‼️ DNS testēšana ārkārtējās situācijas laikā - uzzināt vairāk

MEN2 sindroma (RET) testēšana

  Uzmanību! Izmaiņas sakarā ar COVID-19 pandēmiju!

SIA GenEra maina ierasto pieņemšanas kārtību!

Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833!

Iesakām DNS testu veikt attālināti, pasūtot neklātienes paraugu noņemšanas komplektu mūsu e-veikalā. Dodieties uz izvēlētā DNS testa sadaļu un pievienojiet to grozam. Veiciet pirkumu, un mēs Jums nosūtīsim visu nepieciešamo parauga noņemšanai. Šajos gadījumos jārēķinās ar papildu laiku, kas nepieciešams paraugu sūtīšanai.

Sargiet sevi un savus tuviniekus! 

Multiplās endokrīnās neoplāzijas 2. tips (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)

Multiplās endokrīnās neoplāzijas 2. tips (MEN2) ir iedzimta vairogdziedzera vēža slimība, kuras cēlonis lielākajā vairākumā gadījumu ir mutācija RET proto-onkogēnā (10q11.2).

MEN2 ir reta slimība (slimo aptuveni viens līdz deviņi no simts tūkstošiem (1-9/100 000)). MEN 2 iedala divos apakštipos:

  • multiplās endokrīnās neoplāzijas 2A tips;
  • multiplās endokrīnās neoplāzijas 2B tips.

Savukārt multiplās endokrīnās neoplāzijas 2A tipam ir vairāki varianti:

  • klasiskais MEN2A;
  • MEN2A ar CLA (Cutaneous lichen amyloidosis);
  • MEN2A ar Hiršprunga slimību (Hirschsprung's disease);
  • ģimenes vairogdziedzera medulāro šūnu karcinoma (FMTC - familial medullary thyroid carcinoma).

Jāatzīmē, ka MEN2A ir biežāk sastopams kā MEN2B. Aptuveni 95% gadījumos tiek diagnosticēts tieši MEN2A.

MEN2 raksturīga autosomāli dominanta iedzimtība, kas nozīmē, ka pietiek ar mutāciju vienā no hromosomām, lai slimība izpaustos. Slimības ģenētisko cēloņu noteikšanai veic RET gēna kodējošās daļas nolasīšanu – sekvenēšanu. Ļoti retos gadījumos MEN2 ģenētiskais cēlonis (mutācija) var būt nevis RET gēnā, bet kādā citā gēnā, tad ir jāveic gēnu paneļa tests.

Molekulārās testēšanas veidi:

  • viena gēna Sangera sekvenēšanas tests (tiek sekvenēta RET gēna kodējošā daļa; var noteikt mazas
    insercijas/delēcijas, un punktveida mutācijas*);
    *RET gēnā lielas delēcija/insercijas un inversijas praktiski nav sastopamas
  • gēnu paneļa tests (ar NGS metodi sekvenēti vairāki gēni, kuriem varētu būt saistība ar MEN2).

SIA GenEra piedāvā RET gēna kodējošās daļas (eksoni un to splaisa saiti) Sangera sekvenēšanu pēc shēmas:

  • pirmais posms - tiek nolasīta (sekvenēta) RET gēna daļa, kurā biežāk sastopamas mutācijas (eksoni: 10 līdz 16);
  • otrais posms - ja netika atrastas (detektētas) mutācijas pirmajā posmā, tiek sekvenēti atlikušie RET gēna eskoni vai ekonomisku apsvērumu dēļ tiek ieteikts veikt gēnu paneļu analīzi

  Būtiski zināt!

Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama"DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.

 

Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.

 

Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs. 

Man ir nosūtījums, un vēlos nodot analīzes attālināti

Noderīga informācija

  • GenEra laboratorijā izmantotie nosūtījumi uz DNS testiem, veidlapas un testēšanas pieprasījumi

  • Cita noderīga informācija ārstiem, tiesnešiem, klientiem un pacientiem

Uzzināt vairāk

Radušies jautājumi par mūsu piedāvātajiem testiem?

  Uzdod mums jautājumu!

Mēs parasti atbildam 24 stundu laikā!