‼️ ДНК тестирование во время чрезвычайного положения в стране узнать больше

Анализ наиболее распространенных мутаций, связанных с нехваткой Альфа-1-антитрипсина

  Внимание! Изменения приёма пациентов в связи с пандемией COVID-19!

Личный прием клиентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или 26267833! Более информация здесь.

Анализ ДНК на недостаточность Альфа-1-антитрипсина

Анализ ДНК на недостаточность Альфа-1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсин (A1A) — это белок, вырабатываемый печенью и, в меньшей степени, эпителием легких и макрофагами. Циркулируя, A1A попадает в легкие, где выполняет свои функции. Недостаточность A1A — это врожденное состояние, которое может привести к заболеваниям легких и печени. Симптомы у каждого индивида могут отличаться, и чаще всего первые признаки проявляются в возрасте от 20 до 50 лет. 

Генетическая причина недостаточности A1A — мутации в гене SERPINA1, из-за которых в циркуляцию попадает разрушенный и нефункционирующий белок, или количество этого белка недостаточно. Варианты PI-M не связаны с недостаточностью A1A, но описаны две наиболее распространенные мутации, вызывающие эти патологии: PI-S и PI-Z.

У гена, вызывающего заболевание, возможно несколько вариантов (аллелей), аллель M не вызывает недостаточность A1A, так как она отвечает за нормальное производство белка. Обычно у людей две копии этой аллели (MM). Но могут быть и другие варианты гена SERPINA1. Например, аллель S продуцирует среднее количество этого белка, а Z — очень низкое. Если у человека две копии аллели Z в каждой клетке (ZZ), у него с большей вероятностью будет недостаточность A1A. У людей с комбинацией аллелей SZ и MZ значительно повышен риск развития болезни, вызванной недостаточностью A1A. В свою очередь, если комбинация аллелей у человека — MS, SS или ММ, количество белка обычно оптимально или достаточно.

Частота заболеваемости:  примерно 1: 3000-1: 5000

Тип врожденности: аутосомно-кодоминантная

Цель тестирования:  Выявить наличие двух наиболее распространенных мутаций (PI-S и PI-Z) гена SERPINA1, а также других клинически значимых мутаций в геноме пациентов с клинически обоснованными подозрениями о недостаточности A1A

Для кого предназначен этот анализ? 

Анализ предназначен для выявления мутаций в пациентах, у которых пониженный уровень A1A был определен серологически.

  1. ВОЗ рекомендует проводить серологическое обследование всех индивидов с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), а также подростков и взрослых, страдающих астмой.

  2. Если есть клинические признаки недостаточности A1A — эмфизема в 3-й или 4-й декаде, эмфизема у некурящих, эмфизема в семейном анамнезе, эмфизема в нижних отделах легких (рентген), астма, возникшая во взрослом возрасте, частый бронхит.

  3. Серологическое тестирование рекомендуется для пациентов с хроническими и рецидивирующими респираторными симптомами (одышка, кашель и пр.).

Если выявляется пониженное количество A1A в сыворотке, рекомендуется генетическое тестирование.

Рекомендации для носителей генотипа PI-SZ и PI-ZZ:

  • Вакцинация против гриппа и пневмококков для защиты легких от дальнейшего повреждения.

  • Следует немедленно обратиться к врачу при возникновении симптомов простуды — их следует лечить довольно агрессивно.

  • Избегать курения (активного и пассивного), едких газов, пыли, загрязненного воздуха.

  • Регулярно заниматься спортом.

  • Проверять здоровье печени.

  • При необходимости — восполнять A1A внутривенно.

Примечания:

  • Возможны и другие, очень редкие мутации в гене SERPINA1, которые вызывают недостаточность A1A: они не могут быть обнаружены этим анализом.

  • В очень редких случаях возможен ложноотрицательный результат — в связи с возможностью мутаций в месте крепления олигонуклеотидов (праймеров для ПЦР).

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!