• Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

  • Сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Анализ на наиболее частую мутацию гена CFTR

Анализ на наиболее частую мутацию гена CFTR

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это гетерогенное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. В этом гене описано более 1800 мутаций, вызывающих различные клинические симптомы. Наиболее частая из этих мутаций – т. н. delta F508 (DF508, rs113993960,NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523delCTT (p.Phe508delPhe).

Классический муковисцидоз обычно развивается в случае, когда в геноме находятся как минимум две патогенные мутации в разных хромосомах или также одна гомозиготная мутация. Примерно 70% пациентов с муковисцидозом – гомозиготы по delta F508. Классический муковисцидоз может проявляться как хроническая бактериальная инфекция легких и синусов, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, заболевание гепатобилиарной системы, отсутствие семявыносящего протока у мужчин (обструктивная азооспермия), повышенная концентрация хлоридов в поте. Если генотип содержит одну патогенную и одну менее патогенную мутацию или менее патогенную мутацию в гомозиготном состоянии, клиническая симптоматика может быть не настолько выраженной, болезнь может затрагивать один или несколько органов.

Частота случаев: 1:2500, носители – 1:75

Тип врожденности: аутосомно-рецессивный

Цель анализа: Установить наличие наиболее распространенной мутации гена CFTR (DF508) у пациентов с клинически обоснованным подозрением на муковисцидоз или связанной с CFTR патологией. Также анализ может проводиться для определения статуса носителя.

Интерпретация результатов анализа:

  • Гомозигот по delta F508: подтвержденный диагноз муковисцидоза.
  • Гетерозигот по delta F508: подтвержденный носитель мутации. Если у пациента наблюдается соответствующая клиническая картина, рекомендуется анализ всего гена CFTR, чтобы установить компаунд-гетерозиготность.
  • Мутация Delta F508 не найдена – диагноз муковисцидоза или носитель мутации не подтверждены. Если у пациента наблюдается соответствующая клиническая картина, рекомендуется анализ всего гена CFTR, чтобы выявить другие возможные патогенные мутации.

Рекомендации в случае положительного результата

Если у пациента выявляется анализируемая мутация, рекомендуем обратиться к врачу – пульмонологу, гастроэнтерологу или урологу (в зависимости от клинической симптоматики). Также семье рекомендуется консультация врача-генетика, чтобы установить риск для членов семьи и при необходимости определить статус носителя мутации.

Метод анализа мутации: Выделение ДНК, ПЦР, секвенирование региона гена CFTR, содержащего мутацию, по Сэнгеру.

Примечание:

  • Этот анализ устанавливает только и исключительно мутацию delta F508 (DF508) и не исключает наличия других патогенных мутаций в анализируемом геноме.
  • В редких случаях возможен ложный положительный результат, связанный с возможностью мутаций в месте присоединения олигонуклеотидов (праймеров ПЦР).

Чтобы записаться на визит в лабораторию и сдать образец для какого-либо анализа, просим:

  • звонить: + 371 67425241; +371 26267833
  • или направить на info@genera.lv информацию, указав требуемый анализ, имя, фамилию и год рождения человека, которому необходимо сделать анализ, желаемую дату и время визита в лабораторию GenEra и свой номер телефона.