• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Viss par hromosomām

Viss par hromosomām

Zinātnieki pirmo reizi mikroskopā hromosomas novēroja 19. gadsimtā. Tomēr tajā laikā šūnu struktūra un funkcijas bija neskaidras. Daudz labāku izpratni par hromosomām pētnieki ieguva 20. gs. sākumā, pateicoties Tomasa Hanta Morgana pētījumiem. Morgans atklāja saikni starp hromosomām un iedzimtām pazīmēm, piemēram, ka X hromosoma saistīta ar dzimumu un acu krāsu augļu mušiņās.

Hromosomu darbība

Unikālā hromosomu struktūra gādā, ka DNS ir cieši apvijies ap proteīniem, ko sauc par histoniem. Šāda DNS molekulas apvīšanās ap proteīniem nodrošina to, lai DNS molekula spētu ietilpt šūnā, citādi tā būtu pārāk gara. Piemēram, ja visas DNS molekulas no vienas cilvēka šūnas tiktu atritinātas no to histoniem un novietotas nepārtrauktā līnijā, tās stieptos aptuveni 1.8 metru garumā.

Lai organisms augtu un darbotos pareizi, šūnām ir nepārtraukti jādalās, lai rastos jaunas šūnas, kas aizstātu vecās, nokalpojušās šūnas. Šūnu dalīšanās laikā ir svarīgi, lai DNS paliktu neskarta , tā tiktu pilnībā nokopēta un vienmērīgi sadalīta starp jaunajām meitšūnām. Hromosomas ir galvenā procesa sastāvdaļa, kas nodrošina DNS precīzu kopēšanu. Tomēr nereti šajā procesā notiek kļūdas.

Hromosomu skaita vai struktūras izmaiņas jaunajās šūnās var radīt nopietnas problēmas. Piemēram, vienu no leikēmijas veidiem un dažus cita veida audzējus izraisa bojātas hromosomas, kas izveidojušās no sadalītu hromosomu gabaliem, kas nepareizi salipuši kopā.

Tāpat arī ir svarīgs pareizs hromosomu skaits un struktūra reproduktīvajās šūnās, olšūnās un spermā. Ja tā nenotiek, var tikt ietekmēta pēcnācēju attīstība. Tādos gadījumos rodas dažādas iedzimtas slimības, piemēram, Dauna sindroms. Cilvēkiem ar šo sindromu ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas, kā būtu jābūt.

 

Hromosomu dažādība

Dažādām dzīvajām būtnēm hromosomu skaits un forma ir atšķirīga. Lielākajai daļai baktēriju ir viena vai divas apļveida hromosomas. Cilvēkiem, tāpat kā dzīvniekiem un augiem, ir lineāras hromosomas, kas ir sakārtotas pa pāriem šūnas kodolā.

Vienīgās cilvēka šūnas, kurās nav hromosomu pāru, ir reproduktīvās šūnas jeb gametas (olšūnas un spermatozoīdi). Gametām ir tikai viena katras hromosomas kopija, jo, apvienojoties divām gametām, tās kļūst par vienu šūnu, kas satur divas katras hromosomas kopijas. Tad šī šūna dalās neksaitāmas reizes, līdz izveidojas nobriedis indivīds (auglis) ar pilnu hromosomu pāru komplektu visās tā šūnās.

Bez kodolā atrodamajām lineārajām hromosomām, cilvēku un citu sarežģītu organismu šūnās sastopams arī citas, daudz mazākas hromosomas, līdzīgas tām, kādas atrodamas baktērijās. Šīs apļveida hromosomas sastopamas mitohondrijos. Tās ir struktūras ārpus šūnas kodola, kas darbojas kā šūnu spēkstacijas.

Centromēras un telomēri

Hromosomas sašaurināto daļu sauc par centromēru. Centromēra ne vienmēr atrodas pašā centrā, dažām hromosomām tā ir gandrīz hromosomas galā. Vienas hromosomas daļas abās pusēs centromērai sauc par hromosomas pleciem. Centromēra šūnas dalīšanās laikā satur kopā arī abas māshromatīdas, no kurām viena ir tā teikt “oriģināls”, bet otra “precīza kopija”, kas nepieciešama lai īsi pirms šūnas dalīšanās dubultotu hromosomu skaitu un katrā meitšūnā būtu vienāds daudzums un identisks ģenētiskais materiāls.  

Telomēri ir atkārtojošie DNS posmi (rajoni), kas atrodas lineāro hromosmu galos. Tie aizsargā hromosomu galus līdzīgā veidā kā apavu šņoru gali, kas neļauj tām atirt vaļā. Daudzu veidu šūnās katrā šūnas dalīšanās reizē telomērs zaudē nelielu DNS daļu. Tad, kad telomēra rajona DNS garums palicis pavisam īss, šūna vairs nespēj dalīties un iet bojā.

Baltajām asins šūnām un citiem šūnu tipiem ar spēju ļoti bieži dalīties ir speciāls ferments, kas neļauuj hromosomām pazaudēt telomērus. Līdz ar to šīs šūnas spēj dalīties vairāk kā citas.

Svarīgu lomu telomēri spēlē arī vēžu attīstībā. Ļaundabīgo šūnu hromosomas parasti nezaudē savus telomērus, veicinot to nekontrolētu dalīšanos. Tas arī ir tas, kas šo slimību padara tik postošu.

 

Iedzimtība

Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Katrai augu un dzīvnieku sugai ir noteikts hromosomu skaits, piemēram, augļu mušiņai jeb drozofilai tie ir četri hromosomu pāri, sunim - 39, bet, savukārt rīsiem – 12 hromosomu pāri.

Lielākajai daļai organismu, arī cilvēkiem, katras hromosomas viena kopija tiek pārmantota no mātes, otra - no tēva. Tas izskaidro to, ka bērnam noteiktas iezīmes iedzimst no viena, bet citas, no otra vecāka.

Iedzimtības modelis mitohondrijos sastopamajās apļveida hromosomās ir citādāks. Apaugļošanās laikā pārsvarā tikai olšūnas saglabā savus mitohondrijus. Līdz ar to mitohondriju DNS indivīds vienmēr pārmanto tikai no mātes.

Sievietēm un vīriešiem dažas hromosomas ir atšķirīgas. Tās pazīstamas kā dzimumhromosomas. Sievietēm tās ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem viena X un viena Y hromosoma.

Pārmantojot pārāk daudz vai, tieši pretēji, pārāk maz dzimumhromosomu, var rasties nopietni veselības traucējumi. Piemēram, sievietes ar papildu X hromosomu (trīs X sindroms) parasti ir garākas augumā un tikai dažreiz ar garīgu atpalicību vai citiem simptomiem. Vīriešiem ar vairāk nekā vienu X hromosomu ir Klinefeltera sindroms, kam raksturīgs garš, nedaudz neproporcionāls augums un neauglība. Vēl viens stāvoklis, ko raksturo dzimumšūnu skaita izmaiņas, ir Tērnera sindroms. Sievietēm ar šo sindromu ir tikai viena X hromosoma. Sievietes parasti ir ļoti īsa auguma, nesasniedz pubertāti, kā arī sindromam raksturīgi citi simptomi.