Анализ ДНК МТHFR
Анализ ДНК МТHFR на врожденную тенденцию к повышенному уровню гомоцистеина в крови
Что такое «гомоцистеин»?
Гомоцистеин — это циркулирующая в крови аминокислота, которая в присутствии витамина B9 (фолиевая кислота) превращается в организме в другую аминокислоту — цистеин или метионин.
Повышенный уровень цистеина увеличивает оксидативный стресс. У беременных с повышенным уровнем гомоцистеина часто наблюдаются осложнения: повторяющиеся ранние спонтанные аборты, преэклампсия, отслойка плаценты, дефекты нервной трубки плода.
Какую роль играет ген МТHFR в регулировании уровня гомоцистеина?
Продукт гена МТHFR влияет на превращение гомоцистеина в метионин. Если активность гена понижена, в крови может подняться уровень гомоцистеина.
ООО GenEra предлагает тестирование двух наиболее распространенных видов полиморфизма, присутствие которых существенно снижает активность продукта МТHFR, приводя к повышенному уровню гомоцистеина в крови и падению концентрации фолатов.
Применение медикаментов и МТHFR
Несколько исследований показали связь между полиморфизмами МТHFR и токсичностью некоторых медикаментов. Например, пациенты, у которых в геноме есть полиморфизмы, влияющие на активность МТHFR, с большей вероятностью будут испытывать непереносимость лекарств. Стоит заметить, что, к сожалению, методика коррекции дозы метотрексата под генетические вариации МТHFR еще не разработана.
Кому следует пройти анализ ДНК МТHFR?
Этот анализ рекомендуется при повышенном уровне гомоцистеина в крови, особенно если были осложнения при беременности, а также при наличии в семейном или личном анамнезе сердечно-сосудистых заболеваний или тромбозов.
Кроме того, тестирование МТHFR может быть показано, если пациентам с повышенным уровнем гомоцистеина в крови предписаны медикаменты, влияющие на метаболизм фолатов (метотрексат), чтобы скорректировать дозы и снизить риск токсичности.
Рекомендации
Риск заболеть венозным тромбозом у пациентов с выявленными полиморфизмами гена МТHFR очень низок, если уровень гомоцистеина в крови нормальный. У беременных с гомозиготами c.677 есть небольшой риск развития дефектов нервной трубки у плода (spina bifida).
В свою очередь, если уровень гомоцистеина в крови повышен, то наиболее распространенные мутации гомозиготных вариантов приводят к среднему риску венозного тромбоза и осложнений при беременности.
Профилактика
Индивиды, у которых выявлен генотип c.677 TT, могут в дополнение к обычному питанию ежедневно употреблять витамин B9 (фолиевая кислота). Такая коррекция диеты может компенсировать влияние пониженной активности МТHFR на уровень гомоцистеина в крови.
Однако более конкретные рекомендации вам даст ваш лечащий врач.