Trombi un ģenētika – kā zināt savus riskus?

Asins recēšana ir dabiska ķermeņa aizsardzība pret asiņošanu. Trombs veidojas tur, kur ir bojāts asinsvads. Trombi veidojas ķīmisku reakciju virknē starp īpašām asins šūnām (trombocītiem) un olbaltumvielām asinīs (recēšanas faktoriem). Kopā darbojoties, tie regulē asins recēšanas procesu. Kad organismam ir nepieciešams, tie sāk asins recēšanu un pārtrauc, kad tas vairs nav nepieciešams. Ja šis process nedarbojas pareizi, asinsvados var veidoties trombs, kas bloķē asinsriti. Kad tā notiek, trombs tiek saukts par trombozi.

Asins šūnas, trombocīti un asinsreces faktori sastāv no olbaltumvielām. Un tieši olbaltumvielas jeb proteīni ietekmē asinsreces procesu un tā pareizu darbību. Ja olbaltumvielas nefunkcionē pareizi, rodas asins recēšanas problēmas. To, kā darbosies proteīns, nosaka aminoskābju secība olbaltumvielas ķēdē, un šo aminoskābju kārtību nosaka mūsu gēni, kurus mantojam no vecākiem. Problēmas rodas tad, ja mūsu DNS ir kāda kļūda jeb mutācija, kas var izraisīt nepareizu aminoskābju secību. Ja secība ir nepareiza, tiek izmainīta ražotā olbaltumviela un tā darbojas citādāk.

Kas ir Trombofīlija?

Ar trombofīlijas terminu apraksta stāvokli, kad asinīm ir paaugstināta tendence sarecēt, jo asinsrecēšanas faktori ir nepareizā daudzumā vai darbojas patoloģiski. Trombofīlija ir iedzimta vai iegūta tendence veidot trombus, kas var bloķēt venozos vai arteriālos asinsvadus un tādejādi kavēt asins plūsmu. Iegūtās trombofīlijas gadījumā asins recēšana saistīta ar kādu konkrētu iemeslu. Iedzimta trombofīlija tiek mantota no vecākiem un šiem cilvēkiem trombozes mēdz attīstīties biežāk un vieglāk nekā tiem, kuriem iedzimtas trombofīlijas nav. Personām ar trombofīliju ir paaugstināts trombozes, išēmiska miokarda infarkta un išēmiska insulta epizožu risks, dzemdību komplikāciju, spontānā aborta, preeklampsijas, placentas atdalīšanās un citu stāvokļu risks.

Lai gan ir vairākas mutācijas, kas var izraisīt iedzimtu trombofīliju, visbiežāk sastopamās ir nosauktas par Leidenes V faktoru un Protrombīna gēnu 20210A jeb Faktoru II. Eiropas populācijā Leidena V Faktora mutācija sastopama 33-8%, savukārt Protrombīna gēna mutācija 2-3%.

Visi cilvēki ražo olbaltumvielu, ko sauc par faktoru V, kas piedalās asins recēšanā. Normāli šī olbaltumviela tiek ražota, lai izveidotos asins receklis, piemēram, ja ir bojāts asinsvads (trauma). Saražotās olbaltumvielas daudzumu ietekmē citas olbaltumvielas (piemēram, C un S), kas piedalās tā sadalīšanā, kad recēšanas process vairs nav nepieciešams. Ja cilvēkam ir mutācija, faktora V olbaltumvielai ir neparasta forma, kas neļauj citiem proteīniem to pareizi sadalīt. Līdz ar to tas ilgāku laiku paliek asinīs un palielina recēšanu.

Tā pat ir arī ar Protrombīna olbaltumvielu. Tā palīdz asins recēšanas procesā un cilvēkiem, kam Protrombīna ražošanas gēnā ir DNS mutācija, proteīns tiek veidots pārāk daudz. Kad olbaltumviela ir vairāk nekā ierasts, tā palielina asins recēšanas tendenci. Mutācija šajā gēnā nozīmē viena nukleotīda izmaiņas - no 20210G uz 20210A, un ja tā tiek konstatēta, personai ir Protrombīna mutācijas izraisīta trombofīlija. 

Lai iegūtu iedzimtu trombofīliju, pietiek tikai ar vienu bojātu gēna kopiju (no viena no vecākiem), un to sauc par dominējošo iedzimtību. Cilvēkiem, kuriem mutācijas ir abās gēna kopijās, trombožu risks ir daudz izteiktāks. Tāpat risks paaugstinās, ja mutācijas ir vairākos gēnos, piemēram, gan Protrombīna, gan Leidenes V faktora gēnos.

