Uzmanību!
Izmaiņas pakalpojuma pieejamībā!
Dotajā brīdī Spinocerebellārās ataksijas DNS testu neveicam!
Spinocerebellārā ataksija (Ataxia grieķiski nozīmē traucējumi) ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kuras rezultātā pastiprinās kustību un koordinācijas traucējumi. Spinocerebellārā ataksija (turpmāk tekstā: SCA) parasti sāk izpausties sākot no 18 gadu vecuma.
Biežāk sastopamie Spinocerebellārās ataksijas apakštipi:
Satopamības biežums: 2:100000
Iedzimtības tips: autosomāli dominants
Spinocerebellārās ataksijas DNS testā tiek nolasītas trinukleotīdu CAG atkārtojumu skaita izmaiņas gēnos: ATXN1 (SCA tips 1) - kodē proteīnu ataksīns 1,
ATXN2 (SCA tips 2) - kodē proteīnu ataksīns 2,
ATXN3 (SCA tips 3) - kodē proteīnu ataksīns 3,
CACNA1A (SCA tips 6) - kodē kalcija kanāla α1A subvienību.
DNS testa rezultātu interpretācija
ATXN1. ATXN2, ATXN3 un CACNA1A gēnu CAG trinukleotīdu atkārtojumu interpretācija:
Ko darīt, ja DNS tests apstiprina Spinocerebellārās ataksijas diagnozi?
Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - neirologa. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.
Būtiski zināt!
Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.
Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.
Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs.