Uzmanību!
Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.
Cistiskā fibroze ir heterogēna slimība, kuru izraisa mutācijas CFTR gēnā. Šajā gēnā ir aprakstītas vairāk nekā 1800 dažādas mutācijas, kas izraisa dažādus klīniskos simptomus. Biežākā no šīm mutācijām ir t.s. delta F508. Klasiskā cistiskā fibroze parasti attīstās gadījumā, kad genomā atrodamas vismaz divas patogēnas mutācijas dažādās hromosomās, vai arī viena homozigota mutācija. Aptuveni 70% cistiskās fibrozes pacientu ir delta F508 homozigoti. Klasiskā cistiskā fibroze var manifestēties kā hroniska plaušu un sīnusu bakteriāla infekcija, eksokrīnā pankreasa nepietiekamība, hepatobiliāra slimība, vas deferens iztrūkums vīriešiem (obstruktīva azoospermija), palielināts hlorīdu daudzums sviedros. Ja genotips satur vienu patogēnu un vienu mazāk patogēnu mutāciju, vai mazāk patogēnu mutāciju homozigotā stāvoklī, tad klīniskā simptomātika var nebūt tik izteikta, slimība var skart vienu vai dažus orgānus.
Sastopamības biežums: 1:2500, nēsātāji – 1:75
Iedzimtības tips: autosomāli recesīvs
Testēšanas mērķis: Noteikt biežākās CFTR gēna mutācijas (DF508) klātbūtni genomā pacientiem ar klīniski pamatotām aizdomām par cistisko fibrozi vai ar CFTR saistītu patoloģiju. Testēšana var tikt veikta arī nēsātāja statusa noteikšanai.
Testa rezultātu interpretācija:
Ieteikumi pozitīva rezultāta gadījumā
Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - pulmonologa, gastroenterologa vai urologa, atkarībā no klīniskās simptomātikas. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.
Piebilde:
Būtiski zināt!
Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.
Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs.