Uzmanību! Izmaiņas pieņemšanā sakarā ar COVID-19 pandēmiju!
Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.
Alfa 1 antitripsīns (A1AT) ir proteīns, kuru producē aknas, un, mazākos daudzumos, arī plaušu epitēlijs un makrofāgi. Ar cirkulāciju A1AT nonāk plaušās, kur veic savas funkcijas. A1AT deficīts ir iedzimts stāvoklis, kas var izraisīt plaušu un aknu slimības. Simptomi katram indivīdam var būt atšķirīgi, un visbiežāk pirmās pazīmes parādās pieaugušā vecumā 20 līdz 50 gadu vecumā.
A1AT deficīta biežākais ģenētiskais iemesls ir SERPINA1 gēna mutācijas, kuru rezultātā cirkulācijā nonāk degradēts vai nefunkcionējošs proteīns, vai tā daudzums ir nepietiekams. PI-M varianti nav saistīti ar A1AT deficītu, bet ir aprakstītas divas biežākās šo patoloģiju izraisošās mutācijas: PI-S un PI-Z.
Slimību izraisošajam gēnam iespējamas vairākas versijas (alēles), M alēle neizraisa A1AT deficītu, jo atbild par normālu proteīna ražošanu. Parasti cilvēkiem ir divas šīs M alēles kopijas (MM). Var būt arī citi SERPINA1 gēna varianti. Piemēram, S alēle šo proteīnu ražo vidējā daudzumā, savukārt Z alēle - ļoti zemā. Ja indivīdam ir divas Z alēles kopijas (ZZ) katrā šūnā, ir liela iespējamība, ka viņiem būs A1AT deficīts. Tiem, kuriem ir alēļu kombinācija SZ vai MZ ir ievērojami paaugstināts risks slimības attīstībai, ko izraisa A1AT deficīts. Savukārt, ja alēļu kombinācija ir MS, SS vai MM, parasti proteīna daudzums ir optimāls jeb pietiekošs.
Slimība sastopama: aptuveni 1:3000-1:5000
Iedzimtības tips: autosomāli kodominants
Testēšanas mērķis: Noteikt divu biežāko (PI-S un PI-Z) SERPINA1 gēna mutāciju, kā ar citu klīniski nozīmīgu mutāciju klātbūtni genomā pacientiem ar klīniski pamatotām aizdomām par A1AT deficītu
Tests paredzēts tiem, kuriem seroloģiski noteikts pazemināts A1AT līmenis – lai noteiktu mutāciju statusu.
Ja serumā atrod pazeminātu A1AT daudzumu, tiek rekomendēta ģenētiskā testēšana.
Rekomendācijas PI-SZ un PI-ZZ genotipa nēsātājiem:
Piebildes:
Būtiski zināt!
Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.
Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.
Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs.