Ģenētiskie traucējumi - 2.daļa

Turpinām rakstu sēriju par dažādām ģenētiskajām slimībām. Arī šoreiz sniegsim nelielu ieskatu trīs slimībās, ko izraisa traucējumi vai bojājumi kādā no gēniem – Krona slimība, Cistiskā fibroze un Hemofīlija.
Kura no šīm ir viena no biežākajām iedzimtajām slimībām visā pasaulē?

Par Krona slimību

Krona slimība ir idiopātiska hroniska iekaisuma slimība gremošanas traktā, kas parasti tiek diagnosticēta cilvēkiem ap 20-30 gadu vecumu. Tā var iekļaut jebkuru kuņģa-zarnu trakta reģionu, un iekaisums var būt spēcīgs, izraisot pietūkumu un lielas sāpes, nelabumu, caureju un sliktu dūšu. Citi simptomi var būt asiņošana, svara zudums, drudzis. Iekaisums mēdz būt tikai noteiktos reģionos. Komplikācijas var būt dažādas: aizsprostojums, čūlas, fistulas, nierakmeņi, žultsakmeņi, artrīts, anēmija, ādas problēmas u.c.

Slimība skar abus dzimumus, tā var skart veselas ģimenes. Katram piektajam Krona slimības pacientam ir kāds tuvs radinieks ar kādu iekaisīgu zarnu slimību. Tāpat tiek uzskatīts, ka to var pārmantot. Bērniem, kuriem vienam no vecākiem ir šī slimība, ir 7 līdz 9% lielāks risks iegūt slimību dzīves laikā, kā arī 10% lielāks risks iegūt kādu citu zarnu iekaisīgu zarnu slimību. Savukārt, ja abiem vecākiem ir šī slimība, risks jau sasniedz 35%.

Slimību diagnosticēt var dažādos veidos - meklējot slimību cēloņus, veicot dažādas analīzes vai izmeklējumus, piemēram, kolonoskopiju.

Krona slimība nav izārstējama. Taču, pienācīgi ārstējot, ar slimību var dzīvot ilgu un produktīvu dzīvi. Atkarībā no stāvokļa ārstēšana var būt dažādu medikamentu lietošana, smagākos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās. Jārēķinās, ka ārstēšana ir ilgs process un tās galvenais mērķis ir mazināt iekaisuma procesus un rūpēties par visu svarīgāko uzturvielu uzņemšanu (pareizs uzturs), lai atvieglotu simptomus.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas skar elpošanas orgānus. Organisms ražo biezas, lipīgas gļotas, kas rada iekaisumu un smagākajos gadījumos aizsprosto plaušas. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām pasaulē. Tā attīstās tad, ja bērns manto slimos gēnus gan no mātes, gan tēva. Tomēr arī tad iespēja saslimt ar cistisko fibrozi ir 25%. Taču, ja tiek mantots tikai viens slimais gēns, tad cilvēks var būt tikai nēsātājs un gēnu nodot saviem pēcnācējiem. Bērns var arī nemantot nevienu no bojātajiem gēniem.

Slimību izraisa mutācijas CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) gēnā. Kopš gēna atklāšanas 1989. gadā ir atklātas vairāk nekā 900 dažādas gēna mutācijas. CFTR olbaltumviela normāli darbojas kā kanāls, kas ļauj šūnām atbrīvot hlorīdu un citus jonus. Ja proteīns ir bojāts, šūnas nespēj atbrīvot hlorīdu un rodas nepareiza sāls attiecība šūnās, kas arī veido biezas un lipīgas gļotas.

Slimībai raksturīgākie simptomi: biežas, ilgas un smagas elpceļu slimības, kas skar plaušas, deguna problēmas, sāļi sviedri un āda, arī vēdera izejas traucējumi un svara problēmas. To diagnosticē ar sviedru provi, kurā mēra sāls (hlora) daudzumu. Ja tas ir palielināts, tiek veiktas ģenētiskās analīzes, kurās DNS tiek meklēts bojātais gēns. Ja abi vecāki ir bojāta CF gēna nēsātāji, tad ir iespēja arī testēt augli. Arī GenEra laboratorijā tiek piedāvāts noteikt CFTR gēna mutācijas. Sīkāka informācija par testu šeit.

