NIPT "Panorama"

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или  позвоните 26267833!
Необходимо будет указать проводимый анализ, имя, год рождения, желаемую дату, время посещения лаборатории и номер телефона человека, который будет обследован. 

ДНК анализы для беременных тоже можно проходить удаленно, не приходя в лабораторию. Ваш лечащий врач сможет у нас заказать комплект для отбора образцов, и сдать кровь для анализа ДНК вы сможете во время визита. Доставку оплачивает лаборатория GenEra — в таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для доставки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

NIPT "Panorama"

Неинвазивный пренатальный скрининг плода NIPT Panorama

Panorama — это самый точный доступный на рынке тест NIPT. Для достижения высокого уровня точности используется уникальная технология на основе однонуклеотидного полиморфизма (ОНП).

Неинвазивный и безвредный для беременной и плода скрининг наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий плода возможен уже с 10-й недели беременности. В рамках теста анализируется свободная ДНК плаценты, циркулирующая в крови беременной.

Почему стоит выбрать NIPT Panorama? 

В сравнении с другими неинвазивными пренатальными скринингами беременных (NIPT) NIPT Panorama имеет следующие преимущества:

  • Panorama выявляет состояния, которые не выявляют другие тесты — включая пузырный занос, триплоидию и синдром исчезающего близнеца;
  • Результаты скрининга синдрома Дауна имеют точность выше 99%;
  • Panorama — единственный тест, отличающий ДНК матери и плода, что позволяет избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
  • Panorama — единственный NIPT, которые при беременности двойней позволяет наблюдать зиготность и пол каждого плода, а также вычислить фетальное отношение для каждого плода (для двухзиготных близнецов);
  • Тест отличается наиболее высокой чувствительностью к синдрому делеции 22q11.2, который может пропорционально одинаково влиять на все беременности, независимо от возраста матери;
  • Тест Panorama можно проводить при беременности с одним и двумя плодами, при искусственном оплодотворении и суррогатной беременности.

Самое главное при любой беременности - надежность.

  • Более 2 миллионов женщин из более чем 60 стран выбрали Panorama;
  • Тест оценивался в 23 сравнительных исследованиях более 1,3 миллиона беременностей;
  • Panorama не представляет опасности для ребенка по сравнению, например, с амниоцентезом.

 

В рамках скрининга выявляются следующие риски для плода:

  • Трисомия 21-й хромосомы (синдром Дауна),

  • Трисомия 18-й хромосомы (синдром Эдварда),

  • Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау),

  • Моносомия X (синдром Тернера),

  • Триплоидия, пузырный занос.

В сравнении со скринингом в первом триместре NIPT имеет более высокую чувствительность и значительно меньшее количество ложноположительных результатов при определении наиболее распространенных анеиплоидий. Более высокая PPV (положительная прогностическая значимость) = меньше беспокойства для пациентки.

NIPT "Panorama"

В случае беременности двойней, помимо вышеперечисленного, в тесте определяются следующие параметры, которые облегчат гинекологу ведение беременности:

  • Зиготность

  • Вычисление индивидуальной фракции эмбриона для каждого близнеца

  • Пол каждого плода

  • Вероятность моносомии X для каждого близнеца

Анализ не информативен, если выявлена беременность с т.н. «исчезающим близнецом» или беременность с более чем 2 плодами, а также беременность с двумя плодами, возникшая с использованием донорских яйцеклеток.

Предлагается три разных теста NIPT Panorama:

  1. Стандартный неинвазивный пренатальный тест (NIPT) Panorama — трисомия 13-й, 18-й, 21-й хромосомы, анеуплоидия половых хромосом, триплоидия;
  2. 1-й расширенный неинвазивный пренатальный тест (NIPT) Panorama  - трисомия 13-й, 18-й, 21-й хромосомы, анеуплоидия половых хромосом, триплоидия + микроделеции: 22q11.2 (синдром Ди Георга), синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, синдром кошачьего крика.
  3. 2-й расширенный неинвазивный пренатальный тест (NIPT) Panorama - 13., 18., 21. hromosomas trisomija, dzimumhromosomu aneiploīdija, triploīdija + mikrodelēcijas: 22q11.2 (Di Džordžia sindroms), 1p36 delēcijas sindroms, Angelmana sindroms, Prader-Willi sindroms, Cri-du-chat sindroms.

Хромосомные аномалии, выявляемые в рамках обследования:

Трисомия 21                                                                                                                                  
Причина патологии — лишняя 21-я хромосома. Аномалия также называется синдромом Дауна. Это распространенная патология, приводящая к генетически обусловленной умственной отсталости. Заболеваемость синдромом Дауна составляет 1 случай на 830 живорождений. Люди с синдромом Дауна отличаются пониженным коэффициентом интеллекта (50), а также могут иметь врожденные пороки сердца и других органов, которые потребуют хирургического вмешательства. У некоторых пациентов с этим синдромом наблюдаются проблемы со зрением или слухом.

Трисомия 18
Причина патологии — лишняя 18-я хромосома, эту аномалию также называют «синдром Эдвардса». Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 7 500 живорожденных. Синдром Эдвардса характеризуется тяжелой умственной отсталостью. У детей с этим синдромом наблюдаются тяжелые повреждения головного мозга, сердца и других внутренних органов. Во время беременности рост плода задерживается, что часто приводит к спонтанному аборту, преждевременным родам или мертворождению. Большинство новорожденных не достигают годовалого возраста. Выжившие дети отличаются тяжелой умственной отсталостью, а также задержкой роста и развития.

