• Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

  • Sertificēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Nākamās paaudzes sekvenēšana

GenEra“ laboratorijoje galima atlikti tyrimus taikant naujos kartos sekvenavimo (NGS) metodus, naudojant „Illumina“ aparatūrą ir technologijas.

Egzomo sekvenavimas

Egzomo sekvenavimas tikslingai nuskaito tik genomo koduojančias dalis, kurios sudaro apie 1–2 % viso genomo. Šis metodas plačiai taikomas diagnostikoje. Jis padeda nustatyti mutacijas, kurios turi įtakos baltymų struktūrai ir funkcijoms – genetinė autosominių ir recesinių ligų priežastis, priežastinės mutacijos paieška tokioms ligoms, kurioms būdingas genetinis ir fenotipinis variantiškumas. Egzomo sekvenavimas klinikoje atliekamas ir ieškant priežastinių variantų neaiškias diagnozes turintiems pacientams, tiriant jaunus pacientus, kai gali būti, jog nėra pasireiškę visi kokios nors ligos simptomai ir dėl to sunku nustatyti tikslią diagnozę. Šis metodas dažnai naudojamas ir prenatalinėje diagnostikoje. Norint tiksliau ir efektyviau naudoti šį metodą diagnostikoje, dažnai reikia ištirti ir probando giminaičius. Dažniausiai tiriami trys asmenys – probandas ir jo tėvai.

 

Egzomo sekvenavimą atliekame su „Illumina TruSeq Rapid Exome“ bibliotekų paruošimo reagentų komplektu, kuris fokusuojamas į 45 Mb koduojamąją seką, > 98 % RefSeq, „ICCDSun Ensembl“ duomenų bazių kodavimo informaciją. Šiam tyrimui reikia 50 ng geros kokybės dg DNR. Standartinėje analizės eigoje genomo regiono padengimas yra 50x mažiausiai 50 % sekų. Jei reikalingas didesnis padengimas, prašom teirautis laboratorijoje dėl kainų ir galimybių.

Įprasta vieno egzomo sekvenavimo kaina yra nuo 600 Eur be duomenų analizės. Kaina priklauso ir nuo tiriamų mėginių kiekio, todėl prieš siunčiant pacientus, prašom susisiekti su laboratorija.

 

Klinikinis egzomo sekvenavimas

Šiuo metodu nuskaitomos kliniškai reikšmingų genų koduojančių dalių sekos. Skirtingai nei sekvenuojant visą egzomą, šiuo atveju tikslingai tiriami tik genai, kurių klinikinė reikšmė yra įrodyta, taip sumažinant priežastinių mutacijų paieškos apimtį iki kelių genų, kurie gali būti siejami su ligos eiga. Siųsdamas šio tyrimo, gydytojas aprašo paciento anamnezę, galimą diagnozę ir diferencialines diagnozes, taip pat, jei žinoma, ir genus, į kuriuos reikia ypač atkreipti dėmesį analizuojat duomenis (pasirinkta genų grupė).

Klinikinio egzomo sekvenavimą atliekame su „Illumina TruSight One DNS“ bibliotekų paruošimo reagentų komplektu, kuris padengia 4 813 genų koduojančių dalių. Šiam tyrimui reikia 50 ng geros kokybės dg DNR.

Įprasta vienos geno grupės kaina yra nuo 660 Eur su duomenų analize. Kaina priklauso nuo pasirinktos genų grupės dydžio, todėl prašome gydytojų prieš siunčiant pacientus tyrimų susisiekti su laboratorija (tel. +371 67425241; e. paštas: info@genera.lv).