Amniocentēzes materiāla trisomiju tests
Amniocentēzes vai horija bārkstiņu materiāla biežāk sastopamo trisomiju DNS tests
Kas ir trisomija?
Cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomas jeb 23 hromosomu pāri. Puse (23) hromosomu tiek mantota no mātes, bet otra puse (arī 23) no tēva. Trisomija ir hromosomu patoloģija – kļūda šūnu dalīšanās laikā, kad kādam hromosomu pārim pievienojusies klāt trešā hromosoma, un tad gaidāmā bērna šūnās ir vairāk kā 46 hromosomas. Diemžēl, tik būtiskas izmaiņas genomā rada nopietnus attīstības traucējumus un noved pie iedzimtas patoloģijas.
Biežāk sastopamās trisomijas:
- 21. hromosomas (Dauna sindroms)
- 18. hromosomas (Edvarda sindroms)
- 13. hromosomas (Patau sindroms)
- dzimumhromosomu aneuploīdijas (Ternera (X monosomija) un Klainfeltera (XXY) sindromi).
Ģenētisko patoloģiju riski:
- Grūtnieces vecums virs 35 gadiem
- Tēva vecums virs 45 gadiem
- Viena vai abu vecāku iedzimtas orgānu anomālijas
- Kādam no vecākiem ir kariotipa izmaiņas vai iedzimtas hromosomu izmaiņas
- Jonizējošā starojuma saņemšana kādam no vecākiem
- Vecāku asins radniecība
- Vairāki spontānie aborti, priekšlaicīgas dzemdības vai nedzīvi jaundzimušie
- Akūtas vīrusu infekcijas, atsevišķu medikamentu lietošana grūtniecības pirmajā trimestrī
- Ģimenē dzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām.
Analīzes apraksts:
Trisomiju DNS testa veikšanai nepieciešams augļūdens paraugs, ko iegūst, veicot amniocentēzi. Amniocentēzes vai horija bārkstiņu biopsiju GenEra laboratorijā veikt nav iespējams, mēs analizējam jau ievāktu materiālu.
Amniocentēze - augļa ūdens iegūšanas metode, kad rūpīgā ultrasonogrāfijas kontrolē ar smalku adatu veic dūrienu caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu (caur ādu, zemādu, dzemdes sienu) un tiek paņemts nedaudz (10 – 15 ml) augļūdens. Punkciju izdara dzemdes augšējā daļā vienā vai otrā pusē no nabas – vietā, kur nav piestiprināta placenta un, kur neatrodas auglis. Veicot manipulāciju, anestēziju neizmanto. Pēc adatas izņemšanas, dūriena vietai uzliek sterilu pārsēju. Amniocentēzi parasti veic 14.-19. grūtniecības nedēļā. Nepieciešamību veikt amniocentēzi un ģenētiski analizēt augļa DNS nosaka grūtnieci uzraugošais ārsts (ginekologs, dzemdību speciālists, ārsts ģenētiķis), kas izvērtē ģenētisko patoloģiju riskus, grūtniecības gaitu, jau veikto analīžu un izmeklējumu rezultātus. Bez vajadzības veikt amniocentēzi nav ieteicams, jo pastāv neliels spontānā aborta risks. Amniocentēzes procedūru veic Rīgas Dzemdību namā, BKUS un PSKUS (dr. Z. Krastiņa)
GenEra laboratorija veic biežāko hromosomālo izmaiņu (trisomiju) diagnostikas testu ar kvantitatīvās polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) palīdzību, izmantojot reaģentu komplektu ChromoQuantTM (ražo firma CybergeneAB Zviedrija). No iegūtajiem amniocītiem tiek izolēta hromosomālā DNS un testa rezultātā tiek noteikts precīzs 13, 18, 21 hromosomu skaits, kas norāda, ir vai nav trisomija.
Testa rezultāti parasti ir gatavi 24 – 48 stundās. Tas ir īpaši svarīgi gadījumos, kad diagnostiku jāveic maksimāli īsā laikā – piemēram, ja tā tiek veikta vēlā grūtniecības stadijā, 18.-20. nedēļā.