• ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Целиакия

ДНК анализ на исключение риска на целиакию

С направлением гастроэнтеролога, гепатолога и других специалистов (см. в разделе "цены") анализ оплачивается государством. Образец для проведения анализа можете сдать у нас (образец слюны), или у наших партнёров - Центральной лаборатории (образец крови)

В рамках анализа на изключения риска на целиакию в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

  • NM_002122(DQA1), c.83-331 (полоное секвенирование 2. екзона гена)
  • NM_002123(DQB1), c.110-379 (полоное секвенирование 2. екзона гена)

Что такое целиакия?

Целиакия - это аутоиммунное (заболевание, при котором иммунная система человека начинает нападать на различные ткани собственного организма) заболевание тонкого кишечника, которое у имеющих определенные генетические особенности людей может развиться в любом возрасте.

Симптомами целиакии являются диарея, усталость, урчанье в животе и его вздутие и т.д., но болезнь может протекать и при отсутствии симптомов. Целиакию вызывает реакция на встречающийся в пшенице глиадин, который является глютеновым белком. Подобные белки встречаются также в ячмене и ржи. Единственным эффективным средством лечения является безглютеновая диета.

Значение генов при развитии целиакии.

HLA, или человеческие лейкоцитарные антигены – это группа генов, расположенных в коротком плече 6-ой хромосомы. Их продуктами являются белки, которые принимают активное участие в различных реакциях иммунной системы. Это белки, которые находятся на клетках нашей иммунной системы, а потому могут непосредственно влиять на реакцию иммунной системы на чужеродные для нашего организма или неопознанные вещества.

В развитии целиакии большое значение имеет взаимодействие между вызывающими целиакию генами и окружающей средой. Результаты многих исследований показывают, что для развития данной болезни человек должен быть носителем двух вариантов генов HLA – HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8. Наиболее важным фактором окружающей среды, несомненно, является употребление в пищу содержащих глютен пищевых продуктов. У страдающих целиакией пациентов:

  • тест на один или оба варианта генов в 97% случаев является положительным;
  • тест на варианты генов DQ2.5 в 90% случаев является положительным;
  • тест на варианты генов DQ8 является положительным менее чем в 10% случаев;

Однако, даже если у человека констатированы эти так называемые «гены целиакии» (или, точнее было бы сказать, “варианты генов”), это не значит, что он обязательно заболеет целиакией. Это лишь указывает на то, что у данного человека повышенный риск заболеть целиакии.

Если у человека нет этих вариантов генов, возможность в течение жизни заболеть целиакией очень и очень мала.

Кому рекомендуется провести ДНК-тест риска возникновения целиакии?

  • Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от результата анализа на антитела и биопсии, генетический тест точен даже тогда, когда человек соблюдает безглютеновую диету.

  • Людям, которым не сделана биопсия тонкого кишечника, но которые длительное время соблюдали безглютеновую диету. Положительный результат генетического теста чуть повышает вероятность того, что симптомы, из-за которых соблюдается безглютеновая диета, вызваны целиакией, но не подтвердил бы диагноз. Единственным способом подтвердить диагноз целиакии является отказ от диеты и последующее проведение биопсии тонкого кишечника, что, при длительном соблюдении диеты, лучше делать под надзорон специалиста. В свою очередь, отрицательный тест не исключил бы диагноз болезни на 100%, но диагноз целиакии был бы малодостоверным. Рекомендуется рассмотрение других диагнозов.
  • Родственникам больных целиакией. Если у Вас есть страдающий целиакией кровный родственник, вероятность того, что Вы тоже заболеете в течение своей жизни, составляет 1:22. Если же это родственник второй степени, эта вероятность для Вас составляет 1:39*. Родственники, у которых обнаружены варианты вызывающих целиакию генов, должны регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов заболевания целиакией. Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию как можно раньше.

  • Пациентам с неясными результатами биопсии тонкого кишечника. Если результаты биопсии не ясны, но пациент является DQ2- и/или DQ8-отрицательным, то диагноз целиакии с большой долей вероятностью может быть исключен.

Описание ДНК-теста риска возникновения целиакии и интерпретация результатов

В мире распространено несколько вариантов теста на целиакию, которые различаются между собой методологически и точностью обнаружения вариантов генов.

Мы предлагаем вариант обнаружения генов HLA методом секвенирования. секвенирование - это золотой стандарт молекульярной биологии и является самым точным анализом, особенно для такого сложного региона генома, как HLA.

Во время проведения этого теста будет получена информация о том, есть ли у человека варианты генов, которые могут увеличить риск заболевания этой болезнью.

Какой образец годен для проведения анализа?

Для проведения теста нам нужен образец ДНК. Взятие образца абсолютно безвредная процедура. В качестве образца берётся мазок со слизистой поверхности рта – так называемый «образец слюны», что особо приветствуется детьми и их родителями. Если образец слюны не доступен, то выделить ДНК мы можем также из образца крови.

Интерпретация теста HLA-DQ2 и DQ8.

HLA-DQ2 и DQ8 являются белками, состоящими из двух цепей – альфа- и бета-цепей. Эти цепи кодируют два гена – ген DQA1 создает альфа-цепь молекулы DQ, а ген DQB1 создает бета-цепь молекулы DQ. Существует очень много вариантов этих генов, которые разнообразно комбинируются между собой, и результатом этих разнообразных комбинаций вариантов могут стать варианты генов DQ2 и DQ8.

Молекулу DQ2 создают следующие комбинации вариантов генов DQA1 и DQB1:

  • DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (небольшой % связан с целиакией)
  • DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)
  • DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (фактор риска возникновения целиакии)

Молекулу DQ8 создают следующие комбинации вариантов генов DQA1 и DQB1:

  • DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
  • DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
  • DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)
  • DQ8.5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)

Если у пациента обнаружены комбинации вариантов генов, которые свидетельствуют об антигенах DQ2.5 или DQ8, это означает, что у данного пациента имеется повышенный риск заболевания целиакией. Если же комбинации вариантов, связанных с антигенами DQ2.5 и DQ8 отсутствуют, то диагноз целиакии маловероятен.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.

 

 

*Данные Чикагского Центра исследования целиакии

Полезная информация: www.dzivebezglutena.lv, www.celiakija.org.lv

фото: www.pexels.com