• ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Наследственный гемохроматоз

ДНК анализ на выявление наследственного гемохроматоза

С направлением гастроентеролога, ендокринолога и других специалистов (см. в разделе "цены") анализ оплачивается государством.

В рамках анализа ДНК на  наследственный гемохроматоз в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

  • rs1799945, NM_00410.3(HFE):c.187C>G (p.His63Arg)
  • rs1800562, NM_00410.3(HFE):c.845G>A(p.Cys282Tyr)

Что такое наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз (HH) является врожденным заболеванием. У страдающих им имеются нарушения процессов обмена железа. Симптомы можно легко предотвратить, если болезнь диагностирована правильно и в срок. В противном случае, при отсутствии лечения, они грозят серьезными повреждениями разных органов.

Человеческий организм необходимое количество железа всасывает из пищи, и когда он достигает достаточного уровня, всасывание железа ограничивается в результате саморегулирования. В свою очередь, под влиянием НН организм накапливает избыток железа, поскольку этот механизм регулирования нарушен.

Со временем избыток железа накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и т.д., что может привести к тяжелым заболеваниям этих органов. Например, циррозу печени, раку печени, сахарному диабету, болезням сердца и т.д.

Молекулярная диагностика гена HFE помогают обнаружить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на симптоматические вопросы о том, накапливается ли и в каком избыточном количестве железо, а также о степени тяжести возможных повреждений тканей.

Главной целью анализа является выявление заболевания, чтобы можно было своевременно начать терапию, что позволит избежать тяжелых повреждений суставов, печени, сердца и других органов.

Описание анализа 

В 1996 году был обнаружен ген HFE, отвечающий за вероятность наследственного гемохроматоза. Наиболее распространенной причиной гемохроматоза являются мутации G(845)А и С(187)G. Если ребенок наследует от родителей обе копии дефектного гена, то это означает, что в течение жизни у него будет развиваться гемохроматоз. В свою очередь, люди, которые наследуют только один измененный ген, сами гемохроматозом не болеют, но могут передавать этот ген своим детям.

Таким образом, если оба родителя являются только носителями гемохроматоза, то у каждого из их детей вероятность получить две копии измененных генов составляет 25%. В разных популяциях частота заболеваемости гемохроматозом составляет в среднем 0,3% жителей.

Лечение гемохроматоза

Гемохроматоз является одним из генетических заболеваний, при котором существует простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры – регулярного кровопускания. Первоначально она нужна пациентам чаще, пока не будет достигнут нормальный уровень железа в крови. При длительном наблюдении у врача процедуры сдачи крови назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.