Анализ основной мутации кистозного фиброза

  Внимание! Изменения в связи с пандемией COVID-19!

ООО GenEra меняет привычный порядок приема!

Личный прием клиентов и пациентов лаборатория осуществляет строго по предварительной записи. Чтобы записаться на прием, напишите на info@genera.lv или позвоните 26267833!

Рекомендуем проводить анализ ДНК удаленно, заказав комплект для самостоятельного взятия образцов в нашем интернет-магазине. Зайдите в раздел выбранного анализа ДНК и добавьте его в корзину. Выполните покупку, и мы отправим вам все необходимое для получения образца. В таких случаях следует учитывать дополнительное время, необходимое для отправки образцов.

Берегите себя и своих близких! 

Тестирование на наиболее распространенные мутации гена CFTR

Тестирование на наиболее распространенные мутации гена CFTR

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это гетерогенное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. Описано более 1800 различных мутаций в этом гене, вызывающих разные клинические симптомы. Наиболее распространенной из них является т.н. дельта-F508. Классический кистозный фиброз обычно развивается в случае, когда в геноме обнаруживаются как минимум две патогенные мутации на разных хромосомах или одна гомозиготная мутация. Примерно у 70% страдающих кистозным фиброзом — гомозиготный вариант дельта-F508. В своей типичной форме болезнь может проявлять себя в виде хронической бактериальной инфекции легких и носовых пазух, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной болезнью, отсутствия семявыводящего протока у мужчин (обструктивная азооспермия), повышенного уровня хлоридов в поту. Если генотип содержит одну патогенную мутацию и одну менее патогенную мутацию или менее патогенную мутацию в гомозиготном состоянии, то клиническая симптоматика может не быть слишком выраженной, и заболевание может поражать только один или несколько органов.

Частота случаев: 1:2500, носители — 1:75

Тип врожденности: аутосомно-рецессивная

Цель тестирования:  Определить наличие наиболее частой мутации в гене CFTR (DF508) у пациентов с клинически обоснованными подозрениями на кистозный фиброз или патологию, связанную с CFTR. Анализ может быть проведен для установления статуса носителя.

Интерпретация результатов анализа:

  • Гомозиготный вариант дельта-F508: подтверждается диагноз кистозного фиброза.

  • Гетерозиготный вариант дельта-F508: пациент подтверждается как носитель мутации. При соответствующей клинической картине у пациента рекомендуется полный анализ гена CFTR, чтобы выявить сложную гетерозиготность.

  • Мутация дельта-F508 не обнаружена: диагноз кистозного фиброза или ношения мутации не подтверждается. При соответствующей клинической картине у пациента рекомендуется полный анализ гена CFTR, чтобы выявить другие возможные патогенные мутации.

Рекомендации в случае положительного результата

Если у пациента выявлена тестируемая мутация, рекомендуем обратиться к врачу: пульмонологу, гастроэнтерологу или урологу — в зависимости от клинической симптоматики. Также для семьи пациента рекомендуется проконсультироваться с генетиком, чтобы определить риски заболевания для членов семьи и, при необходимости, определить статус носителя мутации.

Примечание:

  • Этот анализ выявляет только мутацию дельта-F508 (DF508) и не исключает присутствия других патогенных мутаций в тестируемом геноме.
  • В редких случаях возможен ложноотрицательный результат — в связи с возможностью мутаций в месте крепления олигонуклеотидов (праймеров для ПЦР).

  Важно знать!

С направлением от врача-специалиста (полный список см. в разделе  «Цены» ) медицинские анализы ДНК (за исключением пренатального анализа ДНК NIPT Panorama для беременных) оплачивает НСЗ (Национальная служба здравоохранения). Важно! — Чтобы анализ был оплачен НСЗ, его должен назначить врач-специалист во время оплаченного визита, у которого должен быть заключен договор с НСЗ. Направления с платных визитов не будут действительны. Доступны квоты.

 

Образец для анализа ДНК можно сдать в любом филиале по всей Латвии нашей партнерской лаборатории  - Centrālajā laboratorijā.

 

Все предлагаемые анализы ДНК вы можете пройти за отдельную плату. Дистанционное тестирование предлагается как для платных анализов, так и для анализом с направлением НСЗ. Все медицинские анализы ДНК можно проводить удаленно — за исключением анализов для беременных, где необходимо сдать образец крови. 

У меня есть направление и хочу сдать анализы удалённо

Полезная информация

  • Используемые в лаборатории GenEra направления на анализы ДНК, бланки и запросы о тестировании

  • Прочая полезная информация для врачей, судей, клиентов и пациентов

Узнать больше

Возникли вопросы о предлагаемых нами анализах?

  Задайте нам вопрос!

Обычно мы отвечаем в течение 24 часов!