Спиноцеребеллярная атаксия
Что такое спиноцеребеллярная атаксия?
Спиноцеребеллярная атаксия (атаксия по-гречески означает расстройство) – редкое генетическое неврологическое заболевание, которое приводит к нарушению двигательных функций координации. Спиноцеребеллярная атаксия (далее: SCA) обычно начинает проявляться с 18- летнего возраста.
Наиболее распространенные подтипы спиноцеребеллярной атаксии:
- 1-й тип SCA 1 (Schut’s disease)
- 2-й тип SCA
- 3-й тип SCA (Machado-Joseph disease)
- 6-й тип SCA
- 7-й тип SCA
Заболеваемость: 2:100000
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Описание ДНК-теста
В тесте ДНК на спиноцеребеллярную атаксию считываются изменения количества тринуклеотидных повторов CAG в генах:
ATXN1 (1-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 1,
ATXN2 (2-й тип SCA – кодирует белок атаксин 2,
ATXN3 (3-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 3,
CACNA1A (6-й тип SCA) – кодирует субъединицу α1A кальциевого канала,
ATXN37 (7-й тип SCA) – кодирует белок атаксин 7.
Интерпретация результатов ДНК-теста:
ATXN1. Интерпретация тринуклеотидных повторов CAG генов ATXN2, ATXN3 CACNA1A и ATXN7:
- Нормальный аллель гена ATXN1: <36 CAG-повторов без вставок. <44 CAG-повторов со вставкой CAT;
- Нормальный аллель гена ATXN2: <31 CAG-повтор со вставками или без них;
- Нормальный аллель гена ATXN3: <40 повторов CAG;
- Нормальный аллель гена CACNA1A: <18 повторов CAG;
- Нормальный аллель гена ATXN7: <19 повторов CAG.
Что делать, если ДНК-тест подтвердит наличие спиноцеребеллярной атаксии?
Если у пациента обнаружена тестируемая мутация, мы рекомендуем обратиться к неврологу. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и членам семьи пациента, чтобы определить риски заболевания и при необходимости определить статус носителя мутации.