Trombofīlijas DNS tests

  Uzmanību! Izmaiņas sakarā ar COVID-19 pandēmiju!

SIA GenEra maina ierasto pieņemšanas kārtību!

Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833!

Iesakām DNS testu veikt attālināti, pasūtot neklātienes paraugu noņemšanas komplektu mūsu e-veikalā. Dodieties uz izvēlētā DNS testa sadaļu un pievienojiet to grozam. Veiciet pirkumu, un mēs Jums nosūtīsim visu nepieciešamo parauga noņemšanai. Šajos gadījumos jārēķinās ar papildu laiku, kas nepieciešams paraugu sūtīšanai.

Sargiet sevi un savus tuviniekus! 

Trombofīlijas DNS tests

Kas ir trombofīlija?

Trombofīlija ir organisma patoloģiska tieksme veidot trombus. Tā ir slimību grupa, kur tieksme veidot trombus var rasties ģenētisko faktoru, vides faktoru ietekmes rezultātā, kā arī mijiedarbojoties gēniem un videi. Trombofīlija ir saistīta gan ar venozās, gan arteriālās trombozes risku, traču arteriālās trombozes ģenētiskā riska faktori nav tik izteikti, tāpēc parasti netiek testēti. 

Kas var būt par ģenētisku cēloni iedzimtai trombofīlijai?

Iedzimtas mutācijas gēnos, kuru kodētie proteīni iesaistīti asins recēšanā, var būt par cēloni trombu veidošanās procesam. Vieni no biežāk sastopamajiem iedzimto venozo trombožu cēloņiem ir:

  • NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs6025 (c.1691G>A, FVL, Leidenes faktors)
  • NM_000506.4(F2):c.*97G>A (Protrombīna gēna 20210G>A mutācija)

Leidena V mutācija Faktoru V kodējošā gēnā F5

Eiropas izcelsmes populācijā šī mutācija satopama 3-8%. Pacientiem ar trombozēm mutācijas satopamība ir 20-25%. Leidena V mutācijas gadījumā iespējama paaugstināta proteīna C rezistence, kas ir viens no trombozes cēloņiem.

c.20210G>A mutācija Faktoru II kodējošā gēnā F2

Eiropas izcelsmes populācijā šī mutācija sastopama 2-3%. Pacientiem ar trombozēm mutācijas satopamība ir 4-8%. Mutācijas gadījumā organismā ir paaugstināts protrombīna līmenis, kas var veicināt trombīna veidošanos un fibrīna trombu veidošanos.

Pārmantošanas tips: autosomāli dominantais abās pozīcijās 

Pacientam ir svarīgi saprast, ka augstākminēto mutāciju klātbūtne F5 vai F2 gēnos nenozīmē, ka dzīves laikā obligāti attīstīsies tromboze. Šo mutāciju klātbūtne genomā tikai palielina trombožu risku. 

Zinot, ka pacientam ir šīs mutācijas genomā, ārsts vajadzības gadījumā var pastiprināti uzraudzīt pacientu un pieņemt lēmumu par nepieciešamo uzturošo terapiju dažādās dzīves situācijās, kā arī informēt pacientu par trombožu risku pastiprinošiem dzīves un vides faktoriem, un kā no tiem izvairīties. 

Trombofīlijas DNS tests

Trombozes risku pastiprinošie faktori 

Ir zināmas vairākas trombozes risku pastiprinošas mutācijas, kas komplektā ar citiem trombofīlijas riska faktoriem var paaugstināt venozo trombožu risku:

 

MTHFR  gēna mutāciju gadījumā indivīdam var būt paaugstināts homocisteīna daudzums asinīs, kas ir trombofīliju veicinošs faktors. Vairāk par MTHFR mutāciju ietekmi uz organismu skatīt sadaļā par MTHFR testu.

PAI-1 gēna viena alēle saistīta ar lielāku plazmas PAI-1 aktivitāti, kas izraisa samazinātu fibrinolītisko aktivitāti un, līdz ar to, šīs alēles homozigotiem un heterozigotiem palielinās venozās un arī arteriālās trombozes risks. Minētās alēles homozigotām sievietēm nedaudz palielinās grūtniecības komplikāciju risks.

 

Trombofīliju pastiprinošie vides un dzīvesveida faktori:

  • Iegūta trombofīlija (malignitāte, hiperhomocisteinēmija, augsts VII faktora limenis)
  • Grūtniecība
  • Orālās kontracepcijas lietošana
  • Hormonaizvietojošā terapija
  • Ilgstoša atrašanās vienā pozā (ilgstoši ceļojumi, gultas režīms)
  • Centrālie katetri, ķirurģiskas manipulācijas, transplantācijas

Kam ieteicams veikt trombofīlijas DNS testu:

  • Pacientiem ar pozitīvu trombožu anamnēzi (pašiem, un arī ģimenē),
  • trombozēm netipiskās vietās,
  • trombozēm, kas attīstās, lietojot hormonaizvietojošo terapiju vai hormonālo kontracepciju,
  • kā arī grūtniecības laikā. 

Grūtniecības laikā trombofīlija var izraisīt preeklampsiju, placentas atslāņošanos, intrauterīnu augļa attīstības aizturi, atkārtotu grūtniecības zaudēšanu, grūtniecības zaudēšanu vēlīnā laikā (parasti 3. trimestrī).

 

  Būtiski zināt!

Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.

 

Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.

 

Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs. 

Man ir nosūtījums, un vēlos nodot analīzes attālināti

Noderīga informācija

  • GenEra laboratorijā izmantotie nosūtījumi uz DNS testiem, veidlapas un testēšanas pieprasījumi

  • Cita noderīga informācija ārstiem, tiesnešiem, klientiem un pacientiem

Uzzināt vairāk

Radušies jautājumi par mūsu piedāvātajiem testiem?

  Uzdod mums jautājumu!

Mēs parasti atbildam 24 stundu laikā!