• Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

  • Akreditēta klīniski diagnostiskā laboratorija

Alfa 1 antitripsīna deficīta biežāko mutāciju analīze

Alfa 1 antitripsīna deficīta DNS tests:

Alfa 1 antitripsīns (A1A) ir proteīns, kuru producē aknas, un, mazākos daudzumos, arī plaušu epitēlijs un makrofāgi. Ar cirkulāciju A1A nonāk plaušās, kur veic savas funkcijas.

A1A deficīta biežākais ģenētiskais iemesls ir SERPINA1 gēna mutācijas, kuru rezultātā cirkulācijā nonāk degradēts vai disfunkcionāls proteīns vai tā daudzums ir nepietiekams. PI-M varianti nav saistīti ar A1A deficītu, bet ir aprakstītas divas biežākās šo patoloģiju izraisošās mutācijas:

PI-S (rs17580, NM_001127701.1(SERPINA1):c.863A>T (p.Glu288Val))

PI-Z (rs28929474, NM_001127701.1(SERPINA1):c.1096G>A (p.Glu366Lys)).

Slimība sastopama aptuveni 1:3000-1:5000

Iedzimtības tips: autosomāli kodominants

Testēšanas mērķis: Noteikt divu biežāko (PI-S un PI-Z) SERPINA1 gēna mutāciju klātbūtni genomā pacientiem ar klīniski pamatotām aizdomām par A1A deficītu

Testa rezultātu interpretācija:

MM – normāls genotips, 100% A1A līmenis

MS – 80% no normāla A1A līmeņa

SS – 60% no normāla A1A līmeņa

MZ – 55% no normāla A1A līmeņa, dažos pētījumos šis genotips statistiski biežāk sastopams kriptogēnas aknu cirozes grupā

SZ – 40% no normāla A1A līmeņa, paaugstināts plaušu un aknu slimības risks

ZZ – 15% no normāla A1A līmeņa, klīniski visizteiktākais fenotips, saistīts ar agrīnu plaušu emfizēmu (apmēram 35 g.v.), kriptogēnu aknu cirozi, juvenīlu aknu cirozi, hepatocelulāro karcinomu

ZZ vai SZ genotips – klīniskas A1A izpausmes.

Kam šāds tests paredzēts? Tests paredzēts tiem, kuriem seroloģiski noteikts pazemināts A1A līmenis – lai noteiktu mutāciju statusu.

  1. PVO rekomendē seroloģiski testēt visus indivīdus ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību (HOPS), kā arī pieaugušos un pusaudžus ar astmu
  2. Ja ir klīniskās A1A deficīta pazīmes – emfizēma 3. vai 4. dekādē, emfizēma nesmēķētājam, emfizēma ģimenes anamnēzē, emfizēma plaušu apakšējās daivās (Rtg), astma, kas sākusies pieaugušajam, bieži bronhīti
  3. Seroloģiskā testēšana tiek rekomendēta pacientiem ar hroniskiem, rekurentiem respiratoriem simptomiem (dyspnoe, klepus, u.c.)

Ja serumā atrod pazeminātu A1A daudzumu, tiek rekomendēta ģenētiskā testēšana.

Rekomendācijas PI-SZ un PI-ZZ genotipa nēsātājiem:

  • Vakcinācija pret gripu un pneimokokiem, lai pasargātu plaušas no tālāka bojājuma
  • Nekavējoties vērsties pie ārsta, ja parādās saaukstēšanās simptomi, un tos jāārstē diezgan agresīvi,
  • Izvairīties no smēķēšanas (gan aktīvās, gan pasīvās), kodīgām gāzēm, putekļiem, piesārņojuma
  • Regulāri nodarboties ar sportu
  • Pārbaudīt aknu veselību
  • Ja nepieciešams – veikt A1A substitūciju intravenozi

Mutāciju testēšanas metode – DNS izdalīšana, PCR, mutāciju saturošo SERPINA1 gēna reģionu Sangera sekvenēšana

Piebildes:

  • Iespējamas arī citas, ļoti retas mutācijas SERPINA1 gēnā, kas izsauc A1A deficītu; ar šo testu tās atklāt nav iespējams.
  • Retos gadījumos iespējams viltus negatīvs rezultāts - sakarā ar mutāciju iespējamību oligonukleotīdu (PCR praimeru) piesaistes vietā.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam un nodotu paraugu kāda testa veikšanai, lūdzu:

  • zvanīt: +371 67425241; +371 26267833
  • sūtīt uz : info@genera.lv informāciju, norādot veicamo analīzi, cilvēka, kam jāveic izmeklējums, vārdu un uzvārdu, dzimšanas gadu, vēlamo laboratorijas "GenEra" apmeklējuma datumu, laiku un Jūsu tālruņa numuru.