Генетическое тестирование на целиакию

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Žilbēra sindroms - GenEra DNS testēšanas laboratorija

Что такое «целиакия»?

Целиакия — это аутоиммунное заболевание (заболевание, при котором иммунная система человека атакует различные ткани собственного организма) тонкого кишечника, которое у людей с определенными генетическими особенностями может развиться в любом возрасте.

Симптомы целиакии включают диарею, усталость, урчание и вздутие живота. Кроме того, болезнь может проявляться без каких-либо симптомов в области живота — о целиакии может свидетельствовать также, например, анемия, вызванная недостатком железа, необъяснимая усталость, депрессия, зудящие сыпи (герпетиформный дерматит), изменения в зубной эмали и пр. Заболевание также может протекать бессимптомно.

Целиакия вызывается реакцией на глиадин, белок содержащийся в клейковине пшеницы. Подобные белки также встречаются в ячмене и ржи. Единственное эффективное лечение — пожизненная безглютеновая диета.

Роль генов в развитии целиакии

Антигены лейкоцитов человека (HLA) — это группа генов, которые находятся в коротком плече 6-й хромосомы. Они производят молекулы, которые активно участвуют в различных реакциях иммунной системы. Эти молекулы «показывают» нашей иммунной системе различные вещества, которые образуются или попадают в организм, и таким образом могут напрямую влиять на реакцию иммунной системы.

В развитии целиакии большую роль играет взаимодействие между окружающей средой и вызывающими целиакию генами. Результаты многих исследований показали — что для развития этого заболевания человек должен быть носителем двух генных вариантов HLA: HLA-DQ2.5 и/или HLA-DQ8. Важнейшим фактором окружающей среды, несомненно, является употребление продуктов, содержащих клейковину.

У пациентов с целиакией:

  • анализ на один или оба этих варианта генов дает положительный результат в 97% случаев;

  • анализ на вариант генов DQ2.5 дает положительный результат в 90% случаев;

  • анализ на вариант генов DQ8 дает положительный результат менее чем в 10% случаев.

Однако даже если у человека были диагностированы эти так называемые «гены целиакии» (а точнее — «варианты генов»), это не значит, что он обязательно  заболеет целиакией. Это только указывает на то, что у этого человека повышенный риск развития целиакии.

Если этих вариантов генов у человека нет, то вероятность заболеть целиакией в течение жизни ничтожно мала или отсутствует вообще.

Celiakija, GenEra

Кому рекомендуется пройти анализ ДНК для установления риска целиакии?

  • Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от анализа на антитела и результатов биопсии, генетический анализ точен, даже если человек придерживается безглютеновой диеты.
  • Люди, которым биопсия тонкого кишечника не проводилась, но которые долгое время придерживаются безглютеновой диеты. Положительный результат генетического анализа повышает вероятность того, что симптомы, ведущие к безглютеновой диете, были вызваны целиакией — при этом диагноз он не подтвердит. Единственный способ подтвердить диагноз целиакии — это отказаться от диеты и затем пройти биопсию тонкого кишечника. В свою очередь, отрицательный результат анализа диагноза не исключает — он просто делает его маловероятным. В таком случае рекомендуется рассмотреть другие диагнозы.
  • Родственникам болеющих целиакией. Если вы являетесь родственником человека, страдающего целиакией, то вероятность того, что в течение жизни ею заболеете и вы — 1:22. Если вы родственник второй степени родства — то риск снижается до 1:39*. У родственников, у которых были выявлены гены целиакии, следует регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов целиакии. Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию на ранней стадии.
  • Пациентам с неясными результатами биопсии тонкой кишки. Если результаты биопсии неубедительны, но у пациента отсутствует DQ2.5 и/или DQ8, то диагноз целиакии можно с большой вероятностью исключить.

Описание анализа ДНК для установления риска целиакии и интерпретация результатов

В мире существует несколько вариантов теста на целиакию, которые существенно различаются методологически и точностью определения варианта гена.

Мы предлагаем определение вариантов гена HLA методом секвенирования, который является золотым стандартом в молекулярной биологии.  С помощью нашего теста мы не только определяем, является ли человек носителем вариантов DQ2.5 и/или DQ8, но и выявляем, какие варианты HLA-DQ у него есть. Этот анализ дает точную информацию о том, есть ли у человека варианты генов, которые могут повысить риск заболевания этой болезнью.

Если у пациента обнаружены комбинации вариантов генов, содержащие молекулы DQ2.5 или DQ8, это означает, что у пациента есть риск заболеть целиакией в течение жизни. Если такие комбинации генов не обнаружены, это означает, что пациенту практически невозможно заболеть целиакией в течение жизни.

Celiakijas riska gēnu varianti

Анализ на варианты генов с риском целиакии дал отрицательный результат — при этом есть жалобы на боли и вздутие живота.
Что делать?

Как упоминалось выше, этот генный тест исключает целиакию во всех случаях, кроме 2-3%. Если у вас клинически выраженные симптомы целиакии, повышенные титры аутоантител и атрофия ворсинок, врач никаких других возможных причин не находит, диагноз целиакии остается.  Диагноз целиакии является клиническим, а не генетическим. Генетический анализ лишь служит подспорьем для врача.

Также следует помнить, что помимо целиакии есть и другие заболевания и состояния, которые характеризуются атрофией ворсинок тонкой кишки. Например, лямблиоз, аутоиммунный энтерит, эозинофильный гастроэнтерит, болезнь Крона, непереносимость определенных продуктов питания и прочие состояния. Проконсультируйтесь со своим врачом.

*По данным Чикагского центра целиакии.

Полезная информация: www.dzivebezglutena.lv

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!