• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Ģenētiskie traucējumi - 3.daļa

Ģenētiskie traucējumi – 3.daļa

Ģenētisko traucējumu jeb slimību rakstu sērijā lasītājus iepazīstinām ar dažādām kaitēm, kas rodas kādu ģenētisku traucējumu rezultātā, vai nu bojātos gēnus pārmantojot, vai dzīves laikā tiem mutējoties. Trešajā daļā nedaudz pastāstīsim par trīs diezgan sindromiem, kas patiesībā rodas jau pirms olšūnas apaugļošanās, kad veidojas reproduktīvās šūnas ar izmainītu hromosomu skaitu. Mūsdienās ir iespējams noskaidrot vai gaidāmais bērniņš būs slims ar kādu no šīm slimībām, bērniņam vēl esot mātes organismā. To ir iespējams izdarīt ar dažādām, gan invazīvām (amniocentēze), gan neinvazīvām (no mātes asinīm) metodēm.

Arī SIA GenEra laboratorijā ir iespēja testēt visus tālāk minētos sindromus, izmantojot neinvazīvo NIPT Panorama skrīninga testu vai invazīvo diagnostisko testu gadījumos, kad ārstam jau ir nopietnas aizdomas par augļa iespējamo slimību.

Rakstā minētās slimības rodas hromosomu skaita izmaiņu rezultātā, kas nozīmē, ka ierasto divu hromosomu vietā, cilvēkam ir trīs vai viena konkrētā hromosoma. Trisomija nozīmē, ka katrai ķermeņa šūnai parasto divu kopiju vietā būs trīs hromosomas eksemplāri, savukārt monosomija nozīmē, ka divu hromosomu vietā ir tikai viena. Šādas slimības parasti nav iedzimtas, jo lielākoties rodas nejaušības dēļ, dzimumšūnu šūnu veidošanās laikā. Hromosomu skaita izmaiņas iespējamas arī tikai atsevišķos (ne visos) cilvēka audos, tāds stāvoklis tiek saukts par mozaīcismu jeb.Šādiem indivīdiem slimības izpausmes var būt mazāk izteiktas un skart atsevišķas ķermeņa daļas.

Dauna (Down) sindroms

Dauna sindroms saistīts ar 21.hromosomas skaita izmaiņām - cilvēkiem ar sindromu ir trīs, nevis divas šīs hromosomas kopijas. Dauna sindroms ir salīdzinoši izplatīts, tas sastopams apmēram vienam no 800 vai 1 no 1000 dzīvi dzimušiem zīdaiņiem.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir garīga atpalicība, grūtības mācīties jau zīdaiņa vecumā, slikts muskuļu tonuss (hipotonija) un slimībai raksturīgie mongoloīdie sejas vaibsti. Personām ar šo slimību ir arī paaugstināts sirds defektu, gremošanas problēmu un dzirdes zuduma risks. Dažiem cilvēkiem ir arī problēmas ar vairogdziedzera darbību - hormonu ražošanu.

Dauna sindroms tiek diagnosticēts zīdaiņa vecumā, pamatojoties uz raksturīgajām klīniskajām izpausmēm. Ja ir aizdomas par slimību, asins vai ādas paraugam tiek veikts ģenētiskais tests, ko sauc par hromosomu analīzi jeb kariotipu. Šūnās meklē papildu 21.hromosomu (21. hromosomas trisomiju). Šī papildu hromosoma iejaucas normālā cilvēka organisma attīstības procesā, izraisot Dauna sindromam raksturīgās klīniskās pazīmes.

Slimības ārstēšanas pamatā ir indivīda fiziskās un intelektuālās problēmas. Piemēram, ja ir problēmas ar muskuļu tonusu, tiek pielietoti dažādi fizikālās terapijas veidi. Zema muskuļu tonusa rezultātā var būt arī zīšanas problēmas. Apmēram 40-60% zīdaiņu ar Dauna sindromu ir kāds sirds defekts. Ja defekts tiek atklāts, tad bērns tiek rūpīgi uzraudzīts pie kardiologa, kā arī nepieciešamības gadījumā sūtīts uz agrīnu defekta ķirurģisku labošanu. Ja bērnam ir biežas un stipras saaukstēšanās epizodes, tai skaitā deguna blakus dobumu un ausu infekcijas, jau agrīni tiek pielietota agresīva ārstēšana, lai novērstu gan hronisku infekcijas vai vīrusu slimību rašanos, gan, piemēram, dzirdes zudumu. Tāpat tiek monitorēts, vai nerodas kādas citas problēmas - vairogdziedzera darbības traucējumi, acu problēmas u.c.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu intelekta līmenis svārstās no pazemināta normāla līdz pat ļoti lēnam mācīšanās līmenim. Bērniņam piedzimstot, uzreiz nav iespējams pateikt, cik lielā mērā Dauna sindroms ietekmēs bērna intelekta līmeni un mācīšanās spēju. Jau no agras bērnības tiek sekots līdzi bērna attīstībai - motorikai, valodai, intelektuālajām spējām, kā arī sociālajām un adaptīvajām prasmēm. Ja terapijas programmas tiek uzsāktas agrīni, tās ievērojami palīdz uzlabot attīstību.

Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu visā pasaulē ir pilnvērtīgas dzīves - viņiem ir darbs, sava dzīvesvieta. Daži pat spēj strādāt vadošos amatos vai iegūt augstāko izglītību.

Tērnera (Turner) sindroms jeb Monosomija X

Tērnera sindroms arī ir saistīts ar hromosomu skaita izmaiņām, šoreiz X hromosomā, un tas sastopams tikai sievietēm. Sievietes ar Tērnera sindromu parasti ir īsākas augumā un bieži arī nespēj ieņemt bērnu (neauglīgas), jo nefunkcionē olnīcas. Citas slimības klīniskās pazīmes var būt: papildu āda uz kakla, roku un kāju pietūkums, skeleta anomālijas, sirds defekti un nieru problēmas. Tērnera sindroms sastopams aptuveni 1 no 2500 jaundzimušām meitenēm, bet vēl biežāk, ja grūtniecība pārtraukusies, vai nedzīvi dzimušiem zīdaiņiem.

Vēl nav skaidri zināms, kuri X hromosomas gēni ir atbildīgi par lielāko daļu šī sindroma izraisīto pazīmju un simptomu, bet ir identificēts gēns SHOX, kas ir atbildīgs par kaulu attīstību un augšanu. Ja trūkst viena gēna kopija (kā tas ir lielākajā daļā ar Tērnera sindromu sirgstošajām sievietēm), ir liela iespēja, ka radīsies skeleta un auguma anomālijas.

Pirmajos dzīves gados sindroma ietekmi uz augšanu augumā pamanīt nevar. Vēlāk augšanas temps ievērojami samazinās, un arī pubertātes laikā nav ierasto augšanas lēcienu. Tāpat arī pubertātes laikā lielākajai daļai meiteņu ar Tērnera sindromu nesākas menstruālais cikls vai neveidojas krūtis, par cik olnīcas neražo dzimumhormonus.

Parasti inteliģences līmeni Tērnera sindroms neietekmē, verbālās un lasīšanas prasmes ir labas. Tomēr dažām meitenēm ir izteiktākas problēmas ar matemātiku, atmiņu un smalko pirkstu motoriku. Citi simptomi var būt: platas krūtis, skolioze un citas skeleta anomālijas, paaugstināts asinsspiediens, acu problēmas, vairogdziedzera pastiprināta darbība, lielāks diabēta un osteoporozes risks.

Aizdomas par Tērnera sindromu rodas, ja meitenei raksturīgas slimības fiziskās pazīmes - īss augums un olnīcu disfunkcija. Dažreiz diagnoze tiek noteikta jau dzimšanas brīdī, ja ir sirdsdarbības traucējumi, neparasti plats kakls vai roku un kāju tūska. Biežāk tas notiek bērnībā, taču nereti arī vēlāk, kad nenotiek pubertāte. Diagnoze tiek apstiprināta pēc asins analīzēm jeb nosaka asins šūnu kariotipu. To izmanto, lai analizētu hromosomu skaitu un sastāvu.

