EKSOMA SEKVENCĒŠANA
Eksoma sekvencēšanu veic tikai ar ārsta nosūtījumu gadījumos, kad:
- Nepieciešams optimizēt retas slimības diagnostiku
- Ir sarežģīts fenotips ar vairākām iespējamām diagnozēm
- Ģenētiski heterogēna saslimšana
- Iepriekšējā ģenētiskā testēšana nav bijusi pietiekoši informatīva
Eksoma sekvencēšanā
- Iekļauti vairāk nekā 3000 klīniski nozīmīgi gēni
- Papildu mitohondriālā genoma analīze
- Papildus analizēti ~ 2000 zināmi, slimību izraisoši introniskie varianti, balstīti uz ClinVar un HGMD datubāzēm
- Papildus analizētas del/dup - kopiju skaita variācijas (CNV)
- Augsta kvalitāte sekvencēšanas analīze: sekvencēšanas dziļums vidēji 154x pie 100 miljoniem nolasījumu un 99,6% no nukleotīdiem ir pārklāti ar vismaz >20x nolasīšanas dziļumu
Cenas eksoma sekvencēšanai:
eksoma sekvencēšana plus – sākot no 765 €;
eksoma sekvencēšana duo plus - sākot no 1800 €;
eksoma sekvencēšana trio plus - sākot no 1305 €.
Testa izpildes laiks līdz 6 nedēļām, kopš paraugu nonākšanas Blueprint Genetics laboratorijā.