NIPT tests NIPTIFY

   Inovatīvs- Jaunā Focus Plus tehnoloģija palielina testa jutību un precizitāti, salīdzinājumā ar citiem NIPT

   Drošs - Neinvazīvs tests, kurā testēšanai izmanto mātes asins paraugu

   Uzticams - Testēšana atbilst stingrām ISO, CE-IVD un EMQN prasībām

   Visaptverošs - NIPTIFY analīzē iekļauj visas būtiskās augļa hromosomālās slimības, tostarp mikrodelācijas. Testā nosaka arī augļa dzimumu

   Agrīns un ātrs - testu iespējams veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas, rezultāti pieejami 5-10 dienu laikā

 Jaunums! Šo testu iespējams iegādāties uz nomaksu. 

NIPT tests NIPTIFY

Kas ir NIPT?

NIPT ir neinvazīvs prenatāls tests. NIPTIFY ir ģenētisks skrīninga tests grūtniecēm, kas nosaka biežāk sastopamās hromosomālās slimības, mikrodelēcijas un nejaušas atradnes. Tests ir drošs mātei un mazulim (neinvazīvs), testēšanai tiek izmantots mātes asins paraugs. 

Testā tiek analizēta augļa (placentas) ārpusšūnu (brīvā) DNS. Tās daudzums grūtniecības 10. nedēļā ir pietiekams, lai veiktu NIPTIFY testu. NIPTIFY ir paredzēts visām vienaugļa grūtniecībām – gan dabiskai grūtniecībai, gan grūtniecībai, kas iestājusis mākslīgās apaugļošanās ceļā (IVF, arī donores olšūnas gadījumā).

Kāpēc izvēlēties NIPT testu "NIPTIFY"? 

 

NIPTIFY izmanto inovatīvu Focus Plus DNS sekvencēšanas tehnoloģiju, kas bagātina augļa DNS. Rezultātā NIPTIFY testēšanai augļa izcelsms DNS pieejama 3,6 reizes vairāk nekā parastajā NIPT testā, paaugstinot precizitāti un jutīgumu. Atkārtotas pārbaudes nepieciešamība ir tuvu nullei, kā arī NIPTIFY tests ir piemērots pacientēm ar lieko svaru.

NIPTIFY Focus Plus testa jutība ir lielāka par 99,9% 21., 18. un 13. hromosomu trisomijām, X monosomijai un Di-Džorža (DiGeorge) mikrodelācijai (22q11). Testa specifika ir augstāka par 99,9% 21. un 18. trisomijām un Di-Džorža mikrodelecijāi. Monosomijas X un trisomijas 13 specifiskums ir 99,2%.

Salīdzinot ar kombinēto pirmā trimestra skrīningu, NIPTIFY precizitāte ir ievērojami augstāka. Tartu universitātes slimnīcas Bērnu fonda pētījums rāda, ka NIPTIFY veikšana palīdz novērst 91% invazīvos pirmsdzemdību izmeklējumus. Līdz šim NIPTIFY visos gadījumos augļa hromosomālo slimību risku atklājis ar 100% precizitāti. NIPTIFY ir klīniski pārbaudīts, un testa rezultāti tiek publicēti zinātniskos žurnālos.

NIPTIFY tests ir CE-IVD marķēta in vitro diagnostikas medicīnas instruments. Visi NIPTIFY testēšanas posmi tiek veikti medicīnas laboratorijā, kas akreditēta saskaņā ar ISO 15189:2012 ar sertifikātu M018. NIPTIFY regulāri piedalās starptautiskā ārējā EMQN kvalitātes novērtēšanas programmā un ir sasniegusi maksimālus rezultātus.

*DiGeorge mikrodelācijas (22q11) noteikšanas jutība tiek aprēķināta, pamatojoties uz ierobežotu pozitīvo kontroles paraugu skaitu. Pamatojoties uz zinātnisko literatūru, 22q11 mikrodelecijas jutība ir 75 – 100%.

Kādēļ izvēlēties NIPTIFY mikrodelēciju detektēšanai?

Kombinētais pirmā trimestra skrīnings nespēj noteikt mikrodelēcijas. DNS balstīts neinvazīvs prenatāls tests (NIPT) var novērtēt mikrodelēciju risku tikai agrīnā grūtniecības fāzē. NIPTIFY Focus Plus tests var detektēt Di-Džordža (DiGeorge) sindromu un septiņus papildu mikrodelēciju riskus.

Di-Džorža sindroms (22q11) ir bieži sastopams traucējums (1:1100–1:1500), kas izraisa iedzimtas sirds anomālijas un garīgu atpalicību. Šī mikrodelēcija attīstās spontāni (de novo) un nav saistīta ar mātes vecumu. Tāpēc NIPTIFY testēšana ir paredzēta visām ģimenēm, lai pārbaudītu slimību risku mazulim.

NIPTIFY tests IETEICAMS:

  • Grūtnieces vecums ir virs 35 gadiem
  • Grūtnieces anamnēzē iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām vai grūtniecības pārtraukšanos
  • Neatbilstoši grūtniecības laikam bioķīmisko analīžu vai USG rezultāti
  • Kontrindikācijas invazīvajai testēšanai
  • Grūtniecība iestājusies mākslīgās apaugļošanas rezultātā

Un ikvienai grūtniecei, kura ar drošu metodi vēlas pārliecināties par gaidāmā mazuļa veselību.