Pētījumi gēnu terapijā rāda, ka ir iespēja cistisko fibrozi ārstēt, kas varētu glābt pacientu dzīvības. Gēnu terpaijas mērķis ir nevis mazināt simptomus, bet ārstēt pašu CF gēnu, pacientam terapijas veidā dodot veselos CFTR gēnus. Sākotnēji gēni tika "ievietoti" elpceļu vīrusos, vēlāk jau kapsulās, deguna pilienos un citos veidos. Šobrīd tiek testēti inhalējami aeresoli, kas satur veselos gēnus. Tomēr ārstēšanas metodes vēl nav apstiprinātas, jo pētniekiem jānoskaidro gan ārstēšanas ilgums, gan ilgtermiņa efektivitāte.

Hemofīlija

Hemofīlija ir asiņošanas jeb asins recēšanas traucējumi. Cilvēkiem ar šo slimību bieži vien pēc traumām vai operācijām ir ilgāka asiņošana. Smagākos gadījumos asiņošana var būt arī spontāna, grūti apturama un pat letāla.

Izplatītākie hemofīlijas veidi ir A jeb klasiskā hemofīlija un B tipa hemofīlija. Abas slimības izraisa izmaiņas gēnos. A tipa hemofīliju izraisa mutācijas FVIII gēnā, savukārt mutācijas FIX gēnā izraisa B tipa slimību. Abiem šo gēnu ražotajiem proteīniem ir svarīga loma asins recēšanas procesos.

Tipiskākie simptomi iekļauj ilgstošu asiņošanu pēc traumām, zobu ekstrakcijas vai operācijas, asiņošanas atjaunošanos pēc sākotnējās apstāšanās, kā arī viegla un spontāna zilumu rašanās. Spontānā asiņošana var notikt locītavās, zarnās, smadzenēs vai mīkstajos audos. Šādas asiņošanas var izraisīt vemšanu ar asins piejaukumiem, stipras sāpes locītavās, nervu bojājumus un pat insultu.

Parasti hemofīlija tiek diagnosticēta jau pirmajā dzīves gadā. Ja tā ir vieglākā stadijā un spontānas asiņošanas nenotiek, tad to diagnosticē vēlāk. Slimību diagnosticē, mērot asins recēšanas ātrumu. Ir pieejamas arī ģenētiskās analīzes, kur tiek meklētas mutācijas iepriekš minētajos gēnos. Hemofīliju izārstēt nevar. Ārstēšana atkarīga no smaguma pakāpes. Tā var ietvert desmopresīna injekcijas, kas palīdz recēšanai, vai smagākos gadījumos asins recēšanas faktora VIII injekcijas no ziedotām cilvēka asinīm. Šādas infūzijas var tikt veiktas regulāri, lai novērstu nopietnas asiņošanas sākšanos.

Hemofīlija ir iedzimta. Mutācijas gēnos notiek X hromosomā. Tāpēc vīriešiem slimība ir sastopama biežāk, par cik viņiem ir tikai viena X hromosoma un ar to pietiek, lai veidotos simptomi. Sievietēm, lai iegūtu hemofīliju, ir nepieciešama gēna mutācija abās X hromosomās. Tādēļ sievietēm var nebūt šīs slimības, kaut mutācijas kādā no hromosomām ir, līdz ar to var tikt nodotas pēcnācējiem.

Arī hemofīlijas ārstēšanas uzlabošanai notiek pētījumi, kuros zinātnieki cenšas izstrādāt gēnu aizstājterapiju. Pastāv cerība, ka nākotnē hemofīlija varētu būt ģenētiski ārstējama.