Spinocerebellāra ataksija
Kas ir Spinocerebellārā ataksija?
Spinocerebellārā ataksija (Ataxia grieķiski nozīmē traucējumi) ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kuras rezultātā pastiprinās kustību un koordinācijas traucējumi. Spinocerebellārā ataksija (turpmāk tekstā: SCA) parasti sāk izpausties sākot no 18 gadu vecuma.
Biežāk sastopamie Spinocerebellārās ataksijas apakštipi:
- SCA tips 1 (Schut’s disease)
- SCA tips 2
- SCA tips 3 (Machado-Joseph disease)
- SCA tips 6
- SCA tips 7
Satopamības biežums: 2:100000
Iedzimtības tips: autosomāli dominants
DNS testa apraksts
Spinocerebellārās ataksijas DNS testā tiek nolasītas trinukleotīdu CAG atkārtojumu skaita izmaiņas gēnos: ATXN1 (SCA tips 1) - kodē proteīnu ataksīns 1,
ATXN2 (SCA tips 2) - kodē proteīnu ataksīns 2,
ATXN3 (SCA tips 3) - kodē proteīnu ataksīns 3,
CACNA1A (SCA tips 6) - kodē kalcija kanāla α1A subvienību,
ATXN7 (SCA tips 7)- kodē proteīnu ataksīns 7.
DNS testa rezultātu interpretācija
ATXN1. ATXN2, ATXN3, CACNA1A un ATXN7 gēnu CAG trinukleotīdu atkārtojumu interpretācija:
- ATXN1 gēna normāla alēle: <36 CAG atkārtojumi bez iestarpinājumiem. <44 CAG atkārtojumi ar CAT iestarpinājumu;
- ATXN2 gēna normāla alēle: <31 CAG atkārtojumi ar vai bez iestarpinājumiem;
- ATXN3 gēna normāla alēle: <40 CAG atkārtojumi;
- CACNA1A gēna normāla alēle: <18 CAG atkārtojumi;
- ATXN7 gēna normāla alēle: <19 CAG atkārtojumi.
Ko darīt, ja DNS tests apstiprina Spinocerebellārās ataksijas diagnozi?
Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - neirologa. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.