Анализ ДНК на тромбофилию
ДНК тест на тромбофилию можно сделать удалённо
Для анализа ДНК на тромбофилию, как образец используем мазок со слизистой оболочки полости рта (слюна). Поэтому это легко и безболезненно. Результат генетического тестирования остаётся неизменным течении всей жизни — делают его только один раз.
Что такое тромбофилия?
Тромбофилия это патологическое стремление организма к образованию тромбов или другими словами — повышенная свёртываемость крови. Существует много причин почему свёртываемость крови может быть усилена:
- под влиянием генетических факторов,
- в результате влияния факторов окружающей среды,
- а также в результате взаимодействия генов и окружающей среды.
Тромбофилия делится на два типа — приобретённая и наследственная. Чтобы процесс свёртывания крови происходил нормально необходимо, чтобы белки фактора свёртывания были в нужном количестве и работали должным образом. У людей с врождённой тромбофилией может быть недостаточное количество факторов свёртывания или процесс свёртывания может быть патологическим, что значительно ускоряет и облегчает развитие тромбозов.
Тромбофилия связана с риском развития как артериальных, так и венозных тромбозов. Однако генетические факторы риска развития артериальных тромбозов менее выражены, поэтому обычно не тестируются.
Тип наслдования: аутосомно-доминантный в обеих позициях
Какие генетические факторы могут послужить причиной врожденной тромбофилии?
Врожденные мутации в генах, которыми кодируются белки, участвующие в свертывании крови, могут стать причиной процесса образования тромбов. Одними из наиболее распространенных причин врожденного венозного тромбоза являются:
- NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs6025 (c.1691G>A, FVL, фактор Лейдена)
- NM_000506.4(F2):c.*97G>A (мутация гена протромбина 20210G>A)
Мутация Лейдена V в гене F5, кодирующем фактор V
- Распространение этой мутации в популяции европейского происхождения — 3–8%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 20–25% случаев. В случае мутации Лейдена V возможна повышенная резистентность к белку C, что является одной из причин тромбоза.
Мутация c.20210G>A в гене F2, кодирующем фактор II
- Распространение этой мутации в популяции европейского происхождения — 2–3%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 4–8% случаев. При наличии этой мутации в организме повышается уровень протромбина, что может способствовать образованию тромбина и фибриновых тромбов.
Пациенту важно понимать, что присутствие вышеуказанных мутаций в генах F5 или F2 не означает, что в течение их жизни обязательно разовьется тромбоз. Наличие этих мутаций в геноме лишь повышает риск тромбоза. Зная, что у пациента в геноме есть такие мутации, врач может при необходимости более внимательно наблюдать за пациентом и принять решение о необходимой поддерживающей терапии в различных жизненных ситуациях, а также сообщить пациенту о факторах образа жизни и среды, повышающих риск тромбозов, а также о том, как их устранить.
Факторы, повышающие риск тромбозов:
- Приобретенная тромбофилия (злокачественное образование, гипергомоцистеинемия, высокий уровень фактора VII)
- Беременность
- Употребление оральных контрацептивов
- Гормонозаместительная терапия
- Продолжительное нахождение в одной и той же позе (продолжительные поездки, постельный режим)
- Центральные катетеры, хирургические манипуляции, трансплантации
Кому рекомендуется пройти анализ ДНК на тромбофилию:
- пациенты с позитивным анамнезом тромбозов (собственный и семейный),
- тромбозы в нетипичных местах,
- тромбозы, возникающие при гормонозаместительной терапии или гормональной контрацепции,
- тромбозы во время беременности.
Во время беременности тромбофилия может привести к преэклампсии, отслаиванию плаценты, внутриутробной задержке развития плода, повторяющейся потере плода, поздней потере плода (обычно в третьем триместре).