Trombofīlijas DNS tests

Trombofīlijas ģenētiskais tests var pasargāt no problēmām, kuras var izraisīt slikta asinsrite. Ar DNS testa palīdzību var ātri un vienkārši noskaidrot, vai jums ir ģenētiska nosliece uz trombofīliju un paaugstināts risks trombu attīstībai.

Tāpat, ja iepriekš ir piedzīvotas trombozes, visbiežāk antikoagulācija tiek pārtraukta pēc 3-6 mēnešu ilga ārstēšanās perioda, tomēr cilvēkiem, kam identificēta ģenētiskā trombofīlija, šādu ārstēšanu būtu jāturpina.

Ja cilvēks izvēlas veikt trombofīlijas DNS testu, būtu ieteicams iepriekš apspriesties ar savu ārstējošo ārstu. Arī gadījumā, ja trombofīlija konstatēta, lai lemtu, vai testēt citus ģimenes locekļus un izvērtēt personas individuālos faktorus, kas var paaugstināt risku. Tie ir, piemēram, palielināts svars, smēķēšana, nekustīgums, kontracepcijas līdzekļu lietošana, hormonu terapija, lidojumi utt. Ir arī jāizglītojas par dziļo vēnu trombozes un plaušu embolijas simptomiem, lai tos laicīgi spētu atpazīt un meklēt medicīnisko palīdzību, ja tie parādās.

DNS tests var palīdzēt noteikt risku trombofīliju mantot pēcnācējiem. Ja vecākam ir tikai viena bojātā gēna kopija (heterozigots), pastāv iespēja, ka bērnam tā netiks nodota. Tas attiecas uz abām biežākajām mutācijām, kas izraisa trombofīliju. Ar DNS testa palīdzību arī nosakāms, vai persona ir heterozigota vai homozigota abos no testētajiem gēniem. Jebkurā gadījumā ģimenes plānošanas jautājumos, ja kādam no vecākiem ir trombofīlija, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi.

Ģimenes locekļi un asimptomātiskie nēsātāji

Ja kādam no ģimenes locekļiem bijuši trombi, piesardzīgākiem būtu jābūt arī pārējiem. Tā kā pietiek tikai ar vienu bojāto gēnu, lai trombofīlija izpaustos, jāskatās uz abu vecāku radiniekiem, vai tiem nav bijušas trombozes. Ja tādas piedzīvotas, pastāv paaugstināts risks, ka ir bijusi un mantota iedzimta trombofīlija. Līdz ar to jādomā par profilaksi, piemēram, no orālajiem kontracepcijas līdzekļiem būtu jāizvairās paaugstinātā riska dēļ. Arī grūtniecības laikā paaugstinās risks iegūt trombozi, tāpēc jābūt uzmanīgiem un pastiprināti jānovēro grūtniecības norise.   

Profilaktiski pasākumi, piemēram, antikoagulācija (asins šķidrināšana) ieteicama ne tikai tad, ja sievietei iepriekš bijušas trombofīlijas, bet arī, ja grūtniece ir, piemēram, Leidena V faktora un protrombīna 20210 gēnu mutāciju homozigota. Šajā gadījumā sievietēm jau ir vairāk nekā viens trombu riska faktors, tāpēc rekomendējama profilakse gan grūtniecības laikā, gan 6-12 nedēļu periodā pēc grūtniecības. Trombofīlijas DNS testu nereti nodot grūtnieces jau grūtniecības sākumā, lai grūtniecības laikā nerastos nekādi sarežģījumi. Vēlreiz norādam, ka arī ģimenes jautājumos par asins recēšanas traucējumiem jākonsultējas ar speciālistu.

Covid-19 vakcinācija un trombi

Trombofīlijas DNS tests var būt noderīgs arī gadījumos, kad tiek plānota vakcinācija. Pēdējā laikā ir speciālisti (piemēram, hematologi), kas cilvēkiem ar ģenētisku trombofīliju vakcinācijai iesaka izvēlēties vakcīnas, kas ir uz mRNS bāzes veidotas. Vakcīnām, kas veidotas uz vīrusa bāzes, kaut gan minimāls, pastāv risks trombu attīstībai. Līdz ar to cilvēkiem, kuriem šis risks tā jau ir palielināts, pastāv lielāka iespējamība komplikāciju attīstībai.

Sīkāka informācija par Trombofīlijas DNS testu pieejama šeit. Tests ir ērti veicams attālināti, kā paraugu nododot siekalu paraugu. Ar ārsta speciālista nosūtījumu testu apmaksā NVD.