Внимание!
Изменения в доступности услуги!
В настоящее время мы не проводим ДНК-тест на спиноцеребеллярную атаксию!
Спиноцеребеллярная атаксия (атаксия по-гречески означает расстройство) – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое приводит к нарушению двигательных функций координации. Спиноцеребеллярная атаксия (далее: SCA) обычно начинает проявляться с 18- летнего возраста.
Наиболее распространенные подтипы спиноцеребеллярной атаксии:
Заболеваемость: 2:100000
Тип наследования: аутосомно-доминантный
В тесте ДНК на спиноцеребеллярную атаксию считываются изменения количества тринуклеотидных повторов CAG в генах:
ATXN1 (1-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 1,
ATXN2 (2-й тип SCA – кодирует белок атаксин 2,
ATXN3 (3-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 3,
CACNA1A (6-й тип SCA) – кодирует субъединицу α1A кальциевого канала.
Интерпретация результатов ДНК-теста:
ATXN1. Интерпретация тринуклеотидных повторов CAG генов ATXN2, ATXN3 и CACNA1A:
Что делать, если ДНК-тест подтвердит наличие спиноцеребеллярной атаксии?
Если у пациента обнаружена тестируемая мутация, мы рекомендуем обратиться к неврологу. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и членам семьи пациента, чтобы определить риски заболевания и при необходимости определить статус носителя мутации.
Важно знать!
С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.
Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови.
Задайте нам вопрос!