Трисомия 13
Причина патологии — лишняя 13-я хромосома. Аномалия также называется синдромом Патау. Трисомия 13-й хромосомы встречается у 1 из 22 700 живорождений. Синдром Патау характеризуется тяжелой умственной отсталостью. У большинства плодов с синдромом Патау наблюдаются многочисленные врожденные дефекты головного мозга и внутренних органов. Большинство этих детей не достигают годовалого возраста.

Моносомия X
Причина патологии — недостающая X-хромосома. Аномалия называется синдромом Шерешевского-Тернера. Этот синдром встречается только у девочек, в 1 случае из 5000 живорожденных. Девочки с моносомией X отличаются меньшим по сравнению с ровесницами ростом, у некоторых есть дефекты почек или сердца, а также небольшие трудности в обучении. Этим девочкам показана терапия с использование гормона роста в детстве и гормонозаместительная терапия в период полового созревания. В зрелом возрасте женщины с этим синдромом зачастую бесплодны.

Триплоидия
Причина патологии — лишний комплект всех хромосом. Изменения зачастую наблюдаются и в плаценте, и в плоде. Эту патологию выявляют во время первого триместра в 1 из 1000 беременностей, большинство плодов с триплоидией подвергаются аборту или рождаются мертвыми. Дети с триплоидией рождаются редко, большая часть не доживает до одного года. У женщин с такой беременностью наблюдаются осложнения — преэклампсия, кровотечение, тяжелый токсикоз, заболевания плаценты.

Расширенное обследование может включать:

Синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Георга)
Этот синдром вызван отсутствием небольшого фрагмента 21-й хромосомы. Он обнаруживается у 1 из 2000 новорожденных. Большинство детей с этим синдромом имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени и могут иметь задержку речевого и языкового развития. У многих наблюдаются врожденные пороки сердца, нарушения иммунной системы и другие проблемы со здоровьем. У некоторых пациентов с этим синдромом развиваются расстройства аутистического спектра или психические расстройства, такие как шизофрения.

Синдром делеции 1p36
Этот синдром вызван отсутствием фрагмента первой хромосомы. Встречается примерно в 1 случае из 5000. У детей есть нарушения развития от умеренных до тяжелых, у многих - врожденные пороки сердца, многие также страдают припадками/эпилепсией, нарушениями поведения, а также, некоторые — нарушениями зрения и слуха.

Синдром кошачьего крика (5p-)
Этот синдром вызван отсутствием фрагмента пятой хромосомы.  Встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных. Такие новорожденные обычно маленькие и отличаются небольшим размером головы (головного мозга). Часто возникают затруднения с дыханием и приемом пищи. Для этого синдрома характерна тяжелая умственная отсталость.

Синдром Ангельмана. (делеция 15q11.2)        
Синдром Ангельмана возникает, если у пациента отсутствует фрагмент 15-й хромосомы или унаследованы обе 15-е хромосомы от одного родителя или ни от одного из них. Этот синдром встречается у 1 из 12 000 новорожденных. У детей проблемы с питанием, тяжелая умственная и двигательная отсталость, у большинства из них малый объем мозга, а у многих — судороги. У большинства детей наблюдаются нарушения в развитии речи. Симптомы варьируются — от очень легких до очень тяжелых.

Синдром Прадера-Вилли (делеция 15q11.2)
Синдром Прадера-Вилли возникает, если у пациента отсутствует фрагмент 15-й хромосомы или унаследованы обе 15-е хромосомы от одного родителя или ни от одного из них. Этот синдром диагностируется у 1 из 10 000 новорожденных. У детей слабый мышечный тонус, обычно с интеллектуальными расстройствами и расстройствами пищевого поведения, задержкой моторного и языкового развития. Симптомы варьируются — от очень легких до очень тяжелых.

Анализ NIPT рекомендуется, если:

  • Беременная женщина старше 35 лет
  • В анамнезе беременной была беременность с трисомиями
  • Результаты биохимических анализов и ультрасонографии, не соответствующие сроку беременности
  • И для каждой беременной женщины, которая хочет безопасным методом убедиться в здоровье своего будущего ребенка.

Процедура анализа NIPT следующая:

  • Нужны 2 пробирки с периферической кровью матери, а также заполненная документация (направление и бланк разрешения на проведение анализа).
  • В тот же (или, самое позднее, на следующий) день образцы отправляются компании Natera в США, которая обеспечивает тестирование NIPT Panorama. (Поэтому тест проводится ТОЛЬКО по предварительной записи, чтобы обеспечить доставку образцов).
  • Образцы обследуются только на предмет вышеуказанных патологий. Если выявляются трисомии половых хромосом (XXY, XXX и XYY), то они включаются в отчет об анализе. Случайные находки во время тестирования в отчет не включаются.
  • Как правило, результаты доступны в течение 13 рабочих дней (поскольку необходимо учитывать время доставки). Результаты получает лицо или лица, указанные в направлении или запросе на проведение анализа (врач и/или пациент). Важно, чтобы результаты не были изменены — они будут на английском языке.

  Важно знать!

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā, для этого нужно заранее созвониться с лабораторией GenEra и договориться о желаемом месте и времени.

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!