‼️ ДНК-тестирование во время чрезвычайной ситуации узнать больше

Анализ ДНК на тромбофилию

  Внимание! Изменения приёма пациентов в связи с пандемией COVID-19!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или 26267833!
Более детальная информация здесь.

Что такое «тромбофилия»?

Что такое «тромбофилия»?

Тромбофилия — это патологическая склонность организма к образованию тромбов. Это группа заболеваний, при которых склонность к образованию тромбов может быть вызвана влиянием генетических факторов, факторов окружающей среды, а также взаимодействием генов и окружающей среды. Тромбофилия связана с риском как венозного, так и артериального тромбоза, хотя в случае артериального тромбоза генетические факторы риска выражены не так сильно, а потому обычно не тестируются. 

Какие генетические факторы могут послужить причиной врожденной тромбофилии?

Врожденные мутации в генах, которыми кодируются белки, участвующие в свертывании крови, могут стать причиной процесса образования тромбов. Одними из наиболее распространенных причин врожденного венозного тромбоза являются:

  • NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs6025 (c.1691G>A, FVL, фактор Лейдена)

  • NM_000506.4(F2):c.*97G>A (мутация гена протромбина 20210G>A)

Мутация Лейдена V в гене F5, кодирующем фактор V

Распространение этой мутации в популяции европейского происхождения — 3–8%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 20–25% случаев. В случае мутации Лейдена V возможна повышенная резистентность к белку C, что является одной из причин тромбоза.

Мутация c.20210G>A в гене F2, кодирующем фактор II

Распространение этой мутации в популяции европейского происхождения — 2–3%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 4–8% случаев. При наличии этой мутации в организме повышается уровень протромбина, что может способствовать образованию тромбина и фибриновых тромбов.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, в обеих позициях 

Пациенту важно понимать, что присутствие вышеуказанных мутаций в генах F5 или F2 не означает, что в течение их жизни обязательно разовьется тромбоз. Наличие этих мутаций в геноме лишь повышает риск тромбоза. 

Зная, что у пациента в геноме есть такие мутации, врач может при необходимости более внимательно наблюдать за пациентом и принять решение о необходимой поддерживающей терапии в различных жизненных ситуациях, а также сообщить пациенту о факторах образа жизни и среды, повышающих риск тромбозов, а также о том, как их устранить. 

Факторы, повышающие риск тромбозов 

Факторы, повышающие риск тромбозов 

Известно несколько повышающих риск тромбоза мутаций, которые в комбинации с другими факторами риска тромбофилии могут повысить риск венозного тромбоза:

 

В случае мутаций в гене МТГФР  у человека может быть повышен уровень гомоцистеина в крови — что является фактором, способствующим тромбофилии. Больше информации о влиянии мутаций гена MTHFR на организм можно найти в разделе об анализе MTHFR.

Одна аллель гена PAI-1 связана с повышенной активностью плазмы PAI-1, что приводит к снижению фибринолитической активности и, как следствие, к увеличению риска венозного, а также артериального тромбоза у людей с гомозиготным и гетерозиготным вариантами этой аллели. У женщин с гомозиготным вариантом этой аллели немного повышен риск осложнений при беременности.

 

Факторы среды и образа жизни, повышающие риск тромбофилии:

  • Приобретенная тромбофилия (злокачественное образование, гипергомоцистеинемия, высокий уровень фактора VII)

  • Беременность

  • Употребление оральных контрацептивов

  • Гормонозаместительная терапия

  • Продолжительное нахождение в одной и той же позе (продолжительные поездки, постельный режим)

  • Центральные катетеры, хирургические манипуляции, трансплантации

Кому рекомендуется пройти анализ ДНК на тромбофилию:

  • пациенты с позитивным анамнезом тромбозов (собственный и семейный),

  • тромбозы в нетипичных местах,

  • тромбозы, возникающие при гормонозаместительной терапии или гормональной контрацепции,

  • тромбозы во время беременности. 

Во время беременности тромбофилия может привести к преэклампсии, отслаиванию плаценты, внутриутробной задержке развития плода, повторяющейся потере плода, поздней потере плода (обычно в третьем триместре).

 

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!