Секвенирование нового поколения
В настоящее время, в связи с загруженностью лаборатории, ООО GenEra не обеспечивает возможность проведения секвенирования нового поколения (NGS) на месте. Однако мы, как отраслевые эксперты, при необходимости предлагаем консультации и услуги в других лабораториях за пределами Латвии. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или необходимость в услугах секвенирования нового поколения, свяжитесь с нами по телефону 26267833 или по электронной почте info@genera.lv!
Секвенирование экзома
Секвенирование экзома целенаправленно считывает только кодирующие части генома, что составляет примерно 1-2% от всего генома. Этот метод широко используется в диагностике, поскольку может использоваться для выявления мутаций, влияющих на структуру и функцию белков — генетической причины аутосомно-доминантных и рецессивных заболеваний, а также для поиска болезнетворных мутаций при заболеваниях, характеризующихся генетической и фенотипической изменчивостью. В клиническом контексте секвенирование экзома используется для поиска патогенных вариантов у пациентов с неясным диагнозом, для обследования пациентов младшего возраста, когда все симптомы заболевания могут еще не проявиться, и поэтому поставить правильный диагноз сложно. Этот метод также часто используется в пренатальной диагностике. Чтобы точнее и успешнее использовать этот метод в диагностике, зачастую необходимо также обследовать и родственников пациента. Чаще всего исследуют пациента и его родителей.
Клиническое секвенирование экзома
С помощью этого метода считываются последовательности кодирующих частей клинически значимых генов. В отличие от секвенирования всего экзома, здесь целенаправленно анализируются только те гены, чье клиническое значение доказано, что сокращает объем данных для поиска потенциальных мутаций, вызывающих заболевание. При направлении пациента на этот анализ, врач описывает историю его болезни, возможный диагноз и дифференциальные диагнозы, а также — если это известно — гены, которые требуют особого внимания при анализе данных (панель выбранных генов).