• Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

  • Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Наследственный гемохроматоз

 

Что такое наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз (HH) является врожденным заболеванием. У страдающих им имеются нарушения процессов обмена железа. Симптомы можно легко предотвратить, если болезнь диагностирована правильно и в срок. В противном случае, при отсутствии лечения, они грозят серьезными повреждениями разных органов.

Человеческий организм необходимое количество железа всасывает из пищи, и когда он достигает достаточного уровня, всасывание железа ограничивается в результате саморегулирования. В свою очередь, под влиянием НН организм накапливает избыток железа, поскольку этот механизм регулирования нарушен.

Со временем избыток железа накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и т.д., что может привести к тяжелым заболеваниям этих органов. Например, циррозу печени, раку печени, сахарному диабету, болезням сердца и т.д.

Молекулярная диагностика гена HFE помогают обнаружить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на симптоматические вопросы о том, накапливается ли и в каком избыточном количестве железо, а также о степени тяжести возможных повреждений тканей.

Главной целью анализа является выявление заболевания, чтобы можно было своевременно начать терапию, что позволит избежать тяжелых повреждений суставов, печени, сердца и других органов.

Описание анализа

В 1996 году был обнаружен ген HFE, отвечающий за вероятность наследственного HH. Наиболее распространенной причиной HH являются мутации G(845)А и С(187)G. Если ребенок наследует от родителей обе копии дефектного гена, то это означает, что в течение жизни у него будет развиваться HH. В свою очередь, люди, которые наследуют только один измененный ген, сами HH не болеют, но могут передавать этот ген своим детям.

Таким образом, если оба родителя являются только носителями HH, то у каждого из их детей вероятность получить две копии измененных генов составляет 25%. В разных популяциях частота заболеваемости HH составляет в среднем 0,3% жителей.

Лечение гемохроматоза

Гемохроматоз является одним из генетических заболеваний, при котором существует простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры – регулярного кровопускания. Первоначально она нужна пациентам чаще, пока не будет достигнут нормальный уровень железа в крови. При длительном наблюдении у врача процедуры сдачи крови назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.