Синдром Жильбера

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдром Жильбера — или доброкачественная врожденная рецидивирующая (с периодическими обострениями) гипербилирубинемия является наиболее частой причиной врожденного повышенного билирубина. Синдром Жильбера — это не болезнь, а врожденная особенность обмена веществ, которая может привести к повышенному уровню билирубина в крови. Синдром Жильбера не опасен, и его наиболее заметный симптом — это более или менее выраженная желтуха, которая не указывает на серьезную болезнь, и является лишь временным косметическим дефектом. Он ни в коем случае не указывает на повреждение  печени, поэтому лечение не требуется. У некоторых людей с этим синдромом желтухи не бывает вообще. В среднем, синдром Жильбера встречается в 5–12% случаев среди популяции европейского происхождения.

Главная цель диагностики синдрома Жильбера — исключить другие серьезные заболевания печени.

Žilbēra sindroms - GenEra DNS testēšanas laboratorija

Описание анализа

Для проведения в GenEra анализа на синдром Жильбера достаточно т.н. «образца слюны» — мазок со слизистой оболочки рта. Если образец вы будете сдавать в филиале нашей партнерской лаборатории — Centrālā laboratorija — то у вас возьмут образец крови. Нахождение в стационаре не требуется — в отличие от стандартного метода для установления синдрома Жильбера, биохимического анализа мочи.  Генетический анализ является наиболее точным. Именно этот метод стал стандартным методом диагностики синдрома Жильбера в мире.

Причина синдрома Жильбера

Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене UGT1A1, который кодирует билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазу. Наиболее часто встречающаяся при синдроме Жильбера мутация — это инсерция TA в промоторный участок (гомозиготного) гена UGT1A1. Эта мутация снижает производство билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазы на 30–50%. По мере того, как выработка билирубин-УДФ-глюкуронилтрансферазы снижается, растет уровень билирубина в крови, так как билирубин-УДФ-глюкуронилтрансфераза — это фермент, который обеспечивает дальнейшую переработку билирубина.

Следует учитывать, что у людей с синдромом Жильбера, принимающих лекарственные препараты, для метаболизма которых необходима переработка билирубина (например, иринотекан, парацетамол), возможна непереносимость медикаментов.

Интерпретация результатов

Наиболее частая причина синдрома Жильбера — это инсерция TA в промоторный участок гена UGT1A1. В нормальном варианте гена UGT1A1, его промоторный участок содержит шесть повторов TA в обеих аллелях — A(TA)6TAA. В случае с синдромом Жильбера, обе аллели содержат семь повторов TA —  A(TA)7TAA.

Если у пациента с повышенным уровнем билирубина в крови не находят наиболее распространенную мутацию, вызывающую синдром Жильбера, нужно искать другие причины повышенного билирубина. В таких ситуациях нельзя исключать наличие у пациента других мутаций в гене UGT1A1, которые этим тестом не проверяются.

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!