Синдром Жильбера

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдром Жильбера — или доброкачественная врожденная рецидивирующая (с периодическими обострениями) гипербилирубинемия является наиболее частой причиной врожденного повышенного билирубина. Синдром Жильбера — это не болезнь, а врожденная особенность обмена веществ, которая может привести к повышенному уровню билирубина в крови. Синдром Жильбера не опасен, и его наиболее заметный симптом — это более или менее выраженная желтуха, которая не указывает на серьезную болезнь, и является лишь временным косметическим дефектом. Он ни в коем случае не указывает на повреждение  печени, поэтому лечение не требуется. У некоторых людей с этим синдромом желтухи не бывает вообще. В среднем, синдром Жильбера встречается в 5–12% случаев среди популяции европейского происхождения.

Главная цель диагностики синдрома Жильбера — исключить другие серьезные заболевания печени.

Описание анализа

Для проведения в GenEra анализа на синдром Жильбера достаточно т.н. «образца слюны» — мазок со слизистой оболочки рта. Если образец вы будете сдавать в филиале нашей партнерской лаборатории — Centrālā laboratorija — то у вас возьмут образец крови. Нахождение в стационаре не требуется — в отличие от стандартного метода для установления синдрома Жильбера, биохимического анализа мочи.  Генетический анализ является наиболее точным. Именно этот метод стал стандартным методом диагностики синдрома Жильбера в мире.

Причина синдрома Жильбера

Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене UGT1A1, который кодирует билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазу. Наиболее часто встречающаяся при синдроме Жильбера мутация — это инсерция TA в промоторный участок (гомозиготного) гена UGT1A1. Эта мутация снижает производство билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазы на 30–50%. По мере того, как выработка билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазы снижается, растет уровень билирубина в крови, так как билирубин-УДФ-глюкуронилтрансфераза — это фермент, который обеспечивает дальнейшую переработку билирубина.

Следует учитывать, что у людей с синдромом Жильбера, принимающих лекарственные препараты, для метаболизма которых необходима переработка билирубина (например, иринотекан, парацетамол), возможна непереносимость медикаментов.

Интерпретация результатов

Наиболее частая причина синдрома Жильбера — это инсерция TA в промоторный участок гена UGT1A1. В нормальном варианте гена UGT1A1, его промоторный участок содержит шесть повторов TA в обеих аллелях — A(TA)6TAA. В случае с синдромом Жильбера, обе аллели содержат семь повторов TA —  A(TA)7TAA.

Если у пациента с повышенным уровнем билирубина в крови не находят наиболее распространенную мутацию, вызывающую синдром Жильбера, нужно искать другие причины повышенного билирубина. В таких ситуациях нельзя исключать наличие у пациента других мутаций в гене UGT1A1, которые этим тестом не проверяются.