• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Celiakija

Celiakijas riska DNS tests

Ar gastroenterologa, hepatologa, infektologa, ģenētiķa un citu ārstu-speciālistu (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu šo testu apmaksā NVD. Kvotas ir pieejamas. Paraugu DNS izmeklējumam gan ar ārsta nosūtījumu, gan bez, iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.

Kas ir celiakija?

Celiakija ir autoimūna (tāda slimība, kad cilvēka imūnā sistēma sāk uzbrukt paša organisma dažādiem audiem) tievo zarnu slimība, kas cilvēkiem, kuriem ir noteiktas ģenētiskas īpatnības, var attīstīties jebkurā vecumā.

Celiakijas simptomi ir caureja, nogurums, vēdera rūkšana un pūšanās. Tāpat slimība var izpausties bez jebkādiem simptomie no vēdera puses, par celiakiju var liecināt arī, piemēram, dzelzs deficīta anēmija, neizskaidrojams nogurums, depresija, niezoši izsitumi (dermatitis herpetiformis), zobu emaljas izmaiņas u.c.,Tāpat slimība var noritēt arī bez simptomiem.

Celiakiju izraisa reakcija uz kviešos sastopamo gliadīnu, kas ir glutēna proteīns. Līdzīgi proteīni sastopami arī miežos un rudzos. Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode ir bezglutēna diēta mūža garumā..

Gēnu nozīme celiakijas attīstībā.

HLA jeb Cilvēka leikocītu antigēni ir gēnu grupa, kas atrodas 6. hromosomas īsajā plecā. To produkti ir molekulas, kas aktīvi iesaistās dažādās imūnās sistēmas reakcijās. Šīs molekulas "rāda" mūsu imūnajai sistēmai dažādas vielas, kas veidojas vai iekļūst organismā, un tādā veidā var tieši ietekmēt imūnās sistēmas reakciju.

Celiakijas attīstībā liela nozīme ir mijiedarbībai starp celiakiju izraisošajiem gēniem un apkārtējo vidi. Daudzu pētījumu rezultāti parāda, ka, lai attīstītos šī slimība, indivīdam jābūt divu HLA gēnu variantu nēsātājam – HLA-DQ2.5 un/vai HLA-DQ8. Svarīgākais apkārtējās vides faktors neapšaubāmi ir glutēnu saturošu pārtikas produktu lietošana uzturā.

Celiakijas pacientiem:

  • tests uz vienu vai abiem šiem gēnu variantiem 97% gadījumu ir pozitīvs;
  • tests uz DQ2.5 gēnu variantiem 90% gadījumu ir pozitīvs;
  • tests uz DQ8 gēnu variantiem ir pozitīvs mazāk par 10% gadījumu.

Tomēr arī tad, ja cilvēkam ir konstatēti šie t.s. “Celiakijas gēni” (pareizāk būtu teikt – “gēnu varianti”), tas nenozīmē, ka viņš noteikti saslims ar celiakiju. Tas tikai norāda, ka šim cilvēkam ir paaugstināts risks saslimt ar celiakiju.

Ja cilvēkam nav šo gēnu variantu, tad iespēja dzīves laikā saslimt ar celiakiju ir ļoti, ļoti niecīga, vai nav vispār.

Kam būtu ieteicams veikt Celiakijas riska DNS testu? 

  • Cilvēkiem, kuri jau ievēro bezglutēna diētu. Atšķirībā no antivielu testa un biopsijas rezultāta, ģenētiskais tests ir precīzs pat tad, ja cilvēks ievēro bezglutēna diētu.

  • Cilvēkiem, kuriem nav veikta tievo zarnu biopsija, bet kuri ir ievērojuši bezglutēna diētu ilgstoši. Pozitīvs ģenētiskā testa rezultāts palielinātu ticamību, ka simptomus, kuru dēļ tiek ieturēta bezglutēna diēta, ir radījusi celiakija, bet diagnozi neapstiprinātu. Vienīgais veids, kā apstiprināt celiakijas diagnozi, ir atteikties no diētas un tad veikt tievo zarnu biopsiju. Savukārt negatīvs tests slimības diagnozi neizslēgtu – tā būtu maz ticama. Tādā gadījumā būtu rekomendējama citu diagnožu izskatīšana.

  • Celiakijas slimnieku radinieki. Ja esat celiakijas pacienta radinieks, jums ir 1:22 iespēja saslimt ar to savas dzīves laikā. Ja Jūs esat otrās pakāpes radinieks – risks ir 1:39*. Radiniekiem, kuriem atklāti celiakiju izraisošo gēnu varianti, būtu regulāri jāpārbauda antivielu līmeņi, pat ja viņiem nav celiakijas simptomu. Regulāra novērošana palīdzēs diagnosticēt celiakiju agrīni.

