• Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

  • Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Trisomiju DNS tests

Что такое трисомия?

В каждой клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары хромосом. Половина (23) хромосом наследуется от матери, а вторая половина (также 23) – от отца. Трисомия является хромосомной патологией. Это возникшая во время деления клеток ошибка, когда к какой-либо паре хромосом присоединяется третья хромосома, и тогда в клетках ожидаемого ребенка находится больше 46 хромосом. К сожалению, столь существенные изменения в геноме создают серьезные нарушения развития и приводят к врожденным патологиям.

Наиболее часто встречающиеся трисомии:

 

21-й хромосомы (синдром Дауна)

18-й хромосомы (синдром Эдварда)

13-й хромосомы (синдром Патау)

анеуплоидии половых хромосом (синдромы Тернера (моносомия Х) и Кляйнфелтера (XXY)).

 

Содействующие генетическим патологиям риски:

  • Возраст беременной старше 35 лет
  • Возраст отца старше 45 лет
  • Врожденные аномалии органов одного или обоих родителей
  • Кариотипические изменения или врожденные хромосомные изменения у одного из родителей
  • Получение одним из родителей ионизирующего излучения
  • Кровное родство родителей
  • Неоднократные спонтанные аборты, преждевременные роды или мертворожденные дети
  • Острые вирусные инфекции, применение отдельных медикаментов в первом триместре беременности
  • Родившийся в семье ребенок с врожденными аномалиями развития плода

 

 

Описание анализа

 

Для проведения ДНК-теста на трисомии необходим образец околоплодных вод, который берется путем проведения амниоцентеза.

Амниоцентез - метод забора околоплодных вод, когда под тщательным ультразвуковым контролем тонкой иглой производится прокол через переднюю стенку живота беременной (через кожу, подкожную ткань, стенку матки) и берется немного (10-15 мл) околоплодных вод. Прокол осуществляется в верхней части матки, с одной или другой стороны от пупка – в месте, где не крепится плацента и где не находится плод. Во время манипуляции анестезия не применяется. После извлечения иглы на место прокола накладывается стерильная повязка. Обычно амниоцентез проводится на 14-19-й неделе беременности. Необходимость проведения амниоцентеза и генетического анализа ДНК плода определяется наблюдающим за беременной женщиной врачом (гинекологом, акушером, генетиком), который оценивает риски генетических аномалий, ход беременности, результаты уже проведенных анализов и обследований. Без необходимости проведение амниоцентеза не рекомендуется, так как существует небольшой риск выкидыша. Процедура амниоцентеза проводится в Рижском родильном доме.

Лаборатория GenEra (ГенЭра) проводит диагностические тесты на наиболее распространенные хромосомные аномалии (трисомии) с помощью количественной полимеразной цепной реакции (ПЦР) при использованием набора реагентов ChromoQuantTM (производство фирмы CybergeneAB, Швеция). Из полученных амниоцитов выделяется хромосомная ДНК, и по результатам теста уточняется число 13-й, 18-й и 21-й хромосом, которое показывает, имеется трисомия или нет.

Результаты теста обычно готовы в течение 24 – 48 часов. Это особенно важно в тех случаях, когда диагностика должна быть проведена в кратчайшие сроки – например, если она проводится на поздних стадиях беременности, на 18-20-й неделе.

Полезная информация:

http://www.avaclinic.lv