Тестирование синдрома MEN2 (RET)

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (MEN2) — это врожденный рак щитовидной железы, в большинстве случаев вызываемый мутацией протоонкогена RET (10q11.2).

MEN2 — редкое заболевание (поражающее от одного до девяти человек из ста тысяч 100 000). MEN2 подразделяется на два подтипа:

  • множественная эндокринная неоплазия типа 2A,

  • множественная эндокринная неоплазия типа 2B.

В свою очередь, у множественной эндокринной неоплазии типа 2A есть несколько вариантов:

  • классический MEN2A,

  • MEN2A с CLA (узелковым амилоидозом кожи)

  • MEN2A с болезнью Гиршпрунга

  • семейная медуллярная тиреоидная карцинома щитовидной железы (FMTC - familial medullary thyroid carcinoma).

Следует отметить, что MEN2A встречается чаще, чем MEN2B. Примерно в 95% случаев диагностируется именно MEN2A.

Для MEN2 характерна аутосомно-доминантный тип наследования — это значит, что достаточно мутации в одной из хромосом, чтобы болезнь себя проявила. Для выявления генетических причин болезни проводится считывание (секвенирование) кодирующего участка гена RET. В очень редких случаях генетическая причина MEN2 (мутация) бывает не в гене RET, а в другом гене, что требует проведения панели генетических анализов.

Типы молекулярного тестирования:

  • секвенирование одного гена по методу Сэнгера (секвенируется кодирующий участок гена RET, позволяет выявить малые
    инсерции/делеции и точечные мутации*);
    * — Большие инсерции/делеции и инверсии в гене RET почти не встречаются
  • Анализ панели генов (методом секвенирования нового поколения секвенируется несколько генов, которые могут быть связаны с MEN2).

ООО GenEra предлагает секвенирование кодирующего участка гена RET (экзоны и границы сплайсинга) по методу Сэнгера с использованием следующей схемы:

  • первый этап — считывается (секвенируется) часть гена RET с наиболее частыми мутациями (экзоны: от 10 до 16);
  • второй этап — если на первом этапе мутаций выявлено не было, секвенируются оставшиеся экзоны гена RET, или рекомендуется провести анализ панели генов, из соображений экономии.

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!