• ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

ДНК тест на риск тромбофилии

С направлением от гинеколога, онколога и других специалистов (см. в разделе "цены") анализ оплачивается государством.

В рамках анализа ДНК на тромбофилию в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

  • NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln), rs6025 (c.1691G>A, FVL, фактор Лейдена)
  • NM_000506.4(F2):c.*97G>A (мутация гена протромбина 20210G>A)
  • NM_005957.4(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val), rs1801133 (полиморфизм гена MTHFR 677C>T)
  • NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala), rs1801131 (полиморфизм гена MTHFR 1298A>C)
  • NM_000602.4(SERPINE1):c.-820_-817G(4_5) (PAI-1 4G/5G)

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия – патологическая склонность к образованию тромбов. Это группа заболеваний, при которых склонность к образованию тромбов может возникнуть в результате генетических факторов, влияния факторов окружающей среды, а также взаимодействия генов и окружающей среды. Тромбофилия связана с риском как венозного, так и артериального тромбоза, однако факторы генетического риска артериального не так выражены, поэтому обычно не анализируются.

Что может быть генетической причиной врожденной тромбофилии?

Врожденная мутация генов, кодированные белки которых участвуют в разжижении крови, могут быть причиной процесса образования тромбов. Некоторые наиболее часто встречающиеся причины врожденных венозных тромбозов:

  • т. н. мутация Лейдена c.1691G>A в кодирующем фактор V гене F5 (rs6025),
  • мутация g.20210G>A в кодирующем фактор II гене F2 (rs1799963)

Mутация Лейдена V в кодирующем фактор V гене F5;

В популяции европейского происхождения эта мутация встречается у 3–8%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 20–25% случаев. В случае мутации Лейдена V возможна повышенная резистентность белка С, что является одной из причин тромбоза.

Мутация c.20210G>A в кодирующем фактор II гене F2;

В популяции европейского происхождения эта мутация встречается у 2–3%. У пациентов с тромбозами эта мутация встречается в 4–8% случаев. В случае мутации в организме повышен уровень протромбина, что может способствовать образованию тромбина и образованию фибриновых тромбов. Тип наследования: аутосомно-доминантный в обеих позициях.

Пациентам важно понимать, что наличие вышеупомянутых мутаций в гене F5 или F2 не означает, что в течение жизни обязательно разовьется тромбоз. Наличие этих мутаций в геном только увеличивает риск тромбозов.

Зная, что у пациента есть эти мутации в геноме, врач при необходимости может усиленно наблюдать пациента и принять решение о необходимой поддерживающей терапии в различных жизненных ситуациях, а также информировать пациента о повышающих риск тромбозов факторах образа жизни и окружающей среды и о том, как от них избавиться.

Факторы, повышающие риск тромбоза.

*Известно несколько повышающих риск тромбоза мутаций, которые в комбинации с другими факторами риска тромбофилии могут увеличить риск венозных тромбозов:

  • в гене MTHFR: 677C>T или rs1801133 (Ala222Val)
  • в гене MTHFR: 1298A>C или rs1801131 (Glu429Ala)
  • Полиморфизм SERPINE1 (PAI-1) 4G/5G или rs587776796

В случае MTHFR 677 TT или MTHFT 677CT-1298AC у индивида может быть повышенный уровень гомоцистеина в крови , что является фактором, способствующим тромбофилии. Чтобы узнать больше о влиянии мутаций MTHFR на организм, см. Анализ MTHFR.

4G-аллель гена PAI-1 связана с большей активностью плазмы PAI-1, что вызывает пониженную фибринолитическую активность и, соответственно у гетерозигот 4G и гомозигот 4G/5G повышается риск венозного и артериального тромбоза. У гомозиготных женщин 4G несколько повышается риск осложнений при беременности.

**Усиливающие тромбофилию факторы окружающей среды и образа жизни:

  • Приобретенная тромбофилия (злокачественность, гипергомоцистеинемия, высокий риск фактора VII)
  • Беременность
  • Использование оральных контрацептивов
  • Гормонозаместительная терапия
  • Продолжительное пребывание в одной позе (долгие путешествия, постельный режим)
  • Центральные катетеры, хирургические манипуляции, трансплантации

Кому рекомендуется делать анализ ДНК на тромбофилию:

Анализ рекомендуется пациентам с историей тромбозов (у самих ив семье), тромбозами в нетипичных местах, тромбозами, связанными с гормонозаместительной терапией или гормональной контрацепцией, а также во время беременности.

Во время беременности тромбофилия может вызвать преэклампсию, отслоение плаценты, задержку внутриутробного развития плода, потерю беременности на позднем сроке (обычно в 3-м триместре).

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.

Литература:

  1. Bertina, R. M., Koeleman, B. P. C., Koster, T., Rosendaal, F. R., Dirven, R. J., de Ronde, H., van der Velden, P. A., Reitsma, P. H. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369: 64-67, 1994. [PubMed: 8164741]

  2. De Stefano, V., Martinelli, I., Mannucci, P. M., Paciaroni, K., Chiusolo, P., Casorelli, I., Rossi, E., Leone, G. The risk of recurrent deep venous thrombosis among heterozygous carriers of both factor V Leiden and the G20210A prothrombin mutation. New Eng. J. Med. 341: 801-806, 1999. [PubMed: 10477778]

  3. Zivelin, A., Mor-Cohen, R., Kovalsky, V., Kornbrot, N., Conard, J., Peyvandi, F., Kyrle, P. A., Bertina, R., Peyvandi, F., Emmerich, J., Seligsohn, U. Prothrombin 20210G-A is an ancestral prothrombotic mutation that occurred in whites approximately 24,000 years ago. Blood 107: 4666-4668, 2006. [PubMed: 16493002]

  4. Poort, S. R., Rosendaal, F. R., Reitsma, P. H., Bertina, R. M. A common genetic variation in the 3-prime-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 88: 3698-3703, 1996. [PubMed: 8916933]

  5. Rosendaal, F. R., Doggen, C. J. M., Zivelin, A., Arruda, V. R., Aiach, M., Siscovick, D. S., Hillarp, A., Watzke, H. H., Bernardi, F., Cumming, A. M., Preston, F. E., Reitsma, P. H. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb. Haemost. 79: 706-708, 1998. [PubMed: 9569177]