• ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Анализ на наиболее частую мутацию гена CFTR

Анализ на наиболее частую мутацию гена CFTR

С направлением от онколога, гинеколога и других специалистов (см. в разделе "цены") анализ оплачивается государством.

В рамках анализа на изключения риска на целиакию в лаборатории GenEraанализируются следующие позиции в геноме:

  • т. н. delta F508 (DF508, rs113993960,NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523delCTT (p.Phe508delPhe).

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это гетерогенное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. В этом гене описано более 1800 мутаций, вызывающих различные клинические симптомы. в нашей лаборатории предлагаем провести тест на наиболее частую мутацию в гене CFTR.

Что такое муковисцидоз?

Классический муковисцидоз обычно развивается в случае, когда в геноме находятся как минимум две патогенные мутации в разных хромосомах или также одна гомозиготная мутация. Примерно 70% пациентов с муковисцидозом – гомозиготы по delta F508. Классический муковисцидоз может проявляться как хроническая бактериальная инфекция легких и синусов, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, заболевание гепатобилиарной системы, отсутствие семявыносящего протока у мужчин (обструктивная азооспермия), повышенная концентрация хлоридов в поте. Если генотип содержит одну патогенную и одну менее патогенную мутацию или менее патогенную мутацию в гомозиготном состоянии, клиническая симптоматика может быть не настолько выраженной, болезнь может затрагивать один или несколько органов.

Частота случаев: 1:2500, носители – 1:75

Тип врожденности: аутосомно-рецессивный

Цель анализа

Установить наличие наиболее распространенной мутации гена CFTR (DF508) у пациентов с клинически обоснованным подозрением на муковисцидоз или связанной с CFTR патологией. Также анализ может проводиться для определения статуса носителя.

Интерпретация результатов анализа:

  • Гомозигот по delta F508: подтвержденный диагноз муковисцидоза.
  • Гетерозигот по delta F508: подтвержденный носитель мутации. Если у пациента наблюдается соответствующая клиническая картина, рекомендуется анализ всего гена CFTR, чтобы установить компаунд-гетерозиготность.
  • Мутация Delta F508 не найдена – диагноз муковисцидоза или носитель мутации не подтверждены. Если у пациента наблюдается соответствующая клиническая картина, рекомендуется анализ всего гена CFTR, чтобы выявить другие возможные патогенные мутации.

Рекомендации в случае положительного результата

Если у пациента выявляется анализируемая мутация, рекомендуем обратиться к врачу – пульмонологу, гастроэнтерологу или урологу (в зависимости от клинической симптоматики). Также семье рекомендуется консультация врача-генетика, чтобы установить риск для членов семьи и при необходимости определить статус носителя мутации.

Примечание: Этот анализ устанавливает только и исключительно мутацию delta F508 (DF508) и не исключает наличия других патогенных мутаций в анализируемом геноме.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.