‼️ ДНК тестирование во время чрезвычайного положения в стране узнать больше

Спиноцеребеллярная атаксия

  Внимание! Изменения приёма пациентов в связи с пандемией COVID-19!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или 26267833!
Более детальная информация здесь.

Спиноцеребеллярная атаксия

Что такое спиноцеребеллярная атаксия?

Спиноцеребеллярная атаксия (атаксия по-гречески означает расстройство) – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое приводит к нарушению двигательных функций координации. Спиноцеребеллярная атаксия (далее: SCA) обычно начинает проявляться с 18- летнего возраста.

Наиболее распространенные подтипы спиноцеребеллярной атаксии:

  • 1-й тип SCA 1 (Schut’s disease)
  • 2-й тип SCA
  • 3-й тип SCA (Machado-Joseph disease)
  • 6-й тип SCA

Заболеваемость: 2:100000

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Описание ДНК-теста

В тесте ДНК на спиноцеребеллярную атаксию считываются изменения количества тринуклеотидных повторов CAG в генах:
ATXN1 (1-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 1, 
ATXN2 (2-й тип SCA – кодирует белок атаксин 2, 
ATXN3 (3-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 3,
CACNA1A (6-й тип SCA) – кодирует субъединицу α1A кальциевого канала.

Интерпретация результатов ДНК-теста:

ATXN1. Интерпретация тринуклеотидных повторов CAG генов ATXN2, ATXN3 и CACNA1A:

  • Нормальный аллель гена ATXN1: <36 CAG-повторов без вставок. <44 CAG-повторов со вставкой CAT;
  • Нормальный аллель гена ATXN2: <31 CAG-повтор со вставками или без них;
  • Нормальный аллель гена ATXN3: <40 повторов CAG;
  • Нормальный аллель гена CACNA1A: <18 повторов CAG;

 

Что делать, если ДНК-тест подтвердит наличие спиноцеребеллярной атаксии?

Если у пациента обнаружена тестируемая мутация, мы рекомендуем обратиться к неврологу. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и членам семьи пациента, чтобы определить риски заболевания и при необходимости определить статус носителя мутации.

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!