  • Pacienti ar neskaidriem tievo zarnu biopsijas rezultātiem. Ja biopsijas rezultāti ir neskaidri, bet pacients ir DQ2 un/vai DQ8 negatīvs, tad celiakijas diagnozi ar lielāko varbūtību var izslēgt.

Celiakijas riska DNS testa apraksts un rezultātu interpretācija.

Pasaulē ir izplatīti vairāki celiakijas testa varianti, kuri savā starpā būtiski atšķiras metodoloģiski un ar gēnu variantu noteikšanas precizitāti.

Mēs piedāvājam HLA gēnu variantu noteikšanu ar sekvenēšanas metodi. Veicot šo testu, tiks iegūta precīza informācija par to, vai cilvēkam ir gēnu varianti, kas var palielināt risku saslimt ar šo slimību.

Mēs pilnībā nosakām sekojošas sekvences:

  • NM_002122(DQA1), c.83-331 (gēna 2. eksona pilna sekvence)
  • NM_002123(DQB1), c.110-379 (gēna 2. eksona pilna sekvence)

HLA-DQ2 un DQ8 testa interpretācija.

HLA-DQ2 un DQ8 ir proteīni, kuri sastāv no divām ķēdēm – alfa un beta ķēdes. Šīs ķēdes kodē divi gēni – DQA1 gēns rada DQ molekulas alfa ķēdi un DQB1 gēns rada DQ molekulas beta ķēdi. Pastāv ļoti daudz šo gēnu variantu, kas savā starpā dažādi kombinējas un šo dažādo variantu kombinācijas var rezultēties DQ2 un DQ8 gēnu variantos.

DQ2 molekulu veido sekojošas DQA1 un DQB1 gēnu variantu kombinācijas:

DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (saistība ar celiakiju nav aprakstīta)
DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (neliels % saistīts ar celiakiju taču rets variants, saistība maz aprakstīta)
DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (celiakijas riska faktors)

DQ8 molekulu veido:

DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (saistīts ar celiakiju)
DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (saistīts ar celiakiju)
DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (reti sastopams variants, saistība ar celiakiju nav aprakstīta)
DQ8.5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (reti sastopams variants, saistība ar celiakiju nav aprakstīta)

Ja pacientam atrastas gēnu variantu kombinācijas, kas veido DQ2.5  vai DQ8 molekulas, tas nozīmē, ka šim pacientam ir risks dzīves laikā saslimt ar celiakiju.  Ja šādas gēnu kombinācijas nav atrastas, tas nozīmē, ka pacientam saslimt dzīves laikā ar celiakiju prakstiski nav iespējams.

Celiakijas riska gēnu varianti ir negatīvi, bet vēders sāp un pūšas. Ko darīt?

Kā jau iepriekš minēts, šis gēnu tests izslēdz celiakiju visos izņemot 2-3 % gadījumos. Tāpēc, ja klīniski ir izteikti celiakijas simptomi , paaugstināti autoantivielu titri un bārkstiņas ir atrofētas, ārsts nekādu citu iespējamu iemeslu simptomiem neatrod, celiakijas diagnoze tomēr paliek. Celiakijas diagnoze ir klīniska, nevis ģenētiska. Ģenētiskais tests ir tikai palīgs ārstam.

Tāpat jāatceras, ka ir vairākas citas slimības un stāvokļi, kad ir atrodama tievo zarnu bārkstiņu atrofija, bet tā nebūs celiakija. Piemēram - Giardialamblia infekcija, autoimūnais enterīts, eozinofīlais gastroenterīts, Krona slimība, dažādu pārtikas produktu intolerance u.c. stāvokļi. Konsultējaties ar savu ārstu. 

Konfidencialitāte un ētika

 

Analīzes rezultāti ir stingri konfidenciāli, un tiks paziņoti tikai Jums un Jūsu ārstam, ar kuru Jūs varat konsultēties iegūto rezultātu sakarā. Jūsu nodoto paraugu un no tā izdalīto DNS izmantosim tikai un vienīgi šīs analīzes veikšanai, un tas tiks glabāts laboratorijā pēc analīzes veikšanas 5 gadus. Jūsu analīzes rezultātus anonīmā un apkopotā veidā mēs varam izmantot statistiskiem aprēķiniem.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam un nodotu paraugu kāda testa veikšanai, lūdzu,

 Zvaniet mums pa telefonu +371 26267833 vai sūtiet uz info@genera.lv informāciju, norādot veicamo analīzi, cilvēka, kam jāveic izmeklējums, vārdu un uzvārdu, dzimšanas gadu, vēlamo laboratorijas "GenEra" apmeklējuma datumu, laiku un Jūsu tālruņa numuru. Vai arī jautājiet mums.

 

*Čikāgas Celiakijas Centra dati

Noderīga informācija: www.dzivebezglutena.lv