Анализ амниоцентезного материала на трисомии

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или  позвоните 26267833!
Необходимо будет указать проводимый анализ, имя, год рождения, желаемую дату, время посещения лаборатории и номер телефона человека, который будет обследован. 

ДНК анализы для беременных тоже можно проходить удаленно, не приходя в лабораторию. Ваш лечащий врач сможет у нас заказать комплект для отбора образцов, и сдать кровь для анализа ДНК вы сможете во время визита. Доставку оплачивает лаборатория GenEra — в таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для доставки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Анализ амниоцентезного материала на трисомии

Анализ ДНК на наиболее распространенные трисомии (по материалу ворсинок хориона/амниоцентез)

Что такое «трисомия»?

У каждого человека 46 хромосом — или 23 пары хромосом. Половина хромосом (23) наследуется от матери, другая половина — от отца. Трисомия — это хромосомная патология, ошибка при делении клеток, когда к одной из пар хромосом добавляется еще одна хромосома, из-за чего в клетках плода их становится больше 46. К сожалению, такие значительные изменения в геноме приводят к серьезным нарушениям развития и врожденным патологиям.

Наиболее распространенные трисомии:

  • 21-й хромосомы (синдром Дауна)

  • 18-й хромосомы (синдром Эдварда)

  • 13-й хромосомы (синдром Патау)

  • анеуплоидия половых хромосом (синдром (X-моносомия) Тернера и синдром Клайнфельтера (XXY)).

Факторы риска генетических патологий:

  • Возраст беременной старше 35 лет

  • Возраст отца старше 45 лет

  • Врожденные аномалии органов одного или обоих родителей

  • У одного из родителей есть изменения кариотипа или врожденные изменения хромосом

  • Воздействие ионизирующей радиации на одного из родителей

  • Кровное родство родителей

  • Несколько спонтанных абортов, преждевременных родов или мертворожденных плодов

  • Острые вирусные инфекции, прием некоторых медикаментов во время первого триместра беременности

  • В семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития плода.

Описание анализа:

Для проведения анализа ДНК на трисомии необходим образец околоплодных вод, полученный путем амниоцентеза. Амниоцентез (биопсию ворсинок хориона) в лаборатории GenEra провести нельзя — мы анализируем уже собранный материал. 

Амниоцентез — это метод получения околоплодных вод, при котором под тщательным контролем ультразвукового исследования тонкой иглой производится пункция сквозь переднюю брюшную стенку беременной (сквозь кожу, подкожный слой, стенку матки) и извлекается небольшое количество (10–15 мл) околоплодных вод. Пункция производится в верхней части матки, с одной или другой стороны от пупка, где плацента не прикреплена и не находится плод. При проведении этой манипуляции анестезия не используется. После извлечения иглы на место укола накладывают стерильную повязку. Амниоцентез обычно производят на 14–19-й неделе беременности. Необходимость в проведении амниоцентеза и генетического анализа ДНК плода определяет лечащий врач беременной (гинеколог, акушер, врач-генетик), который оценивает риски генетических патологий, ход беременности, а также результаты уже проведенных анализов и обследований. Без необходимости амниоцентез проводить не рекомендуется, так как он сопровождается небольшим риском спонтанного аборта. Процедура амниоцентеза проводится в Рижском роддоме, в Детской клинической университетской больнице (BKUS) и Клинической университетской больнице им. Паула Страдиня (PSKUS) (доктор З. Крастиня)

Лаборатория GenEra проводит диагностический тест на наличие наиболее распространенных хромосомных изменений (трисомий) с помощью количественной полимеразной цепной реакции (ПЦР) и комплекта реагентов ChromoQuantTM (производства CybergeneAB, Швеция). От полученных амниоцитов отделяется хромосомная ДНК, и в рамках анализа определяется точное число 13-х, 18-х и 21-х хромосом, что указывает на наличие или отсутствие трисомии.

Результаты анализа обычно готовы через 24–48 часов.  Это особенно важно, когда диагностику нужно провести в максимально короткие сроки — например, если это происходит на поздних сроках беременности (18–20-я неделя).

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!