• Sertifikuota klinikinė diagnostikos laboratorija

  • Sertifikuota klinikinė diagnostikos laboratorija

Dažniausios CFTR geno mutacijos tyrimas

Dažniausios CFTR geno mutacijos tyrimas

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra heterogeninė liga, kurią sukelia CFTR geno mutacijos. Literatūroje yra aprašyta daugiau nei 1 800 įvairių šio geno mutacijų, kurios sukelia įvairius klinikinius simptomus. Dažniausiai pasitaikanti mutacija yra vadinamoji delta F508 (DF508, rs113993960,NM_000492.3(CFTR):c.1521_1523delCTT (p.Phe508delPhe).

Klasikinė cistinė fibrozė paprastai išsivysto tuo atveju, kai genome yra mažiausiai dvi patogeninės mutacijos keliose chromosomose arba viena homozigotinė mutacija. Apie 70 % cistinės fibrozės pacientų yra delta F508 homozigotai. Klasikinė cistinė fibrozė gali pasireikšti kaip chroniška bakterinė plaučių ir sinusų infekcija, egzokrininės kasos funkcijos nepakankamumas, hepatobiliarinė liga, vas deferens trūkumas vyrams (obstrukcinė azoospermija), padidėjęs prakaito chloridų kiekis. Jei genotipe yra vienas patogenas ir viena mažiau patogeninė mutacija, arba mažiau patogeninė mutacija homozigotinėje būsenoje, klinikiniai simptomai gali nepasireikšti, liga gali paliesti vieną ar kelis organus.

Paplitimo dažnis: 1:2500, nešiotojai – 1:75

Paveldimumo tipas: autosominis-recesyvinis

Tyrimo tikslas: Nustatyti dažniausios CFTR geno mutacijos (DF508) buvimą genome pas pacientus, turinčius kliniškai pagrįstų įtarimų dėl cistinės fibrozės arba su CFTR susijusios patologijos; tyrimas taip pat gali būti atliekamas nešiotojo statusui nustatyti.

Tyrimo rezultatų interpretavimas:

  • Delta F508 homozigotas: patvirtinta cistinės fibrozės diagnozė
  • Delta F508 heterozigotas: patvirtintas mutacijos turėjimas. Jei pacientas turi atitinkamų klinikinių požymių, rekomenduojama atlikti viso CFTR geno analizę, kad būtų galima nustatyti junginio heterozigotiškumą.
  • Delta F508 mutacija nerasta – cistinės fibrozės diagnozė arba mutacijos turėjimas nėra patvirtinti. Jei pacientas turi atitinkamų klinikinių požymių, rekomenduojama atlikti viso CFTR geno analizę, kad būtų rasta kitų galimų patogeninių mutacijų.

Rekomendacijos teigiamo rezultato atveju

Tais atvejais, kai pacientui nustatoma tiriama mutacija, rekomenduojame kreiptis į gydytoją – pulmonologą, gastroenterologą arba urologą, atsižvelgiant į klinikinę simptomatiką. Gydytojo genetiko konsultacija rekomenduojama ir kitiems šeimos nariams, kad būtų nustatyta šeimos narių ligų rizika ir, esant reikalui, būtų atliktas mutacijos turėtojo statuso nustatymas.

Mutacijos tyrimo metodas: DNR išskyrimas, PGR, mutaciją turinčio CFTR geno regiono sekvenavimas Sendžerio metodu.

Pastaba:

  • šiuo tyrimu nustatoma tik delta F508 (DF508) mutacija, todėl negali būti atmesta kitų patogeninių mutacijų buvimo tiriamame genome galimybė.
  • Retais atvejais galimas klaidingas neigiamas rezultatas dėl mutacijų galimybės oligonukleotidų (PGR pradmenų) prisijungimo vietoje.

Norint užsiregistruoti vizitui į laboratoriją ir pateikti mėginį kokiam nors tyrimui atlikti, prašom

  • skambinti telefonu + 371 67425241; +371 26267833

siųsti informaciją e. p. adresu info@genera.lv, nurodant pageidaujamą atlikti tyrimą, žmogaus, kuriam bus atliekamas tyrimas, vardą ir pavardę, gimimo metus, pageidaujamą vizito „GenEra“ laboratorijoje datą, laiką ir savo telefono numerį.