Спиноцеребеллярная атаксия

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Спиноцеребеллярная атаксия

Kas ir Spinocerebellārā ataksija?

Spinocerebellārā ataksija (Ataxia grieķiski nozīmē traucējumi) ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kuras rezultātā pastiprinās kustību un koordinācijas traucējumi. Spinocerebellārā ataksija (turpmāk tekstā: SCA) parasti sāk izpausties sākot no 18 gadu vecuma.

Biežāk sastopamie Spinocerebellārās ataksijas apakštipi:

  • SCA tips 1 (Schut’s disease)
  • SCA tips 2
  • SCA tips 3 (Machado-Joseph disease)
  • SCA tips 6

Satopamības biežums: 2:100000

Iedzimtības tips: autosomāli dominants

DNS testa apraksts

Spinocerebellārās ataksijas DNS testā tiek nolasītas trinukleotīdu CAG atkārtojumu skaita izmaiņas gēnos: ATXN1 (SCA tips 1) - kodē proteīnu ataksīns 1, 
ATXN2 (SCA tips 2) - kodē proteīnu ataksīns 2, 
ATXN3 (SCA tips 3) - kodē proteīnu ataksīns 3,
CACNA1A (SCA tips 6) - kodē kalcija kanāla α1A subvienību.

DNS testa rezultātu interpretācija

ATXN1. ATXN2, ATXN3 un  CACNA1A  gēnu CAG trinukleotīdu atkārtojumu interpretācija:

  • ATXN1 gēna normāla alēle: <36 CAG atkārtojumi bez iestarpinājumiem. <44 CAG atkārtojumi ar CAT iestarpinājumu;
  • ATXN2 gēna normāla alēle: <31 CAG atkārtojumi ar vai bez iestarpinājumiem;
  • ATXN3 gēna normāla alēle: <40 CAG atkārtojumi;
  • CACNA1A gēna normāla alēle: <18 CAG atkārtojumi.

 

Ko darīt, ja DNS tests apstiprina Spinocerebellārās ataksijas diagnozi?

Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - neirologa. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!