• ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

Анализ на дефицит альфа-1-антитрипсина

ДНК анализ на дефицит альфа-1-антитрипсина

С направлением от генетика, гепатолога и других специалистов (см. в разделе "цены") анализ оплачивается государством.

Что такое дефицит альфа-1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсин (А1А) – это белок, вырабатываемый печенью, а также в меньшем количестве эпителием легких и макрофагами. С циркуляцией А1А попадает в легкие, где выполняет свои функции.

Частота заболевания: приблизительно 1:3000–1:5000

Тип наследования: аутосомно-кодоминантный

Наиболее распространенная причина дефицита А1А – мутации гена SERPINA1, в результате которых в циркуляцию попадает деградированный или дисфункциональный белок. Варианты PI-M не связаны с дефицитом А1А, однако описаны две наиболее частые мутации, вызывающие эту патологию

В рамках анализа на на дефицит альфа-1-антитрипсина в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

  • PI-S (rs17580, NM_001127701.1(SERPINA1):c.863A>T (p.Glu288Val));
  • PI-Z (rs28929474, NM_001127701.1(SERPINA1):c.1096G>A (p.Glu366Lys));
  • также возможно секвенирование всей кодирующей части гена SERPINA1 для исключения более редких мутаций.

Интерпретация результатов анализа:

  • MM – нормальный генотип, 100% уровень А1А в крови;
  • MS – 80% нормального А1А уровня в крови;
  • SS – 60% нормального А1А уровня в крови.
  • MZ – 55% нормального уровня А1А в крови;. В некоторых исследованиях этот генотип статистически чаще встречается в группе криптогенного цирроза печени
  • SZ – 40% нормального уровня А1А в крови;, повышенный риск заболеваний легких и печени
  • ZZ – 15% нормального уровня А1А. Клинически наиболее выраженный фенотип, связан с ранней эмфиземой легких (прибл. в 35 лет), криптогенным циррозом печени, гепатоцеллюлярной карциномой

Генотип ZZ или SZ – клинические проявления А1А.

Для кого предназначен этот анализ?

Анализ предназначен для тех, у кого при помощи серологического анализа был установлен пониженный уровень А1А, чтобы определить статус мутации.

  1. ВОЗ рекомендует проводить серологический анализ всем лицам с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), а также взрослым и подросткам с астмой
  2. При наличии признаков дефицита А1А – эмфизема на 3 или 4-й декаде, эмфизема у некурящих, эмфизема в семейном анамнезе, эмфизема в нижних долях легких (Rtg), астма, начавшаяся у взрослых, частые бронхиты
  3. Серологический анализ рекомендован пациентам с хроническими, рецидивирующими респираторными симптомами (диспноэ, кашель и т. д.)

Если в сыворотке обнаруживается пониженный уровень А1А, рекомендуется генетический анализ.

Рекомендации носителям генотипа PI-SZ и PI-ZZ:

  • Вакцинация против гриппа и пневмококков, чтобы защитить легкие от дальнейшего повреждения
  • Незамедлительно обращаться к врачу, если появляются симптомы простуды. В таком случае требуется довольно агрессивное лечение
  • Избегать курения (как активного, так и пассивного), едких газов, пыли, загрязнения
  • Регулярно заниматься спортом
  • Проверить здоровье печени
  • При необходимости провести замещение А1А внутривенно

 

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.