Внимание! Изменения приёма пациентов в связи с пандемией COVID-19!
Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или 26267833!
Более детальная информация здесь.
Болезнь Вильсона – редкое генетическое заболевание. Для болезни Вильсона характерны изменения метаболизма меди: медь недостаточно выводится из организма и накапливается в печени, мозге, почках, роговице и других органах. По мере накопления меди в организме появляются заболевания печени и других органов, неврологические и психологические симптомы, а также наблюдается отложение меди вокруг роговицы.
Своевременно обнаруженная болезнь Вильсона успешно поддается лечению.
Наиболее распространенной генетической причиной болезни Вильсона являются мутации в гене ATP7B. Ген ATP7B кодирует белок, который участвует в выведении меди из организма.
Заболеваемость в Европе 1:30000
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Цель тестирования:Определить наличие наиболее частых мутаций в гене ATP7B в геноме у пациентов с клинически обоснованным подозрением на болезнь Вильсона. Тестирование также может быть проведено для определения статуса носителя.
Для проведения генетического теста пациенту необходимо предоставить образец, снятый со слизистой оболочки полости рта, или образец слюны, из которого извлекается ДНК для тестирования. Лаборатория GenERa тестирует наиболее частую мутацию в гене ATP7B (35-45% в случае болезни Вильсона).
Интерпретация результатов ДНК-теста
Для болезни Вильсона характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что обе хромосомы должны содержать мутацию в гене ATP7B, чтобы болезнь проявилась. Если мутация существует только в одной из хромосом (один ген ATP7B содержит мутацию, а другой нет), то носитель мутации (человек) не подвержен этой болезни. Если оба родителя являются носителями мутации, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок получит мутантный ген ATP7B от каждого из родителей и заболеет болезнью Вильсона.
Что делать, если ДНК-тест подтвердит наличие болезни Вильсона?
В случаях, когда у пациента обнаруживается тестируемая мутация, мы рекомендуем обратиться к врачу – гепатологу, неврологу. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком членам семьи пациента, чтобы определить риски заболевания и при необходимости определить статус носителя мутации.
Важно знать!
С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.
Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории - Centrālajā laboratorijā.
Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови.