• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze krūts un olnīcu pārmantotā vēža noteikšanai

Jaunums! No 1.04.2019. mūsu laboratorijā piedāvājam noteikt ne tikai četras biežākās mutācijas gēnā BRCA1, bet veikt pilnu gēnu BRCA1 un BRCA2 analīzi. Analīzes cena - 320 EUR.
Ja Jūs esat veikusi/cis BRCA1 biežāko mutāciju analīzi pie mums GenErā no 2013. gada, tad piedāvājam Jums veikt paplašināto testu ar 10% atlaidi. 

Kas ir BRCA1 un BRCA2 gēni? 

No angļu valodas: BReast CAncer – krūts vēzis. Tie ir gēni, kas ir saistīti ar krūts un olnīcu vēža veidošanās risku. Ja sievietei ir mutācija kādā no šiem diviem gēniem, tad viņai ir paaugstināts risks dzīves laikā saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Risks ir augsts – 40-60% sieviešu, kuras nēsā šo gēnu mutācijas, saslimst ar krūts un/vai olnīcu vēzi dzīves laikā. 

Šie nav vienīgie gēni, kas ir krūts un olnīcu vēža riska gēni, bet mutācijas šajos gēnos pārmantotā krūts un/vai olnīcu vēža pacientēm konstatētas visbiežāk. 

Kāpēc noteikt mutācijas gēnos BRCA1 un BRCA2?

Ģenētiskā testēšana dod iespēju uzzināt, vai ģimenes audzēju vēsture ir saistīta ar pārmantotu variāciju vēža gēnā. Ja Jums vai Jūsu ārstam ir aizdomas par pārmantotu vēzi Jūsu ģimenē, tad, nosakot mutāciju nēsāšanas statusu, Jūsu ārsts izvēlēsies labāko iespējamo taktiku Jūsu ārstēšanā (ja Jums jau ir uzstādīta diagnoze), vai arī Jūsu tālākajā uzraudzībā, palielinot iespēju diagnosticēt vēzi agrīni. 

Kas varētu nēsāt BRCA1 un BRCA2 gēna mutācijas, kādi notikumi ģimenē liecina par pārmantotu vēzi?

2017. gadā sievietēm jaundiagnosticēts krūts vēzis ir 1. vietā, olnīcu vēzis – 8. vietā no visām diagnosticētajām onkoloģiskajām slimībām*. 5-10% no krūts vēžiem un 10% olnīcu vēžu ir saistīti ar pārmantotu mutāciju vēža gēnos

Iespējamība, ka Jums varētu būt BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācija ir tad, ja:

  1. Jūs saslimāt ar krūts vai olnīcu vēzi diezgan agri (pirms 50 gadu vecuma)**
  2. Jūsu mamma, māsa vai meita saslima ar krūts vēzi agrīnā vecumā, vai arī ar olnīcu vēzi jebkurā vecumā,
  3. Sieviete, Jūsu asinsradiniece (arī no tēva puses), slimo ar krūts un olnīcu vēzi
  4. Sievietei, Jūsu asinsradiniecei (arī no tēva puses!) bijis krūts vēzis, un tas skāris abas krūtis
  5. Jūsu ģimenei ir Aškenazi ebreju izcelsme
  6. Vīrieti, jūsu asinsradinieku ir skāris krūts vēzis***.
  7. Jūs esat vīrietis, kuram diagnosticēts krūts vēzis

Tomēr jāuzsver, ka Latvijas pacientiem ir atklātas BRCA1 un BRCA2 mutācijas arī bez augstākminētajiem faktoriem. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 mutāciju klātbūtni nav iespējams izslēgt tikai balstoties uz ģimenes vēsturi (jāņem vērā arī, ka, bieži vien, ģimenes vēsture nav zināma). Latvijas zinātnieki savā publikācijā uzsver, ka, viņuprāt, ciltstēva mutācijas būtu jānosaka visiem pacientiem ar krūts vai olnīcu vēzi, neatkarīgi no saslimšanas vecuma un ģimenes anamnēzes. Lasiet šeit

Ciltstēva mutāciju tests – ar nosūtījumu – Valsts apmaksāts.

