Cilvēkiem pie noteiktiem apstākļiem var būt pastiprināts risks trombu (trombozes) attīstībai
Ar DNS testa palīdzību var noteikt trombofīlijas risku, lai droši izvēlētos ar veselību saistītos lēmumus
Testu iesaka veikt hematologi pirms Covid-19 piemērotākās vakcīnas izvēles*
Lietojot hormonālo kontracepciju
Plānojot hormonu vai hormonu aizvietojošo terapiju
Grūtniecības laikā
Ja iepriekš bijušas trombozes (gan pašam, gan ģimenē/tuvu radnieku vidū)
Trombofīlijas testam kā paraugu izmantojam mutes gļotādas uztriepi (siekalas), tāpēc tas ir viegli un nesāpīgi. Ģenētiskā testa rezultāts ir nemainīgs visu mūžu - tas jāveic tikai vienreiz dzīvē.
Kas ir trombofīlija?
Trombofīlija ir organisma patoloģiska tieksme veidot trombus jeb citiem vārdiem - pastiprināta asins recēšana. Ir daudz iemeslu, kādēļ asins recēšana var būt pastiprināta:
Trombofīliju iedala divos veidos - iegūtā un mantotā. Lai recēšanas process darbotos, asinsreces faktora proteīniem jābūt atbilstošos daudzumos un pareizi jāstrādā. Cilvēkiem ar iedzimtu trombofīliju var būt nepareizs recēšanas faktora daudzums, vai arī tas var būt patoloģisks, līdz ar to trombozes attīstās daudz vieglāk.
Trombofīlija ir saistīta gan ar venozās, gan arteriālās trombozes risku, traču arteriālās trombozes ģenētiskā riska faktori nav tik izteikti, tāpēc parasti netiek testēti.
Pārmatošanas tips: autosomāli dominants abās pozīcijās
Sīkāka informācija par trombofīliju, trombiem, riskiem un ģenētiku pieejama šeit.
Iedzimtas mutācijas gēnos, kuru kodētie proteīni iesaistīti asins recēšanā, var būt par cēloni trombu veidošanās procesam. Vieni no biežāk sastopamajiem iedzimto venozo trombožu cēloņiem ir:
Pacientam ir svarīgi saprast, ka augstākminēto mutāciju klātbūtne F5 vai F2 gēnos nenozīmē, ka dzīves laikā obligāti attīstīsies tromboze. Šo mutāciju klātbūtne genomā tikai palielina trombožu risku. Zinot, ka cilvēkam ir šīs mutācijas, var pastiprināti uzraudzīt veselību, veikt nepieciešamās analīzes un izvairīties no faktoriem, kas pastiprina trombožu risku.
Trombofīliju pastiprinošie faktori:
Grūtniecības laikā trombofīlija var izraisīt preeklampsiju, placentas atslāņošanos, intrauterīnu augļa attīstības aizturi, atkārtotu grūtniecības zaudēšanu, grūtniecības zaudēšanu vēlīnā laikā (parasti 3. trimestrī).
Trombi var parādīties netipiskās vietās un radīt smagas komplikācijas vai pat letālas sekas.
* Ieteikums izteikts 10. reto slimību konferencē. Cilvēkiem, kuriem atrastas iedzimtas trombofīlijas mutācijas, ieteicams izvēlēties uz mRNS bāzētu Covid-19 vakcīnu (Pfizer, Moderna), bet jāizvairās no uz vīrusa vektora bāzes veidotajām vakcīnām (AstraZeneca, Janssen, Sputnik V).
Būtiski zināt!
Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu testu apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi.
Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu.