• Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

  • Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Секвенирование нового поколения (NGS)

Секвенирование следующего поколения

В лаборатории GenEra можно выполнять исследования посредством секвенирования следующего поколения (NGS) при помощи аппаратуры и технологии Illumina.

Секвенирование экзома

Секвенирование экзома заключается в целенаправленном считывании только кодирующих частей генома, которые составляют примерно 1–2% всего генома. Этот метод широко используется в диагностике. С его помощью можно определить мутации, влияющие на построение и функции белков – генетическую причину аутосомно-доминантных и рецессивных генетических заболеваний, и найти причинные мутации болезней, для которых характерна генетическая и фенотипическая вариабельность. Клиника использует секвенирование экзома для поиска вариантов причин у пациентов с неясным диагнозом, для обследования юных пациентов, когда, возможно, еще не проявились все симптомы какого-либо заболевания, что затрудняет постановку правильного диагноза. Также этот метод используется в пренатальной диагностике. Чтобы можно было точнее и успешнее использовать этот метод в диагностике, часто также необходимо обследовать родственников пробанда. Чаще всего обследуют трио – пробанда и его родителей.

 

Секвенирование экзома выполняется с использованием комплекта реагентов для подготовки библиотек Illumina TruSeq Rapid Exome, фокусирующегося на кодирующих последовательностях 45 МБ, >98% кодирующей информации баз данных RefSeq, CCDS и Ensembl. Для этого анализа необходимо 50 нг двуспиральной ДНК хорошего качества. В ходе стандартного анализа покрытие генома составляет 50x как минимум 50% последовательности. Если требуется большее покрытие, просим обращаться в лабораторию за информацией о ценах и возможностях.

Цена стандартного секвенирования одного экзома – от 600 EUR, не включая анализ данных. Цена зависит от количества анализируемых образцов, поэтому просим связаться с лабораторией, прежде чем направлять пациентов.

 

Клиническое секвенирование экзома

При помощи этого метода считываются последовательности кодирующих частей клинически значимых генов. В отличие от секвенирования всего экзома, здесь целенаправленно анализируются только гены с доказанной клинической значимостью, что сужает объем поиска причинных мутаций до нескольких генов, которые могут участвовать в развитии заболевания. При направлении на этот анализ врач описывает историю болезни пациента, возможный диагноз и дифференциальный диагноз, а также, если это известно, гены, на которые следует обратить внимание при анализе данных (выбранная панель генов).

Для клинического секвенирования мы используем комплект реагентов для подготовки библиотек ДНК TruSight One, покрывающий 4813 кодирующих частей генов. Для этого анализа необходимо 50 нг двуспиральной ДНК хорошего качества.

Цена стандартного секвенирования одной панели генов – от 660 EUR, включая анализ данных. Цена меняется в зависимости от размера выбранной панели генов, поэтому просим врачей обращаться в лабораторию (тел.: +371 67425241; эл. почта: info@genera.lv), прежде чем направлять пациента на исследование.