Aizdomas par slimību var rasties jau grūtniecības laikā, veicot ultraskaņas pārbaudi. Tad Tērnera sindroma risku vai diagnozi (atkarībā no izmantotās metodes) var noteikt ar prenatālo testēšanu.

Meitenes ar Tērnera sindromu parasti ir endokrinologa uzraudzībā. Slimību ārstē ar augšanas un citu hormonu injekcijām jau agrā bērnībā, taču tas galīgo augumu var ietekmēt tikai par pāris centimetriem. Vēl tiek izmantota estrogēna un progesterona aizstāj-terapija, lai aizsāktu pubertātes procesus. Ja ir sirds problēmas, tad dažkārt jau zīdaiņa vecumā var tikt nozīmēta operācija. Tiek monitorēta arī ausu, deguna un rīkles veselība, jo Tērnera sindroma skartajām meitenēm biežāk ir risks slimot ar vidusauss infekcijām, kas var izraisīt dzirdes zudumu.

Regulāras veselības pārbaudes ir ļoti svarīgas. Ir valstis, kurās ir speciālas klīnikas meitenēm ar Tērnera sindromu. Agrīna profilaktiska aprūpe un ārstēšana ir ļoti svarīga. Atbilstoša aprūpe un atbalsts sievietei ar šo sindromu ļauj dzīvot normālu, veselīgu un laimīgu dzīvi. Kaut gan gandrīz visas sievietes ir neauglīgas, grūtniecība ar donoru embrijiem arī var būt iespējama.

Klainfeltera (Klinefelter) sindroms

Klainfeltera sindroms savukārt skar tikai vīriešus, un tas rodas papildu X hromosomas rezultātā. Vīriešiem dzimuma hromosomas parasti ir divas - X un Y (XY) hromosomas, kamēr sievietēm ir divas X (XX). Abas dzimuma hromosomas palīdz cilvēkam attīstīt auglību un savam dzimumam specifiskās īpašības. Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu ir viena Y un divas X hromosomas (XXY). Izplatītākais sindroma simptoms ir neauglība. Arī šim sindromam pastāv mozaīkas tips, un retos gadījumos vīrieši var būt arī auglīgi.

Šis sindroms ir sastopams apmēram 1 no katriem 500 - 1000 jaundzimušiem vīriešiem. Nedaudz lielāks risks piedzimt mazulim ar šo sindromu ir, ja māte grūtniecības laikā ir vairāk kā 35 gadu veca.

Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu biežākie simptomi ir šādi: mazi dzimumorgāni, rets apmatojums (padusēs, uz sejas un kaunuma kaula), palielinātas krūtis (ginekomastija), garš augums un neparastas ķermeņa proporcijas (garas kājas, īss rumpis), vairāk sievietēm raksturīgs tauku izvietojums vēdera gurnu rajonā. Slimības skartajiem ir lielāks krūts vēža un citu audzēju, plaušu slimību, osteoporozes, arī dažādu autoimūno traucējumu risks.

Sindromu biežāk diagnosticē skolas vecumā, ja zēns tiek nosūtīts pie ārsta, lai novērtētu mācīšanās traucējumus. Citreiz diagnozi nosaka pusaudža vecumā, ja pubertātes procesi nenotiek tā, kā paredzēts. Sindromu var konstatēt arī tikai pieaugušā vecumā, kad vīrietis apmeklē ārstu neauglības dēļ.

Diagnozes apstiprināšanai izmanto kariotipu - hromosomu analīzi. Tajā aplūko vismaz 20 dažādas šūnas, lai spētu diagnosticēt ģenētisko stāvokli gan pilnā, gan mozaīkas gadījumā.

Ārstēšanai tiek izmantota testosterona terapija, lai veicinātu muskuļu attīstību, audzētu ķermeņa apmatojumu, uzlabotu garastāvokli un pašnovērtējumu, palielinātu enerģiju un uzlabotu koncentrēšanās spējas. Agrīna diagnostika un terapija ir atslēgas jautājums normālai un produktīvai dzīvei vīriešiem ar šo sindromu. Un, lai gan parasti Klainfeltera sindroma slimnieki ir neauglīgi, ar neauglības speciālista palīdzību dažiem vīriešiem ir iespēja radīt veselus pēcnācējus.