• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

  • Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Nākamās paaudzes sekvenēšana

Laboratorijā GenEra ir iespēja veikt izmeklējumus izmantojot nākamās paaudzes sekvenēšanu (NGS), izmantojot Illumina aparatūru un tehnoloģijas.

Eksoma sekvenēšana

Eksoma sekvenēšana mērķtiecīgi nolasa tikai genoma kodējošās daļas, kas ir aptuveni 1-2% no visa genoma. Šo metodi plaši izmanto diagnostikā, jo ar tās palīdzību var noteikt mutācijas, kuras ietekmē proteīnu uzbūvi un funkcijas – autosomāli dominanto un recesīvo slimību genētiskais iemesls, kauzālās mutācijas meklēšana tādām slimībām, kurām raksturīga ģenētiskā un fenotipiskā variabilitāte. Eksoma sekvenēšanu klīnikā izmanto lai meklētu kauzālos variantus pacientiem ar neskaidrām diagnozēm, gados jaunu pacientu izmeklēšanā, kad, iespējams, nav parādījušies visi kādas slimības simptomi un tāpēc ir grūtības uzstādīt pareizu diagnozi. Tāpat šo metodi mēdz izmantot prenatālajā diagnostikā. Lai precīzāk un veiksmīgāk varētu izmantot šo metodi diagnostikā, bieži vien jāizmeklē arī probanda radinieki. Visviežāk izmeklē trio – probandu un viņa vecākus.

 

Eksoma sekvenēšanu veicam izmantojot Illumina TruSeq Rapid Exome bibliotēku sagatavošanas reaģentu komplektu, kas fokusējas uz 45Mb kodējošās sekvences, >98% RefSeq, CCDSun Ensembl datubāžu kodējošās informācijas. Šai analīzei nepieciešami 50ng labas kvalitātes dsDNS. Standarta analīzes gaitā genoma reģionu pārklājums ir 50x vismaz 50% sekvences. Ja nepieciešams lielāks pārklājums, tad lūdzam interesēties laboratorijā par cenām un iespējām.

Standarta viena eksoma sekvenēšanas cena ir sākot no 600 EUR neiekļaujot datu analīzi. Cena atkarīga arī no analizējamo paraugu skaita, tāpēc pirms pacientu nosūtīšanas lūdzam sazināties ar laboratoriju. 

 

Klīniskā eksoma sekvenēšana

Pielietojot šo metodi tiek nolasīta klīniski nozīmīgu gēnu kodējošo daļu sekvences. Atšķirībā no visa eksoma sekvenēšanas, šeit tiek mērķtiecīgi analizēti tikai gēni, kuru klīniskā nozīme ir pierādīta, tādejādi samazinot kauzālās mutāciju meklēšanas apjomu līdz vairākiem gēniem, kuri varētu būt iesaistīti slimības norisē. Nosūtot uz šo analīzi, ārsts apraksta pacienta anamnēzi, iespējamo diagnozi un diferenciāldiagnozes, kā arī, ja zināms, tad gēnus, kuriem īpaši jāpievērš uzmanību analizējot datus (izvēlētais gēnu panelis).

Klīniskā eksoma sekvenēšanai izmantojam Illumina TruSight One DNS bibliotēku sagatavošanas reaģentu komplektu, kas pārklāj 4813 gēnu kodējošās daļas. Šai analīzei nepieciešami 50 ng labas kvalitātes ds DNS.

Standarta viena gēnu paneļa cena sākot no 660 EUR, iekļaujot datu analīzi. Cena variē atkarībā no izvēlētā gēnu paneļa lieluma, tāpēc pirms pacienta nosūtīšanas lūdzam sazināties ar laboratoriju.