‼️ DNS testēšana ārkārtējās situācijas laikā - uzzināt vairāk

Spinocerebellāra ataksija

  Uzmanību! Izmaiņas pieņemšanā sakarā ar COVID-19 pandēmiju!

Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.

Spinocerebellārā ataksija

Kas ir Spinocerebellārā ataksija?

Spinocerebellārā ataksija (Ataxia grieķiski nozīmē traucējumi) ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kuras rezultātā pastiprinās kustību un koordinācijas traucējumi. Spinocerebellārā ataksija (turpmāk tekstā: SCA) parasti sāk izpausties sākot no 18 gadu vecuma.

Biežāk sastopamie Spinocerebellārās ataksijas apakštipi:

  • SCA tips 1 (Schut’s disease)
  • SCA tips 2
  • SCA tips 3 (Machado-Joseph disease)
  • SCA tips 6

Satopamības biežums: 2:100000

Iedzimtības tips: autosomāli dominants

DNS testa apraksts

Spinocerebellārās ataksijas DNS testā tiek nolasītas trinukleotīdu CAG atkārtojumu skaita izmaiņas gēnos: ATXN1 (SCA tips 1) - kodē proteīnu ataksīns 1, 
ATXN2 (SCA tips 2) - kodē proteīnu ataksīns 2, 
ATXN3 (SCA tips 3) - kodē proteīnu ataksīns 3,
CACNA1A (SCA tips 6) - kodē kalcija kanāla α1A subvienību.

DNS testa rezultātu interpretācija

ATXN1. ATXN2, ATXN3 un  CACNA1A  gēnu CAG trinukleotīdu atkārtojumu interpretācija:

  • ATXN1 gēna normāla alēle: <36 CAG atkārtojumi bez iestarpinājumiem. <44 CAG atkārtojumi ar CAT iestarpinājumu;
  • ATXN2 gēna normāla alēle: <31 CAG atkārtojumi ar vai bez iestarpinājumiem;
  • ATXN3 gēna normāla alēle: <40 CAG atkārtojumi;
  • CACNA1A gēna normāla alēle: <18 CAG atkārtojumi.

 

Ko darīt, ja DNS tests apstiprina Spinocerebellārās ataksijas diagnozi?

Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - neirologa. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.

  Būtiski zināt!

Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.

 

Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.

 

Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs. 

Man ir nosūtījums, un vēlos nodot analīzes attālināti

Radušies jautājumi par mūsu piedāvātajiem testiem?

  Uzdod mums jautājumu!

Mēs parasti atbildam 24 stundu laikā!