Genera jau 16 gadus piedāvā veikt Latvijā izplatītāko – tā saucamo “ciltstēva” mutāciju analīzi BRCA1 gēnā. Šīs mutācijas Latvijas pārmantotā krūts un olnīcu vēža pacientiem atrod visbiežāk. Tās ir sekojošas mutācijas:

  • NM_007294.3(BRCA1):c.5266dupC (p.Gln1756Profs), plašāk zināma kā 5382 insC
  • NM_007294.3(BRCA1):c.68_69delAG (p.Glu23Valfs), plašāk zināma kā 185delAG
  • NM_007294.3(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly), plašāk zināma kā 300T>G
  • NM_007294.3(BRCA1):c.4035delA (p.Glu1346Lysfs), plašāk zināma kā 4154delA

Ar ārsta – speciālista (onkologa, ginekologa, citu speciālistu, pilnu sarakstu skat. šeit) nosūtījumu, ja bijāt pie ārsta uz NVD apmaksātu vizīti, šo testu pilnībā apmaksā Valsts. Ja vēlaties, varat arī veikt maksas analīzi. Veicot statistisko apkopojumu mūsu laboratorijā par pēdējos sešos gados veiktajām analīzēm, patogēnās ciltstēva mutācijas konstatētas 11-12% gadījumu.

Ja esiet veikusi/cis ciltstēva mutāciju noteikšanu, bet neviena no šīm mutācijām Jums nav konstatēta, tomēr Jūsu un Jūsu ģimenes vēsture atbilst iepriekšminētajām pazīmēm par mutācijas nēsāšanu, vai arī vienkārši vēlaties pārbaudīties, iesakām konsultēties ar savu ārstu un vajadzības gadījumā veikt paplašinātu analīzi.

Kāpēc mēs netestējam biežākās mutācijas BRCA2 gēnā? 

Tāpēc, ka, mūsuprāt, BRCA2 gēna mutāciju izplatība Latvijas populācijā nav plaši pētīta, un šobrīd ir par maz uzkrātās informācijas, lai izdalītu BRCA2 gēna biežākās mutācijas tieši Latvijā (skat. šo Latvijas zinātnieku publikāciju). Kad šāda informācija tiks uzkrāta, piedāvāsim noteikt arī BRCA2 biežākās mutācijas. 

Vai iespējama mutāciju klātbūtne arī bez ģimenes vēstures un slimības?

JĀ! 

Pirmkārt,lai gan risks ir ļoti liels, tomēr ne visi mutāciju nēsātāji saslimst. Tas, vai mutācijas nēsātāja/s saslims, ir atkarīgs no citiem faktoriem, vides, veselības, sievietēm – grūtniecības un zīdīšanas, kā arī vēl daudz nezināmiem faktoriem. Vīrieši, BRCA1 un BRCA2 mutāciju nēsātāji, slimo ļoti reti (2017. gadā Latvijā krūts vēzis konstatēts 10 vīriešiem***), bet viņi var nodot mutācijas tālāk saviem dēliem un meitām.

Otrkārt, Latvijas krūts un olnīcu vēža pacientiem ir atklātas BRCA1 un BRCA2 mutācijas arī bez augstākminētajiem faktoriem. Tāpēc BRCA1 un BRCA2 mutāciju klātbūtni nav iespējams izslēgt tikai balstoties uz ģimenes vēsturi.

Ņemiet vērā!

Veicot šo testu un uzzinot savu mutāciju nēsātāja statusu, ir iespējamas emocionālas un fiziskas sekas, tāpēc pirms BRCA1 un BRCA2 mutāciju noteikšanas ieteicams konsultēties ar ārstu.

Testēšanas nianses

Ciltstēva mutāciju noteikšanai mums būs nepieciešama vaiga gļotādas uztriepe (siekalu paraugs). Ciltstēva mutāciju noteikšanas rezultāts tiks Jums un Jūsu ārstam paziņots 10 darba dienu laikā. BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošās daļas analīzei mums būs nepieciešams perifēro asiņu paraugs. BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošās daļas analīze var ilgt līdz pat 4-6 nedēļām, jo, ja kāda mutācija ir atrasta, mēs tās klātbūtni pārbaudām vēlreiz, ar citu metodi. 

Lai gan šī analīze ir plaša, kompleksa, un atklāj lielāko daļu BRCA1 un BRCA2 gēnu kodējošajā daļā esošās mutācijas, tomēr ir mutāciju veidi, kurus arī ar šo metodi nevar atklāt, tāpēc negatīvs rezultāts nenozīmē, ka vēzis nav pārmantots. Iespējams, ka iemesls slēpjas citos gēnos. Mēs strādājam pie tā, lai nākotnē varētu Jums piedāvāt vēl plašāku krūts un olnīcu vēža attīstībā iesaistīto gēnu analīzi.

