Анализ ДНК для определения статуса резус-фактора (RhD) для мужчин
Что такое «резус-фактор (RhD)»
Резус-фактор определяется наличием или отсутствием белкового антигена резуса D (RhD) — на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если на поверхности эритроцитов есть резус-антиген D, то человек резус-положительный (RhD+), а если резус-антигена D нет, то человек резус-отрицательный (RhD-).
Что определяет, будет ли человек резус-положительный или резус-отрицательный?
Резус-фактор в людях определяется геном RHD, который производит белок — антиген RhD. У людей два комплекта хромосом — один унаследован от матери, а другой от отца, поэтому каждая из наших клеток имеет две копии (аллели) гена RHD. Если обе копии работают правильно и производят антиген RhD, то человек резус-положительный и гомозиготный, если активна только одна копия, то человек резус-положительный и гетерозиготный. У резус-отрицательных людей обе аллели гена RHD дисфункциональны, и антиген RhD не производится или не активен.
Что означает «резус-несовместимость»?
Резус-несовместимость возникает в случаях, когда в кровь резус-отрицательного человека, у которого на эритроцитах нет антигена D, попадает кровь резус-положительного человека, в которой антиген D есть. Это приводит к тому, что антиген D распознается как инородное тело, и против него производятся антитела.
Резус-несовместимость может привести к осложнениям как при переливании крови, так и в случае беременности. Во время беременности резус-несовместимость может возникнуть в случаях, когда беременная женщина резус-отрицательна, а биологический отец будущего ребенка резус-положительный, из-за чего есть вероятность того, что плод тоже будет резус-положительным, в результате чего в крови беременной могут появиться антитела против антигена RhD, которые присутствует в плоде.
Во время первой беременности антитела появляются редко, и ребенок обычно рождается здоровым. С каждой последующей беременностью риск осложнений возрастает. Резус-антитела мешают развитию плода, могут привести к преждевременным родам или гемолитической болезни новорожденных.
Какова вероятность того, что плод будет резус-положительным, если известен резус-статус (RhD) ДНК мужчины (гомозиготный или гетерозиготный)?
Если отец будущего ребенка гомозиготен (обе аллели гена RHD функциональны), то плод определенно будет резус-положительным. Это также означает, что все потомство этого мужчины будет резус-положительным независимо от того, является ли мать ребенка резус-положительной или отрицательной. Если беременная — резус-отрицательная, ей понадобится дополнительная терапия.
Если отец будущего ребенка гетерозиготен (функционирует одна из двух аллелей гена RHD), то существует 50% вероятность того, что плод может быть резус-положительным, и 50% вероятность того, что резус- отрицательным. В таких случаях, при каждой беременности у резус-отрицательной женщины следует проверять резус-статус плода (положительный или отрицательный).
В каких случаях резус-положительным мужчинам рекомендуется пройти анализ ДНК на наличие резус-фактора (RhD)?
Если мужчина резус-положительный, а его партнерша — резус-отрицательная. При проведении этого анализа можно будет выяснить, будут ли планируемые дети на 100% резус-положительными — или что есть 50% вероятность, что они будут резус-отрицательными.
Описание анализа.
Для мужчин определение резус-статуса — процедура абсолютно безопасная. В качестве образца берется мазок со слизистой оболочки полости рта («образец слюны») или кровь из периферийной вены. В анализ ДНК для определения статуса резус-фактора (RhD) у мужчин входит относительное количественное исследование двух фрагментов гена RHD.