Анализ резус-фактора плода по крови матери
Неинвазивный пренатальный анализ ДНК резус-фактора плода (RhD) по крови матери
Что такое «резус-фактор (RhD)»
Резус-фактор определяется наличием или отсутствием белкового антигена резус-антигена D (RhD) — на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если на поверхности эритроцитов есть резус-антиген D, то человек резус-положительный (RhD+). Если на поверхности эритроцитов резус-антигена D нет, то человек резус-отрицательный (RhD-).
Что определяет, будет ли человек резус-положительный или резус-отрицательный?
Резус-фактор в людях определяется геном RHD, который производит белок — антиген RhD. У людей два комплекта хромосом — один унаследован от матери, а другой от отца, поэтому каждая из наших клеток имеет две копии (аллели) гена RHD. Если обе копии работают правильно и производят антиген RhD, то человек резус-положительный и гомозиготный, если активна только одна копия, то человек резус-положительный и гетерозиготный. У резус-отрицательных людей обе аллели гена RHD дисфункциональны, и антиген RhD не производится или не активен.
Что означает «резус-несовместимость»?
Резус-несовместимость возникает в случаях, когда в кровь резус-отрицательного человека, у которого на эритроцитах нет антигена D, попадает кровь резус-положительного человека, в которой антиген D есть. Это приводит к тому, что антиген D распознается как инородное тело, и против него образуются антитела.
Резус-несовместимость может привести к осложнениям как при переливании крови, так и в случае беременности. Во время беременности резус-несовместимость может возникнуть в случаях, когда женщина резус-отрицательная, а биологический отец ребенка — резус-положительный, из-за чего есть вероятность того, что плод тоже будет резус-положительным, что приводит к появлению в крови беременной антител против антигена RhD плода.
Во время первой беременности антитела появляются редко, и ребенок обычно рождается здоровым. С каждой последующей беременностью риск осложнений возрастает. Резус-антитела мешают развитию плода, могут привести к преждевременным родам или гемолитической болезни новорожденных.
Когда рекомендуется провести анализ ДНК на наличие резус-фактора (RhD)?
Анализ рекомендуется только для тех резус-отрицательных беременных, у которых отец будущего ребенка резус-положительный и гетерозиготный, а также в ситуациях, когда отсутствует полная информация о резус-факторе биологического отца будущего ребенка. В нашей лаборатории этот анализ может быть проведен только в том случае, когда точно известно, что родители будущего ребенка — европейского происхождения. Это ограничение связано с тем, что у людей других рас и происхождения причина резус-отрицательности у людей другого происхождения и других рас генетически отличается от той, которую мы выявляем в своем анализе.
Какова вероятность того, что плод будет резус-положительным?
- Если отец будущего ребенка гомозиготен (обе аллели гена RHD функциональны), то плод определенно будет резус-положительным. Это также означает, что все потомство этого мужчины будет резус-положительным независимо от того, является ли мать ребенка резус-положительной или отрицательной. Если беременная — резус-отрицательная, и это уже не первая ее беременность, ей может понадобиться дополнительная терапия.
- Если отец будущего ребенка гетерозиготен (функционирует одна из двух аллелей гена RHD), то существует 50% вероятность того, что плод может быть резус-положительным, и 50% вероятность того, что резус- отрицательным. В таких случаях, при каждой беременности у резус-отрицательной женщины следует проверять резус-статус плода (положительный или отрицательный). Резус-отрицательный плод у резус-отрицательной беременной ни одного из описанных выше рисков не создает.
Можно ли по образцу крови беременной определить резус-фактор плода?
Можно. Примерно с 8-й недели беременности в крови матери начинает циркулировать внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты), которую можно изолировать (очистить) от крови матери и определить резус-фактор плода.
Описание анализа
Неинвазивное определение резус-фактора плода — совершенно безопасная процедура как для плода, так и для беременной.
У беременной женщины берутся два образца: венозная кровь и мазок со слизистой оболочки рта или «образец слюны».
Циркулирующая ДНК плода выделяется из крови беременной женщины.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест резус-фактора плода включает: установление наличия двух фрагментов гена RHD, двух фрагментов соседнего гена, фрагментов хромосомы Y и контрольных