• Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

  • Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Целиакия

Что такое целиакия?

Целиакия - это аутоиммунное (заболевание, при котором иммунная система человека начинает нападать на различные ткани собственного организма) заболевание тонкого кишечника, которое у имеющих определенные генетические особенности людей может развиться в любом возрасте.

Симптомами целиакии являются диарея, усталость, урчанье в животе и его вздутие и т.д., но болезнь может протекать и при отсутствии симптомов. Целиакию вызывает реакция на встречающийся в пшенице глиадин, который является глютеновым белком. Подобные белки встречаются также в ячмене и ржи. Единственным эффективным средством лечения является безглютеновая диета.

Значение генов при развитии целиакии.

HLA, или человеческие лейкоцитарные антигены – это группа генов, расположенных в коротком плече 6-ой хромосомы. Их продуктами являются белки, которые принимают активное участие в различных реакциях иммунной системы. Это белки, которые находятся на клетках нашей иммунной системы, а потому могут непосредственно влиять на реакцию иммунной системы на чужеродные для нашего организма или неопознанные вещества.

В развитии целиакии большое значение имеет взаимодействие между вызывающими целиакию генами и окружающей средой. Результаты многих исследований показывают, что для развития данной болезни человек должен быть носителем двух вариантов генов HLA – HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8. Наиболее важным фактором окружающей среды, несомненно, является употребление в пищу содержащих глютен пищевых продуктов. У страдающих целиакией пациентов:

  • тест на один или оба варианта генов в 97% случаев является положительным;
  • тест на варианты генов DQ2 в 90% случаев является положительным;
  • тест на варианты генов DQ8 является положительным менее чем в 10% случаев;

Однако, даже если у человека констатированы эти так называемые «гены целиакии» (или, точнее было бы сказать, “варианты генов”), это не значит, что он обязательно заболеет целиакией. Это лишь указывает на то, что у данного человека повышенный риск заболеть целиакии.

Если у человека нет этих вариантов генов, возможность в течение жизни заболеть целиакией очень и очень мала или ее нет вообще.

Кому рекомендуется провести ДНК-тест риска возникновения целиакии?

  • Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от результата анализа на антитела и биопсии генетический тест точен даже тогда, когда человек соблюдает безглютеновую диету.
  • Людям, которым не сделана биопсия тонкого кишечника, но которые длительное время соблюдали безглютеновую диету. Положительный результат генетического теста повысил бы вероятность того, что симптомы, из-за которых соблюдается безглютеновая диета, вызваны целиакией, но не подтвердил бы диагноз. Единственным способом подтвердить диагноз целиакии является отказ от диеты и последующее проведение биопсии тонкого кишечника. В свою очередь, отрицательный тест не исключил бы диагноз болезни – он был бы малодостоверным. Рекомендуется рассмотрение других диагнозов.
  • Родственникам больных целиакией. Если у Вас есть страдающий целиакией родственников, вероятность того, что Вы тоже ею заболеете в течение своей жизни, составляет 1:22. Если же это родственник второй степени, эта вероятность для Вас составляет 1:39*. Родственники, у которых обнаружены варианты вызывающих целиакию генов, должны регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов заболевания целиакией. Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию как можно раньше.

  • Пациентам с неясными результатами биопсии тонкого кишечника. Если результаты биопсии не ясны, но пациент является DQ2- и/или DQ8-отрицательным, то диагноз целиакии с большой долей вероятностью может быть исключен.

Описание ДНК-теста риска возникновения целиакии и интерпретация результатов

В мире распространено несколько вариантов теста на целиакию, которые различаются между собой методологически и точностью обнаружения вариантов генов.

Мы предлагаем вариант обнаружения генов HLA методом секвенирования. Во время проведения этого теста будет получена информация о том, есть ли у человека варианты генов, которые могут увеличить риск заболевания этой болезнью.

Интерпретация теста HLA-DQ2 и DQ8.

HLA-DQ2 и DQ8 являются белками, состоящими из двух цепей – альфа- и бета-цепей. Эти цепи кодируют два гена – ген DQA1 создает альфа-цепь молекулы DQ, а ген DQB1 создает бета-цепь молекулы DQ. Существует очень много вариантов этих генов, которые разнообразно комбинируются между собой, и результатом этих разнообразных комбинаций вариантов могут стать варианты генов DQ2 и DQ8.

Молекулу DQ2 создают следующие комбинации вариантов генов DQA1 и DQB1:

DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (описание связи с целиакией отсутствует)

DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (небольшой % связан с целиакией)

DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (фактор риска возникновения целиакии)

Молекулу DQ8 создают:

DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)
DQ8.5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)

Если у пациента обнаружены комбинации вариантов генов, которые свидетельствуют о вариантах генов DQ2 или DQ8, это означает, что у данного пациента имеется повышенный риск заболевания целиакией.

*Данные Чикагского Центра исследования целиакии

Полезная информация: www.dzivebezglutena.lv, www.celiakija.org.lv