Определение наиболее распространенной мутации, вызывающей болезнь Вильсона

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона – редкое генетическое заболевание. Для болезни Вильсона характерны изменения метаболизма меди: медь недостаточно выводится из организма и накапливается в печени, мозге, почках, роговице и других органах. По мере накопления меди в организме появляются заболевания печени и других органов, неврологические и психологические симптомы, а также наблюдается отложение меди вокруг роговицы.

Своевременно обнаруженная болезнь Вильсона успешно поддается лечению.

Наиболее распространенной генетической причиной болезни Вильсона являются мутации в гене ATP7B. Ген ATP7B кодирует белок, который участвует в выведении меди из организма.

Заболеваемость в Европе 1:30000

Тип наследования:  аутосомно-рецессивный

Цель тестирования:Определить наличие наиболее частых мутаций в гене ATP7B в геноме у пациентов с клинически обоснованным подозрением на болезнь Вильсона. Тестирование также может быть проведено для определения статуса носителя.

Описание ДНК-теста

Для проведения генетического теста пациенту необходимо предоставить образец, снятый со слизистой оболочки полости рта, или образец слюны, из которого извлекается ДНК для тестирования. Лаборатория GenERa тестирует наиболее частую мутацию в гене ATP7B (35-45% в случае болезни Вильсона).

Интерпретация результатов ДНК-теста

Для болезни Вильсона характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что обе хромосомы должны содержать мутацию в гене ATP7B, чтобы болезнь проявилась. Если мутация существует только в одной из хромосом (один ген ATP7B содержит мутацию, а другой нет), то носитель мутации (человек) не подвержен этой болезни. Если оба родителя являются носителями мутации, существует 25-процентная вероятность  того, что ребенок получит мутантный ген ATP7B от каждого из родителей и заболеет болезнью Вильсона.

Что делать, если ДНК-тест подтвердит наличие болезни Вильсона?

В случаях, когда у пациента обнаруживается тестируемая мутация, мы рекомендуем обратиться к врачу – гепатологу, неврологу. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком членам семьи пациента, чтобы определить риски заболевания и при необходимости определить статус носителя мутации.