NIPT tests NIPTIFY

NIPT testa process:

  • Testējamais paraugs mātes perifērās asinis, ko var nodot pie mums laboratorijā (IEPRIEKŠ PIERAKSTOTIES), vai, iepriekš saskaņojot, sava ārstējošā ārsta kabinetā vai kādā no CL filiālēm,
  • Paraugi pēc iespējas ātri tiek sūtīti uz NIPTIFY laboratoriju Igaunijā, kur tiek veikta testēšana,
  • Rezultāti būs pieejami vidēji 5-10 darba dienu laikā,
  • Rezultātus saņem persona/-as, kas norādītas nosūtījumā vai testēšanas pieprasījumā (ārsts, un/vai paciente). Svarīgi! Rezultāts tiks izsniegts angļu valodā.

P.S. Ja paraugu testēšanai vēlaties nodot pie sava ārstējošā ārsta vai kādā no Centrālās laboratorijas filiālēm, iepriekšēja saskaņošana ir obligāta, lai mēs varam nosūtīt paraugu ņemšanas komplektu. 

Izmeklējumā detektējamās HROMOSOMU ANOMĀLIJAS:

1. Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija)
2. Di-Džordža sindroms (22q11 mikrodelēcija)
3. Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija)
4. Tērnera sindroms (X monosomija)
5. Patau sindroms (13. hromosomas trisomija) 

 

Papildu, NIPTIFY testā tiek veikta pilna genoma analīze, kas var noteikt citas trisomijas, monosomijas, dzimumhromosomu slimības un nelielus DNS zudumus - mikrodelēcijas. NIPTIFY minētos traucējumus klasificē kā nejaušas atradnes UN IEKĻAUJ TESTA REZULTĀTOS.

Mikrodelēcija ir augļa genoma neliela DNS fragmenta zudums, kas bojā gēnus un izraisa smagus hromosomu traucējumus:

Izmeklējumā detektējamās MIKRODELĒCIJAS:

  • Williams-Beuren sindroms
  • 1p36 delēcijas sindroms
  • Angelmana un Prādera - Vili sindroms (Angelman and Prader-Will)
  • Volfa-Hiršhorna sindroms
  • Cri-du-chat jeb kaķa brēciena sindroms
  • Jacobsen sindroms
  • Langera-Gidiona sindroms 

 

DZINUMHROMOSOMU ANOMĀLIJAS:

  • Klainfeltera sindroms (XXY)
  • Džeikoba sindroms (Jacobs syndrome XYY)
  • Trisomijas X sindroms (XXX)

Genoms satur augļa pilnu ģenētisko informāciju, kas tiek  glabāta 23 hromosomu pāros. Katrs pāris ir
vitāli svarīgs augļa attīstībā un to izmaiņas var radīt būtiskus veselības traucējumus. Piemēram: 

  • 16. hromosomas trisomija
  • 22. hromosomas trisomija
  • 8. un 9. hromosomas trisomija

 

IESPĒJAMIE REZULTĀTI

IEROBEŽOJUMI


NIPTIFY ir precīzs DNS skrīninga tests augļa hromosomālo slimību noteikšanai, ko iespējams veikt jau pirmajā trimestrī.
NIPTIFY neaizstāj ultrasonogrāfijas skrīningu, kas pārbauda citas augļa attīstības malformācijas un novērtē preeklampsijas risku. NIPTIFY nav mātes asins seruma skrīninga tests (asins analīzes), kas nosaka preeklampsijas risku.

Dažos gadījumos ir iespējams viltus negatīvs (hromosomu slimības risks netiek atklāts ar NIPT testu) vai viltus pozitīvs rezultāts (NIPT uzrāda augstu risku, bet auglis ir vesels). Viltus rezultātus var izraisīt dažādi apstākļi, piemēram, placentas mozaīcisms, mātes mozaīcisms, mātes hromosomu anomālijas, audzēji vai tehniski iemesli.

Zema riska testa rezultāts nevar izslēgt citas augļa attīstības anomālijas, kas tiek atklātas ar ultrasonogrāfijas skrīningu. NIPTIFY neinformē par augļa attīstības anomālijām, piemēram, smadzeņu vai sirds attīstības traucējumiem, mugurkaula malformācijām, augļa augšanas ierobežojumiem utt. NIPTIFY nespēj noteikt mozaīcismu, līdzsvarotas translokācijas un retas monogēnas slimības. NIPTIFY nav piemērots daudzaugļu grūtniecībām vai pacientēm ar ļaundabīgu audzēju grūtniecības laikā. NIPTIFY ir skrīninga tests, tāpēc augsta riska testa rezultātus ieteicams apstiprināt ar amnija šķidruma analīzi.

  Uzmanību!

Laboratorija klientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.

Radušies jautājumi vai vēlies pierakstīties uz vizīti?

  Sazinies ar mums!

Mēs parasti atbildam 24 stundu laikā!