Kādas mutācijas mēs varētu atklāt analīzes gaitā?

Testējot Jūsu gēnus mēs varam atklāt piecus mutāciju veidus, kurus klasificējam atbilstoši vadlīnijām. Mutāciju varianti, kurus, iespējams, atklāsim, ir:

  • labdabīgas
  • iespējams, labdabīgas
  • variants ar nezināmu nozīmi
  • iepējams, patogēnas
  • patogēnas

Mutācijas, kuras ir labdabīgas un iespējams, labdabīgas, mēs atzinumā nenorādīsim. Patogēnas un iespējams, patogēnas mutācijas klātbūtne šajā gadījumā apstiprina pārmantotā krūts un/vai olnīcu vēža diagnozi. Ja ir konstatēta variācija, par kuru šobrīd nekas daudz nav zināms (variācija ar nezināmu nozīmi), līdz ar to skaidri noteikt, ir vai nav šī variācija saistīta ar diagnozi, nav iespējams, šādas variācijas esamību mēs atzinumā noteikti minēsim, un lūgsim arī Jūsu ārstam palīdzēt mums izvērtēt mutācijas nozīmi, iesaistot mutācijas testēšanā Jūsu asinsradiniekus, lai konstatētu, vai šai mutācijai ir vai nav ietekme uz slimību. Šādas atradnes gadījumā nekādus secinājumus par diagnozi nevaram izteikt. 

Šis tests nav tas pats, kas audzēja somatisko mutāciju noteikšanas tests slimības gadījumā. Pārmantotā vēža un audzēja somatisko mutāciju noteikšanas testi ir pilnīgi dažādi testi, katrs ar savām indikācijām un ierobežojumiem. Pārmantotā vēža mutācijas ir mutācijas kuras mēs saņemam no saviem vecākiem un nododam saviem bērniem, savukārt somatiskās mutācijas ir tās, kas rodas pašā audzējā un netiek nodotas pēcnācējiem.

 

JA JŪS VĒLATIES VAIRĀK UZZINĀT PAR ŠO ĢENĒTISKO TESTU, SAZINIETIES AR MUMS PA E-PASTU info@genera.lv.

JA JŪS DOMĀJAT, KA JUMS ŠĀDS TESTS BŪTU NEPIECIEŠAMS, SAZINIETIES AR SAVU ĢIMENES ĀRSTU, ONKOLOGU, GINEKOLOGU vai MAMMOLOGU

Konfidencialitāte un ētika

Analīzes rezultāti ir stingri konfidenciāli, un tiks paziņoti tikai Jums un Jūsu ārstam, ar kuru Jūs varat konsultēties iegūto rezultātu sakarā. Jūsu nodoto paraugu un no tā izdalīto DNS izmantosim tikai un vienīgi šīs analīzes veikšanai, un tas tiks glabāts laboratorijā pēc analīzes veikšanas 5 gadus. Jūsu analīzes rezultātus anonīmā un apkopotā veidā mēs varam izmantot statistiskiem aprēķiniem. Ja, analizējot Jūsu genomu, tiks atklāta līdz šim nezināma mutācija, tad informācija par šo mutāciju (atrašanās vieta genomā, iespējamā ietekme uz veselību), bet nekādi dati par Jums personīgi, var tikt iesniegta attiecīgai mutāciju datu bāzei, lai, kopā ar visas pasaules zinātniekiem un pētniekiem, uzkrātu informāciju par dažādām variācijām mūsu genomā.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam lūdzam pieteikties pa telefonu 26267833 vai rakstot mums e-pastu uz info@genera.lv

 

 


*SPKC dati par uzskaitē ņemto sieviešu sadalījumu pa audzēju lokalizācijām un vecuma grupām, avots – spkc.gov.lv
**2017. gadā onkouzskaitē ņemtas 207 sievietes ar krūts vēzi un 52 sievietes ar olnīcu, vecumā līdz 50 gadiem, avots – spkc.gov.lv
***2017. gadā onkoloģiskajā uzskaitē ņemti 10 vīrieši ar krūts vēzi, avots – spkc.gov.lv