lai katrā pārī būtu divi gēni.

Šajā rakstā par dažādām ar ģenētiskiem traucējumiem saistītām slimībām pastāstīsim par trīs dažādiem stāvokļiem, kas rodas hromosomu gabalu delēcijas rezultātā. Hromosomas gabala (rajona) delēcija nozīmē, ka iztrūkst kāds neliels fragments no kādas hromosomas. Šādas anomālijas sastopamas dažādās hromosomās, un var izraisīt gan nelielus traucējumus, gan smagas garīgas atpalicības.

Parasti vārds vīruss vai baktērija cilvēkiem saistās ar kādu slimību, respektīvi, šiem vārdiem ir slikta reputācija. Lielākajai daļai vīrusu parasti ir patogēnas attiecības ar saviem saimniekiem - tie izraisa gan vieglas saaukstēšanās, gan smagas saslimšanas, piemēram, elpceļu infekcijas. Taču vīrusi, tāpat kā baktērijas, var būt gan noderīgi, gan svarīgi un labvēlīgi mikrobi cilvēka veselībai. Lasi rakstu un uzzini, kāda ir vīrusu loma mūsu organismā.

Ģenētisko traucējumu jeb slimību rakstu sērijā lasītājus iepazīstinām ar dažādām kaitēm, kas rodas kādu ģenētisku traucējumu rezultātā, vai nu bojātos gēnus pārmantojot, vai dzīves laikā tiem mutējoties. Trešajā daļā nedaudz pastāstīsim par trīs diezgan sindromiem, kas patiesībā rodas jau pirms olšūnas apaugļošanās, kad veidojas reproduktīvās šūnas ar izmainītu hromosomu skaitu. 

Mūsu ķermeņos dzīvo miljoniem dažādu mikroorganismu, mikrobu un baktēriju. Tā ir varena, bet neredzama valstība, kas diktē daudzus ar mūsu veselību un slimībām saistītus faktorus. Mikrobu dažādība mērāma tūkstošos, tie dzīvo daudzās mūsu ķermeņa daļās un veido mūsu mikrobiomu. Tie atbalsta mūsu organismu, palīdz uzturēt veselību, kā arī spēj izraisīt vai ietekmēt dažādu slimību rašanos, it sevišķi, ja ierastais mikrobioms ir mainīts.

Turpinām rakstu sēriju par dažādām ģenētiskajām slimībām. Arī šoreiz sniegsim nelielu ieskatu trīs slimībās, ko izraisa traucējumi vai bojājumi kādā no gēniem – Krona slimība, Cistiskā fibroze un Hemofīlija.
Kura no šīm ir viena no biežākajām iedzimtajām slimībām visā pasaulē?

Visi grib justies labi. Būt slaidam vai muskuļotam, tas ir viens no mērķiem daudziem no mums. Taču realitātē lielai daļai to sasniegt neizdodas, jo bieži vien tas ir smags un ilgstošs darbs ar sevi. Smagi treniņi, neskaitāmas diētas un pat badošanās. Kā palīdzēt un atvieglot šo ceļu? Lasi mūsu jaunākajā bloga rakstā, kā mūsu DNS var palīdzēt sasniegt izvirzītos mērķus.

Esam aizsākuši rakstu sēriju, kurā pavisam nedaudz iepazīstināsim ar dažādām slimībām, kas saistītas ar ģenētiku. Šādas slimības ir pārmantotas vai rodas gēnu mutāciju rezultātā dzīves laikā. Tās var būt gan bīstamas un smagas, gan tādas, kas dzīves kvalitāti īpaši neietekmē. Šādas slimības ir gana daudz, tāpēc sekojiet līdzi mūsu jaunumiem! Šāda veida raksti noteikti būs vēl. Lasi ģenētisko traucējumu pirmo daļu te.

Vai esi kādreiz aizdomājies par klonēšanu? Vai tā ir reāla? Vai zinātnieki to izmanto? Kā tas vispār notiek? Vai viņiem ir izdevies kādu noklonēt? Kā ir ar cilvēku klonēšanu? Lasi atbildes uz šiem jautājumiem mūsu jaunākajā bloga rakstā.