Наследственный гемохроматоз

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Что такое «наследственный гемохроматоз»?

Что такое «наследственный гемохроматоз»?

Наследственный гемохроматоз (НГ) — это врожденное заболевание, при котором у пациентов изменен обмен железа. При правильной и своевременной диагностике симптомы хорошо поддаются лечению. Несоблюдение этого правила может привести к серьезному повреждению различных органов.

Организм человека усваивает необходимое количество железа из пищи — и как только уровень железа достигнет достаточного уровня, механизм саморегуляции ограничит усвоение железа. У пациентов с НГ этот механизм нарушен, и в организме накапливается избыточное количество железа.

Со временем оно накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и др., что может привести к серьезным заболеваниям этих органов. Например, цирроз печени, рак печени, диабет,  сердечно-сосудистые заболевания.

Молекулярная диагностика гена HFE позволяет выявить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на вопросы о симптомах — накопилось ли лишнее железо, и в каком объеме, а также насколько значительны возможные повреждения соответствующих тканей.

Главная цель анализа — выявить заболевание, чтобы вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые повреждения печени, сердца и других органов.

Описание анализа

В 1996 году был открыт ген HFE, который отвечает за вероятность унаследования НГ. Наиболее частой причиной НГ служат две мутации в гене HFE. Если ребенок унаследует от родителей обе копии поврежденного гена, то в течение жизни у него разовьется НГ. В свою очередь, люди, которые унаследовали только одну измененную копию гена (носители), сами НГ не заболевают — но могут такую копию гена передать своим детям. Если оба родителя — носители НГ, то вероятность того, что их ребенок получит обе измененные копии гена и заболеет НГ в течение своей жизни — 25%. В различных популяциях заболеваемость НГ составляет в среднем 0,3% населения.

Терапия гемохроматоза

Гемохроматоз — одно из генетических заболеваний, для которого возможна простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры — регулярного кровопускания. Изначально пациентам приходится проходить ее чаще, чтобы нормализовать уровень железа в крови. В долгосрочной перспективе и под наблюдением врача кровопускание назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!