Paaugstināts bilirubīns? Tas var liecināt par ģenētiski iedzimtu slimību – Žilbēra sindromu

Nereti cilvēkam analīzēs uzrādās paaugstināts bilirubīna līmenis. Tam var būt vairāki iemesli, un viens no tiem – iedzimts ģenētisks traucējums Žilbēra sindroms. Iespējams, nekaitīgākais iemesls paaugstinātam bilirubīna līmenim asinīs.

Bilirubīns ir dzelteni brūns pigments, kas žultij dod tās raksturīgo krāsu. Tas rodas liesā, dabīgā sarkano asins šūnu sabrukšanas procesā, un pēcāk tā pārstrāde notiek aknās, līdz tas tiek izvadīts no organisma. Ja aknām samazinās spēja bilirubīnu pārstrādāt, tas uzkrājas asinīs un tā līmenis paaugstinās virs normas. Augsta bilirubīna asinīs dēļ var rasties ādas un acu dzeltēšana. Augstāks bilirubīna līmenis asinīs var norādīt uz dažāda veida aknu vai žults ceļu problēmām, tāpēc, ja pēc atkārtotu analīžu veikšanas rezultāti ir tādi paši, vienmēr tiek pārbaudīti iemesli, no kā bilirubīns ir paaugstināts.

Kas ir Žilbēra sindroms?

Žilbēra sindroms (Gilbert's syndrome) ir stāvoklis, kad bilirubīna līmenis asinīs ir lielāks par normu (hiperbilirubinēmija), jo cilvēkam ir pazemināts specifiska aknu enzīma līmenis, kas nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma. Pirmo reizi to atklāja franču ārsti Nikolass Augustīns Žilbērs (Nicolas Augustin Gilbert) un Pjērs Lerebulē (Pierre Lereboullet) 1900. gadā, aprakstot labdabīgas, periodiskas, bet hroniskas dzeltes sindromu, kas rodas bez citiem aknu slimības simptomiem.

Žilbēra sindorms mūsdienās ir samērā izplatīts, tas skar ap 3-7% no kopējās populācijas, tomēr precīzi skaitļi nav zināmi, par cik bieži tam nav specifisku simptomu. Sindromu var novērot ģimenēs, jo tas tiek mantots no paaudzes paaudzē - žilbēra sindroms ir ģenētiski iedzimts.

Kādi ir simptomi žilbēra sindromam?

Žilbēra sindromam parasti nav acīmredzamu simptomu, izņemot ādas vai acu dzelti. Dažkārt to pavada arī citi simptomi, piemēram, nogurums, vājums, sāpes vēderā, kā arī kuņģa - zarnu trakta problēmas. Žilbēra sindroms nav saistīts ar vīrusu hepatītu, kas izraisa arī citus simptomus, ne tikai dzelti.

Cilvēkiem ar žilbēra sindromu parasti dzelte rodas pie dažādiem apstākļiem, piemēram, paaugstināta stresa līmeņa, alkohola lietošanas un dehidratācijas, badošanās un ēdienreižu izlaišanas, pārāk intensīvas sportošanas, vīrusu un infekciju saslimšanām, dažādu medikamentu lietošanas, kā arī sievietēm menstruāciju periodos.

Ja novērojat dzelti, ieteicams vērsties pie ārsta, lai noteiktu, kāds tai ir iemesls.

Kas izraisa žilbēra sindromu?

Žilbēra sindroms ir iedzimts traucējums un tas rodas gēna UGT1A1 izmaiņu vai mutāciju dēļ. Šis gēns kodē norādījumus par aknu enzīma veidošanos, kas palīdz noārdīt un izvadīt bilirubīnu. Mutācijas ietekmē gēna ekspresija ir samazināta, kas nozīmē, ka enzīms tiek ražots nepietiekamā daudzumā.

Žilbēra sindroms ir autosomāli recesīvs iedzimts traucējums. Lai tas izpaustos, jāmanto divas bojātā/izmainītā gēna kopijas - no katra no vecākiem. Tāpat cilvēks var būt bojātā gēna nēsātājs, ja saņēmis tikai vienu gēna kopiju, un nodot to saviemm bērnam. Ja abiem vecākiem ir viena bojātā gēna kopija, risks, ka pēcnācējam būs Žilbēra sindroms, ir 25%. Ja kādam ir divas bojātās gēna kopijas, risks jau ir 50%. 

Kā diagnosticē žilbēra sindromu?

Lielākoties Žilbēra sindromu diagnosticē pēc tam, kad asins analīzēs noteikts paaugstināts bilirubīna līmenis. Ja tāds ir, parasti tiek veikti dažādi izmeklējumi, lai noskaidrotu iemeslu. Biežākie ir USG izmeklējumi, aknu darbības testi u.c. Ja tur nekādas izmaiņas netiek novērotas (ir izslēgtas citas saslimšanas), tiek veikts DNS tests, kurā pārbauda, vai cilvēkam nav mutācijas UGT1A1 gēnā.

Arī GenEra laboratorija piedāvā DNS testēšanu žilbēra sindroma diagnostikai, un tas ir viens no biežāk veiktajiem medicīniskajiem testiem laboratorijā.

Dažkārt cilvēkiem Žilbēra sindromu diagnosticē tikai 20 vai 30 gadu vecumā, lai gan ar sindromu jau piedzimst. Arī simptomu un sindroma izpausmes līmenis katram ir atšķirīgs, tāpēc dažkārt agrīnā vecumā tas nav pamanāms.

Kā dzīvot ar žilbēra sindromu?

Žilbēra sindroms nav ārstējams, cilvēkam tas būs visu mūžu. Paaugstināts bilirubīna līmenis nerada draudus veselībai un visbiežāk vienīgie simptomi ir dzelte, taču, ja bilirubīna līmenis ir tikai nedaudz virs normas, arī acu un ādas dzelte nav manāma.

Žilbēra sindromam nav specifiskas terapijas (ārstēšanas), jo tas nerada veselības komplikāciju vai aknu saslimšanu riskus. Dzeltes epizodes parasti ir neilgas un ar laiku pāriet. Tās var arī kontrolēt. Lai izvairītos no bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, jāievēro daži vienkārši principi, piemēram:

·         Neizlaist ēdienreizes un ēst veselīgas un sabalansētas maltītes;

·         Dzert daudz šķidruma;

·         Izmantot relaksācijas un citas stresa mazināšanas metodes;

·         Jānodrošina pietiekami ilgs un pilnvērtīgs miegs;

·         Jāierobežo alkoholiskie dzērienu lietošana;

·         Sporta treniņi jāveic ar mērenību.

Nopietnāki simptomi un komplikācijas var rasties no noteiktu zāļu lietošanas, kuras izvada no organisma tas pats enzīms. Cilvēkiem ar Žilbēra sindromu šo medikamentu lietošana bieži izraisa tādas blakusparādības kā caureja, vēdersāpes un vemšana, kā arī paaugstina risku nopietnākām blakusparādībām. Tāpēc noteikti jākonsultējas ar ārstu pirms jaunu medikamentu lietošanas.

Sīkāka informācija par GenEra piedāvāto Žilbēra sindroma DNS testu pieejama šeit.